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영아 발병 폼페병(IOPD)이 있는 생후 6개월 이하 환자에서 알글루코시다아제 알파 치료의 임상 결과를 관찰하고 설명하기 위한 전향적 연구

2025년 5월 12일 업데이트: Sanofi

영아 발병 폼페병(IOPD)이 있는 생후 6개월 이하 환자의 알글루코시다아제 알파 치료의 임상 결과를 설명하기 위한 전향적 관찰 연구

주요 목표:

6개월 이하의 IOPD 환자에서 알글루코시다아제 알파를 사용한 일상적인 연습이 52주 치료 후 침습적 환기 없는 생존에 미치는 영향을 설명합니다.

보조 목표:

  • 알글루코시다제 알파를 사용한 일상적인 연습이 침습적 인공호흡이 없는 생존과 12개월 및 18개월의 생존에 미치는 영향과 좌심실 질량(LVM) Z 점수, 앨버타 영아 운동 척도(AIMS) 점수의 변화를 설명하기 위해, 치료 52주차에 체중, 몸길이, 머리 둘레 Z 점수, 소변 포도당 사당류(Hex4).
  • 일상적인 IOPD 치료에서 알글루코시다아제 알파의 안전성, 내약성 및 면역원성을 설명합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

각 참가자에 대한 계획된 관찰 기간은 18개월(약 78주)에 2차 결과를 결정하기 위해 등록 후 104주입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

16

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Rotterdam, 네덜란드, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • 대만
      • Taipei City, 대만, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • 독일
      • Gießen, 독일, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • 미국
    • New York
      • Hawthorne, New York, 미국, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • 벨기에
      • Leuven, 벨기에, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • 스페인
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], 스페인, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • 영국
      • Manchester, 영국, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, 영국, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • 이탈리아
      • Firenze, 이탈리아, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, 이탈리아, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • 프랑스
      • Tours, 프랑스, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 포함 시점에서 6개월 이하의 IOPD 진단을 받은 환자(필요한 경우 임신 주수로 수정됨), 알글루코시다아제 알파로 치료를 받았거나 치료를 계획한 환자.

설명

포함 기준:

  • 정보에 입각한 동의 시점에 참가자는 6개월 미만이어야 하며 필요한 경우 임신을 교정해야 합니다. 임신 적령기
  • 참가자는 참가자의 일상적인 질병 관리에 관한 치료 의사의 결정에 따라 연구 참여와 관계없이 IOPD 치료를 위해 알글루코시다아제 알파 효소 대체 요법(ERT)을 계획하거나 시작해야 합니다.
  • 참가자는 IOPD 진단 시점과 후속 후속 조치부터 사용 가능하고 접근 가능한 의료 기록을 가지고 있어야 합니다.
  • 참가자는 2개의 병원성 산 알파 글루코시다아제(GAA) 변이의 존재와 혈액(건조 혈액 반점[DBS] 허용), 피부 또는 근육 조직의 문서화된 GAA 결핍, 또는 1개의 병원성 GAA의 존재로 정의되는 IOPD 진단이 확인되어야 합니다. 별도의 샘플(2개의 다른 조직 또는 동일한 조직이지만 2개의 다른 샘플링 날짜)에서 혈액, 피부 또는 근육 조직의 변이 및 문서화된 GAA 결핍. (DBS 및 백혈구는 혈액에서 2개의 다른 샘플로 허용됨).
  • 참가자는 등록 전에 사용 가능한 CRIM(교차 반응 면역 물질) 상태를 확립해야 합니다. CRIM 상태는 과거 CRIM 검사 결과 또는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 또는 기타 적절하게 인증된 유전자 검사실에서 수행된 유전자형 분석을 기반으로 한 CRIM 상태 예측을 통해 제공될 수 있습니다.

  • 참가자는 진단 당시 심근병증이 있어야 합니다(평균 연령별 LVMI에 해당하는 LVMI).

    • 신생아 또는 형제자매 선별검사로 진단된 참가자의 LVMI +1 표준 편차(SD),
    • 임상 평가로 진단된 참가자의 LVMI +2 SD.
  • 참가자는 부모/법적으로 허용되는 대리인(LAR)이 사전 동의를 제공해야 합니다.

