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Un estudio prospectivo para observar y describir los resultados clínicos del tratamiento con alglucosidasa alfa en pacientes ≤6 meses de edad con enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD)

12 de mayo de 2025 actualizado por: Sanofi

Un estudio observacional prospectivo para describir los resultados clínicos del tratamiento con alglucosidasa alfa en pacientes ≤6 meses de edad con enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD)

Objetivo primario:

Describir el efecto de la práctica habitual con alglucosidasa alfa en pacientes con IOPD ≤ 6 meses de edad, sobre la supervivencia libre de ventilación invasiva tras 52 semanas de tratamiento.

Objetivos secundarios:

  • Describir el efecto de la práctica habitual con alglucosidasa alfa sobre la supervivencia sin ventilación invasiva y la supervivencia a los 12 y 18 meses de edad, así como sobre el cambio en la puntuación Z de la masa ventricular izquierda (LVM), la puntuación de la escala motora infantil de Alberta (AIMS), el peso corporal, la longitud corporal y las puntuaciones Z del perímetro cefálico, y el tetrasacárido de glucosa en orina (Hex4), en la semana 52 de tratamiento.
  • Describir la seguridad, tolerabilidad e inmunogenicidad de la alglucosidasa alfa en la práctica habitual del tratamiento de la IOPD.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La duración planificada de la observación para cada participante será de 104 semanas después de la inscripción, para determinar los resultados secundarios a los 18 meses (aproximadamente 78 semanas) de edad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

16

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Gießen, Alemania, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • España
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], España, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Estados Unidos
    • New York
      • Hawthorne, New York, Estados Unidos, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • Francia
      • Tours, Francia, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Italia
      • Firenze, Italia, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italia, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Países Bajos
      • Rotterdam, Países Bajos, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Taiwán
      • Taipei City, Taiwán, 100
        • Investigational Site Number : 1580001

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 6 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes con diagnóstico confirmado de IOPD de 6 meses o menos de edad (corregida para la edad gestacional si es necesario), tratados o planeados para ser tratados con alglucosidasa alfa, en el momento de la inclusión en el estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • En el momento del consentimiento informado, los participantes deben tener ≤ 6 meses de edad, corregidos por gestación si es necesario. Edad gestacional
  • Los participantes deben tener planificada o iniciada una terapia de reemplazo enzimático (ERT) de alglucosidasa alfa para el tratamiento de la IOPD, independientemente de la participación en el estudio, de acuerdo con la decisión del médico tratante con respecto al manejo rutinario de la enfermedad de los participantes.
  • Los participantes deben tener registros médicos disponibles y accesibles desde el momento del diagnóstico de OIOPD y desde el seguimiento posterior.
  • Los participantes deben tener un diagnóstico confirmado de IOPD, definido como la presencia de 2 variantes de alfa glucosidasa ácida patógena (GAA) y deficiencia documentada de GAA en la sangre (se acepta la gota de sangre seca [DBS]), la piel o el tejido muscular, o la presencia de 1 GAA patógeno deficiencia de GAA variante y documentada en sangre, piel o tejido muscular de muestras separadas (ya sea de 2 tejidos diferentes o del mismo tejido pero en 2 fechas de muestreo diferentes). (DBS y leucocitos son aceptables como 2 muestras diferentes de sangre).
  • Los participantes deben haber establecido el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM) disponible antes de la inscripción. El estado de CRIM puede ser proporcionado por los resultados históricos de las pruebas de CRIM o la predicción del estado de CRIM en función de la genotipificación realizada en las Enmiendas de Mejora del Laboratorio Clínico (CLIA) u otro laboratorio genético debidamente certificado.

  • Los participantes deben tener miocardiopatía en el momento del diagnóstico (IMVI equivalente al IMVI específico de la edad media):

    • IMVI +1 desviación estándar (DE) en participantes diagnosticados mediante cribado de recién nacidos o hermanos,
    • IMVI +2 SD en participantes diagnosticados por evaluación clínica.
  • Los participantes deben tener el consentimiento informado proporcionado por los padres/representantes legalmente aceptables (LAR).

Criterio de exclusión:

  • Participantes con insuficiencia respiratoria, definida como:

    • Saturación de oxígeno
    • Presión parcial venosa de dióxido de carbono (pCO2) >55 mmHg o pCO2 arterial >40 mmHg en aire ambiente,
    • Uso de ventilación invasiva (con intubación o traqueostomía) o no invasiva (sin intubación ni traqueostomía) en el momento de la inscripción, para los participantes que no habían comenzado la ERT en el momento de la inscripción,
    • Uso de ventilación invasiva o no invasiva en el momento del inicio del ERT, para los participantes que comenzaron el ERT antes de la inscripción.
  • Participantes con anomalías congénitas importantes, incluidos defectos cardíacos, defectos del tubo neural o síndrome de Down que, en opinión del investigador, impedirían la participación en el estudio o reducirían potencialmente la supervivencia.
  • Participantes con enfermedades orgánicas clínicamente significativas que no sean signos/síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe, incluidas enfermedades cardiovasculares, hepáticas, pulmonares, neurológicas o renales clínicamente significativas u otras afecciones médicas, enfermedades intercurrentes graves o circunstancias que, en opinión del investigador , impediría la participación o disminuiría potencialmente la supervivencia.
  • Tratamiento previo o en curso en cualquier ensayo clínico o programa de acceso administrado para avalglucosidasa alfa o cualquier otra terapia específica de la enfermedad de Pompe.

La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte 1
Droga: Alglucosidasa alfa GZ419829

Forma farmacéutica: Polvo liofilizado para solución.

Vía de administración: intravenosa

Otros nombres:
  • Miozima

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Proporción de participantes vivos y sin ventilación invasiva en la semana 52 de tratamiento
Periodo de tiempo: Semana 52
Semana 52

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Proporción de participantes vivos y libres de ventilación invasiva a los 12 y 18 meses de edad
Periodo de tiempo: a los 12 y 18 meses de edad
a los 12 y 18 meses de edad
Proporción de participantes vivos en la semana 52 de tratamiento
Periodo de tiempo: Semana 52
Semana 52
Proporción de participantes vivos a los 12 y 18 meses de edad
Periodo de tiempo: a los 12 y 18 meses de edad
a los 12 y 18 meses de edad
Proporción de participantes sin uso de ventilador y sin uso de oxígeno suplementario en la semana 52
Periodo de tiempo: Semana 52
Semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en la puntuación LVM Z
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en la puntuación AIMS
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en las puntuaciones Z de longitud corporal
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en las puntuaciones Z del peso corporal
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en las puntuaciones Z del perímetro cefálico
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en los percentiles de longitud corporal
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en los percentiles de peso corporal
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en los percentiles de circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Cambio desde el inicio hasta la semana 52 en Hex4 urinario
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta la semana 52
desde el inicio hasta la semana 52
Número de participantes que experimentaron al menos 1 evento adverso emergente del tratamiento (TEAE), incluidas las reacciones asociadas a la infusión (IAR)
Periodo de tiempo: Desde la inclusión durante 104 semanas
Desde la inclusión durante 104 semanas
Número de participantes con anomalías en los exámenes físicos
Periodo de tiempo: Desde la inclusión durante 104 semanas
Desde la inclusión durante 104 semanas
Número de participantes con anomalías en los resultados de laboratorio clínico
Periodo de tiempo: Desde la inclusión durante 104 semanas
Desde la inclusión durante 104 semanas
Número de participantes con anomalías en las mediciones de signos vitales
Periodo de tiempo: Desde la inclusión durante 104 semanas
Desde la inclusión durante 104 semanas
Número de participantes con anomalías en el electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones
Periodo de tiempo: Desde la inclusión durante 104 semanas
Desde la inclusión durante 104 semanas
Incidencia de anticuerpos antidrogas emergentes del tratamiento (ADA)
Periodo de tiempo: Desde la inclusión durante 104 semanas
Desde la inclusión durante 104 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sanofi

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de junio de 2021

Finalización primaria (Estimado)

28 de octubre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

28 de octubre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de abril de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

19 de abril de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de mayo de 2025

Última verificación

1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Identificador de registro: ICTRP)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos. Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo. Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Alglucosidasa alfa GZ419829

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