Prospektív tanulmány az alglükozidáz alfa-kezelés klinikai eredményeinek megfigyelésére és leírására 6 hónaposnál fiatalabb betegeknél, csecsemőkorban kezdődő Pompe-kórban (IOPD)
2026. június 19. frissítette: Sanofi
Prospektív megfigyelési tanulmány az alglükozidáz alfa-kezelés klinikai eredményeinek leírására 6 hónaposnál fiatalabb betegeknél, csecsemőkorban kezdődő Pompe-kórban (IOPD)
Az elsődleges célkítűzés:
Az alfa-alglükozidáz rutinszerű gyakorlatának 6 hónaposnál fiatalabb IOPD-s betegeknél az invazív lélegeztetés nélküli túlélésre gyakorolt hatásának leírása 52 hetes kezelés után.
Másodlagos célok:
- Az alfa-alglükozidáz rutinszerű gyakorlatának az invazív lélegeztetés nélküli túlélésre és túlélésre gyakorolt hatásának leírására 12 és 18 hónapos korban, valamint a bal kamrai tömeg (LVM) Z pontszám változására, az Alberta Infant Motor Scale (AIMS) pontszámra, testtömeg, testhossz és fejkörfogat Z-pontszámok, valamint vizelet glükóz-tetraszacharid (Hex4) a kezelés 52. hetében.
- Az alfa-alglükozidáz biztonságosságának, tolerálhatóságának és immunogenitásának leírása az IOPD-kezelés rutin gyakorlatában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A megfigyelés tervezett időtartama minden résztvevő esetében a beiratkozás után 104 hét, a másodlagos kimenetelek meghatározása érdekében 18 hónapos (körülbelül 78 hetes) életkorban.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
16
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Leuven, Belgium, 3000
- Investigational Site Number : 0560001
-
-
-
-
-
Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
- Investigational Site Number : 8260002
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
- Investigational Site Number : 8260001
-
-
-
-
New York
-
Hawthorne, New York, Egyesült Államok, 10532
- Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
- Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38103
- Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
- Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
-
-
-
-
-
Tours, Franciaország, 37000
- Investigational Site Number : 2500001
-
-
-
-
-
Rotterdam, Hollandia, 3015 CE
- Investigational Site Number : 5280001
-
-
-
-
-
Giessen, Németország, 35392
- Investigational Site Number : 2760001
-
-
-
-
-
Florence, Olaszország, 50139
- Investigational Site Number : 3800001
-
-
Monza E Brianza
-
Monza, Monza E Brianza, Olaszország, 20052
- Investigational Site Number : 3800002
-
-
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanyolország, 08950
- Investigational Site Number : 7240001
-
-
-
-
-
Taipei, Tajvan, 100
- Investigational Site Number : 1580001
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Megerősítetten diagnosztizált, 6 hónapos vagy annál fiatalabb IOPD-betegek (szükség esetén a terhességi korra korrigálva), akiket alfa-alglükozidázzal kezeltek vagy kezelni terveztek a vizsgálatba való bevonás időpontjában.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A tájékozott beleegyezés időpontjában a résztvevőknek 6 hónaposnál fiatalabbnak kell lenniük, szükség esetén korrigálva a terhességet. Terhességi kor
- A kezelőorvosnak a résztvevők rutin betegségkezelésére vonatkozó döntése értelmében a résztvevőknek az IOPD-kezeléshez alfa-alglükozidáz enzimpótló terápiát (ERT) kell tervezni vagy elindítani, függetlenül a vizsgálatban való részvételtől.
- A résztvevőknek rendelkezésre kell állniuk az IOPD diagnózisának időpontjától és az azt követő nyomon követéstől származó orvosi feljegyzésekkel.
- A résztvevőknek megerősített IOPD-diagnózissal kell rendelkezniük, amely 2 patogén sav-alfa-glükozidáz (GAA) variáns jelenléte, valamint dokumentált GAA-hiány a vérben (kiszáradt vérfolt [DBS]), bőr- vagy izomszövetben, vagy 1 patogén GAA jelenléte. variáns és dokumentált GAA-hiány vérben, bőrben vagy izomszövetben, külön mintákból (akár 2 különböző szövetből, akár ugyanabból a szövetből, de 2 különböző mintavételi időpontban). (A DBS és a leukociták 2 különböző vérmintaként elfogadhatók).
- A résztvevőknek a beiratkozás előtt rendelkezniük kell megállapított keresztreakciós immunológiai anyag (CRIM) státuszával. A CRIM-státuszt a korábbi CRIM-tesztek eredményei vagy a CRIM-státusz előrejelzése szolgáltathatja a Clinical Laboratory Improvement Módosítások (CLIA) vagy más, megfelelően tanúsított genetikai laboratóriumban végzett genotipizálás alapján.
A résztvevőknek kardiomiopátiában kell lenniük a diagnózis időpontjában (LVMI egyenértékű az átlagos életkor-specifikus LVMI-vel):
- LVMI +1 szórás (SD) az újszülött- vagy testvérszűréssel diagnosztizált résztvevőknél,
- LVMI +2 SD a klinikai értékelés alapján diagnosztizált résztvevőknél.
- A résztvevőknek a szülő(k)/jogilag elfogadható képviselők (LAR) által adott tájékozott beleegyezéssel kell rendelkezniük.
Kizárási kritériumok:
Légzési elégtelenségben szenvedő résztvevők:
- Oxigén szaturáció
- Vénás parciális szén-dioxid (pCO2) >55 Hgmm vagy artériás pCO2 >40 Hgmm a szobalevegőn,
- Invazív (intubációval vagy tracheostomiával) vagy nem invazív (intubáció vagy tracheostomia nélkül) lélegeztetés alkalmazása a beiratkozáskor azon résztvevők esetében, akik a beiratkozáskor nem kezdték el az ERT-t,
- Invazív vagy nem invazív lélegeztetés alkalmazása az ERT kezdeményezésekor azon résztvevők esetében, akik a beiratkozás előtt megkezdték az ERT-t.