제외 기준:

  • 다음과 같이 정의된 호흡 부전이 있는 참가자:

    • 산소포화도
    • 이산화탄소의 정맥 분압(pCO2) >55 mmHg 또는 실내 공기의 동맥 pCO2 >40 mmHg,
    • 등록 시 ERT를 시작하지 않은 참가자의 등록 시 침습적(삽관 또는 기관절개 포함) 또는 비침습적(삽관 또는 기관절개 없음) 인공호흡 사용,
    • 등록 전에 ERT를 시작한 참가자의 경우, ERT 시작 시 침습적 또는 비침습적 인공호흡 사용.
  • 심장 결함, 신경관 결손 또는 다운 증후군을 포함한 주요 선천성 기형이 연구자의 의견에 따라 연구 참여를 배제하거나 잠재적으로 생존을 감소시킬 수 있는 참가자.
  • 임상적으로 유의한 심혈관, 간, 폐, 신경계, 신장 질환 또는 기타 의학적 상태, 심각한 병발 질환 또는 조사관의 의견에 따른 상황을 포함하여 폼페병과 관련된 징후/증상 이외의 임상적으로 유의한 기질적 질환이 있는 참가자 , 참여를 배제하거나 잠재적으로 생존을 감소시킬 것입니다.
  • avalglucosidase alfa 또는 기타 폼페병 관련 요법의 임상 시험 또는 관리 액세스 프로그램에서 이전 또는 진행 중인 치료.

위의 정보는 환자의 잠재적인 임상 시험 참여와 관련된 모든 고려 사항을 포함하기 위한 것이 아닙니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
코호트 1
의약품: 알글루코시다제 알파 GZ419829

제형 : 용액용 동결건조 분말

투여 경로: 정맥

다른 이름들:
  • 미오자임

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
치료 52주차에 생존하고 침습적 환기가 없는 참가자의 비율
기간: 52주차
52주차

2차 결과 측정

결과 측정
기간
생후 12개월 및 18개월에 생존하고 침습적 환기가 없는 참가자의 비율
기간: 생후 12개월과 18개월에
생후 12개월과 18개월에
치료 52주차에 생존한 참가자의 비율
기간: 52주차
52주차
12개월 및 18개월에 생존한 참가자의 비율
기간: 생후 12개월과 18개월에
생후 12개월과 18개월에
52주차에 인공호흡기 사용 및 보충 산소 사용이 없는 참가자의 비율
기간: 52주차
52주차
LVM Z 점수에서 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
AIMS 점수의 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지의 신체 길이 Z-점수의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
체중 Z-점수의 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
머리 둘레 Z-점수의 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
기준선에서 52주차까지의 신체 길이 백분위수 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
체중 백분위수에서 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
머리 둘레 백분위수에서 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
소변 Hex4에서 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선에서 52주까지
기준선에서 52주까지
주입 관련 반응(IAR)을 포함하여 최소 1건의 치료 관련 부작용(TEAE)을 경험한 참가자 수
기간: 포함부터 104주 동안
포함부터 104주 동안
신체 검사에서 이상이 있는 참가자 수
기간: 포함부터 104주 동안
포함부터 104주 동안
임상 검사 결과 이상이 있는 참여자 수
기간: 포함부터 104주 동안
포함부터 104주 동안
활력 징후 측정에 이상이 있는 참가자 수
기간: 포함부터 104주 동안
포함부터 104주 동안
12-리드 심전도(ECG)에 이상이 있는 참가자 수
기간: 포함부터 104주 동안
포함부터 104주 동안
치료 응급 항약물 항체(ADA)의 발생률
기간: 포함부터 104주 동안
포함부터 104주 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Sanofi

수사관

  • 연구 책임자: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 10일

기본 완료 (추정된)

2026년 10월 28일

연구 완료 (추정된)

2026년 10월 28일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 3월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 4월 13일

처음 게시됨 (실제)

2021년 4월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 5월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 5월 12일

마지막으로 확인됨

2025년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (레지스트리 식별자: ICTRP)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

자격을 갖춘 연구원은 임상 연구 보고서, 수정된 연구 프로토콜, 백지 사례 보고서 양식, 통계 분석 계획 및 데이터 세트 사양을 포함하여 환자 수준 데이터 및 관련 연구 문서에 대한 액세스를 요청할 수 있습니다. 시험 참가자의 개인 정보를 보호하기 위해 환자 수준 데이터는 익명으로 처리되고 연구 문서는 편집됩니다. Sanofi의 데이터 공유 기준, 적격 연구 및 액세스 요청 프로세스에 대한 자세한 내용은 https://vivli.org에서 확인할 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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