- Azok a résztvevők, akiknek jelentős veleszületett rendellenességei vannak, beleértve a szívhibát, a neurális cső defektusát vagy a Down-szindrómát, amelyek a vizsgáló véleménye szerint kizárják a vizsgálatban való részvételt vagy potenciálisan csökkentik a túlélést.
- A Pompe-kórhoz kapcsolódó jelektől/tünetektől eltérő, klinikailag jelentős szervi betegségben szenvedő résztvevők, ideértve a klinikailag jelentős szív- és érrendszeri, máj-, tüdő-, neurológiai vagy vesebetegséget, vagy egyéb egészségügyi állapotot, súlyos interkurrens betegséget, vagy olyan körülményt, amely a vizsgáló véleménye szerint , kizárná a részvételt vagy potenciálisan csökkentené a túlélést.
- Korábbi vagy folyamatban lévő kezelés bármely klinikai vizsgálatban vagy az alfa-avalglukozidáz vagy bármely más Pompe-betegség-specifikus terápia során kezelt hozzáférési programban.
A fenti információk nem tartalmaznak minden olyan megfontolást, amely releváns a páciens klinikai vizsgálatban való esetleges részvétele szempontjából.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
1. kohorsz
|
Gyógyszerforma: Liofilizált por oldathoz Az alkalmazás módja: intravénás
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Élő és invazív lélegeztetéstől mentes résztvevők aránya a kezelés 52. hetében
Időkeret: 52. hét
|
52. hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az élő és invazív lélegeztetéstől mentes résztvevők aránya 12 és 18 hónapos korban
Időkeret: 12 és 18 hónapos korban
|
12 és 18 hónapos korban
|
|
Az életben lévő résztvevők aránya a kezelés 52. hetében
Időkeret: 52. hét
|
52. hét
|
|
A 12 hónapos és 18 hónapos korban élő résztvevők aránya
Időkeret: 12 és 18 hónapos korban
|
12 és 18 hónapos korban
|
|
A lélegeztetőgép használatától és a kiegészítő oxigénhasználattól mentes résztvevők aránya az 52. héten
Időkeret: 52. hét
|
52. hét
|
|
Változás az alapvonalról az 52. hétre az LVM Z pontszámban
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás az alapvonalról az 52. hétre az AIMS pontszámban
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás az alapvonalról az 52. hétre a testhossz Z-pontszámaiban
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás a kiindulási értékről az 52. hétre a testsúly Z-pontszámában
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás az alapvonalról az 52. hétre a fejkörfogat Z-pontszámaiban
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás az alapvonalról az 52. hétre a testhossz százalékában
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás a kiindulási értékről az 52. hétre a testtömeg-percentilisben
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás az alapvonalról az 52. hétre a fejkörfogat százalékában
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Változás a kiindulási értékről az 52. hétre a vizelet Hex4-ében
Időkeret: az alapvonaltól az 52. hétig
|
az alapvonaltól az 52. hétig
|
|
Azon résztvevők száma, akiknél legalább 1 kezelés okozta nemkívánatos esemény (TEAE) jelentkezett, beleértve az infúzióval összefüggő reakciókat (IAR)
Időkeret: A felvételtől számítva 104 hétig
|
A felvételtől számítva 104 hétig
|
|
A fizikális vizsgálatok során eltérést mutató résztvevők száma
Időkeret: A felvételtől számítva 104 hétig
|
A felvételtől számítva 104 hétig
|
|
Azon résztvevők száma, akiknél eltérés mutatkozott a klinikai laboratóriumi eredményekben
Időkeret: A felvételtől számítva 104 hétig
|
A felvételtől számítva 104 hétig
|
|
Azok a résztvevők száma, akiknél eltérés mutatkozott az életjelek mérésében
Időkeret: A felvételtől számítva 104 hétig
|
A felvételtől számítva 104 hétig
|
|
A 12 elvezetéses elektrokardiogram (EKG) eltéréseit észlelő résztvevők száma
Időkeret: A felvételtől számítva 104 hétig
|
A felvételtől számítva 104 hétig
|
|
A kezelés során fellépő antidrug antitestek (ADA) előfordulása
Időkeret: A felvételtől számítva 104 hétig
|
A felvételtől számítva 104 hétig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. június 10.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. október 28.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. október 28.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. március 29.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. április 13.
Első közzététel (Tényleges)
2021. április 19.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. június 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. június 19.
Utolsó ellenőrzés
2026. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Glikogén tárolási betegség
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Glikogén tárolási betegség II
- GAA fehérje, ember
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OBS17003
- U1111-1266-4848 (Registry Identifier: ICTRP)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
A minősített kutatók hozzáférést kérhetnek a betegszintű adatokhoz és a kapcsolódó vizsgálati dokumentumokhoz, beleértve a klinikai vizsgálati jelentést, a vizsgálati protokollt az esetleges módosításokkal, az üres esetjelentési űrlapot, a statisztikai elemzési tervet és az adatkészlet specifikációit.
A betegszintű adatokat anonimizáljuk, a vizsgálati dokumentumokat pedig töröljük a kísérletben résztvevők magánéletének védelme érdekében.
A Sanofi adatmegosztási kritériumairól, a jogosult tanulmányokról és a hozzáférés kérésének folyamatáról további részletek a következő címen találhatók: https://vivli.org
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .