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Une étude prospective pour observer et décrire les résultats cliniques du traitement par l'alglucosidase Alfa chez les patients âgés de ≤ 6 mois atteints de la maladie de Pompe infantile (IOPD)

19 juin 2026 mis à jour par: Sanofi

Une étude observationnelle prospective pour décrire les résultats cliniques du traitement par l'alglucosidase Alfa chez les patients âgés de ≤ 6 mois atteints de la maladie de Pompe infantile (IOPD)

Objectif principal:

Décrire l'effet de la pratique courante avec l'alglucosidase alfa chez les patients atteints d'IOPD ≤6 mois, sur la survie sans ventilation invasive après 52 semaines de traitement.

Objectifs secondaires :

  • Décrire l'effet de la pratique courante avec l'alglucosidase alfa sur la survie sans ventilation invasive et la survie à l'âge de 12 et 18 mois, ainsi que sur l'évolution du score Z de la masse ventriculaire gauche (LVM), score Alberta Infant Motor Scale (AIMS), poids corporel, longueur corporelle et scores Z de circonférence crânienne, et tétrasaccharide de glucose urinaire (Hex4), à la semaine 52 du traitement.
  • Décrire l'innocuité, la tolérabilité et l'immunogénicité de l'alglucosidase alfa dans la pratique courante du traitement de l'IOPD.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La durée d'observation prévue pour chaque participant sera de 104 semaines après l'inscription, afin de déterminer les critères de jugement secondaires à l'âge de 18 mois (environ 78 semaines).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

16

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Giessen, Allemagne, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Belgique
      • Leuven, Belgique, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Espagne
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espagne, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • France
      • Tours, France, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Italie
      • Florence, Italie, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italie, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Pays-Bas
      • Rotterdam, Pays-Bas, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Royaume-Uni
      • Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Royaume-Uni, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Taïwan
      • Taipei, Taïwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • États-Unis
    • New York
      • Hawthorne, New York, États-Unis, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 6 mois (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients IOPD diagnostiqués avec confirmation et âgés de 6 mois ou moins (corrigés en fonction de l'âge gestationnel si nécessaire), traités ou devant être traités par l'alglucosidase alfa, au moment de l'inclusion dans l'étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Au moment du consentement éclairé, les participants doivent être âgés de ≤ 6 mois, corrigés pour la gestation si nécessaire. L'âge gestationnel
  • Les participants doivent avoir une thérapie de remplacement de l'enzyme alglucosidase alfa (ERT) planifiée ou initiée pour le traitement de l'IOPD indépendamment de la participation à l'étude, selon la décision du médecin traitant concernant la gestion de routine de la maladie des participants.
  • Les participants doivent avoir des dossiers médicaux disponibles et accessibles à partir du moment du diagnostic de l'IOPD et du suivi ultérieur.
  • Les participants doivent avoir un diagnostic confirmé d'IOPD, défini comme la présence de 2 variants pathogènes de l'acide alpha glucosidase (GAA) et un déficit documenté en GAA dans le sang (tache de sang séché [DBS] acceptée), la peau ou les tissus musculaires, ou présence de 1 GAA pathogène Déficit variant et documenté en GAA dans le sang, la peau ou les tissus musculaires provenant d'échantillons distincts (provenant soit de 2 tissus différents, soit du même tissu mais à 2 dates d'échantillonnage différentes). (Le DBS et les leucocytes sont acceptables en tant que 2 échantillons de sang différents).
  • Les participants doivent avoir établi le statut de matériel immunologique à réaction croisée (CRIM) disponible avant l'inscription. Le statut CRIM peut être fourni par les résultats historiques des tests CRIM ou la prédiction du statut CRIM sur la base du génotypage effectué dans un laboratoire d'amendements d'amélioration du laboratoire clinique (CLIA) ou un autre laboratoire génétique dûment certifié.

  • Les participants doivent avoir une cardiomyopathie au moment du diagnostic (IMVG équivalent à l'IMVG moyen spécifique à l'âge) :

    • LVMI + 1 écart type (SD) chez les participants diagnostiqués par dépistage néonatal ou fraternel,
    • IMVG +2 SD chez les participants diagnostiqués par évaluation clinique.
  • Les participants doivent avoir un consentement éclairé fourni par le(s) parent(s)/représentants légalement acceptables (LAR).

Critère d'exclusion:

  • Participants souffrant d'insuffisance respiratoire, définis comme :

    • Saturation d'oxygène
    • Pression partielle veineuse de dioxyde de carbone (pCO2) > 55 mmHg ou pCO2 artérielle > 40 mmHg à l'air ambiant,
    • Utilisation de la ventilation invasive (avec intubation ou trachéotomie) ou non invasive (sans intubation ni trachéotomie) à l'inscription, pour les participants n'ayant pas commencé l'ERT à l'inscription,
    • Utilisation de la ventilation invasive ou non invasive au moment de l'initiation de l'ERT, pour les participants ayant commencé l'ERT avant l'inscription.
  • Participants présentant une anomalie congénitale majeure, y compris une malformation cardiaque, une anomalie du tube neural ou le syndrome de Down qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'étude ou réduirait potentiellement la survie.
  • Participants présentant une maladie organique cliniquement significative autre que les signes/symptômes liés à la maladie de Pompe, y compris une maladie cardiovasculaire, hépatique, pulmonaire, neurologique ou rénale cliniquement significative, ou une autre affection médicale, une maladie intercurrente grave ou une circonstance qui, de l'avis de l'investigateur , empêcherait la participation ou diminuerait potentiellement la survie.
  • Traitement antérieur ou en cours dans tout essai clinique ou programme d'accès géré pour l'avalglucosidase alpha ou tout autre traitement spécifique à la maladie de Pompe.

Les informations ci-dessus ne sont pas destinées à contenir toutes les considérations relatives à la participation potentielle d'un patient à un essai clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte 1
Médicament: Alglucosidase alfa GZ419829

Forme pharmaceutique : Poudre lyophilisée pour solution

Voie d'administration : intraveineuse

Autres noms:
  • Myozyme

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Proportion de participants vivants et sans ventilation invasive à la semaine 52 du traitement
Délai: Semaine 52
Semaine 52

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Proportion de participants vivants et sans ventilation invasive à 12 et 18 mois
Délai: à 12 et 18 mois
à 12 et 18 mois
Proportion de participants vivants à la semaine 52 du traitement
Délai: Semaine 52
Semaine 52
Proportion de participants vivants à 12 mois et 18 mois
Délai: à 12 et 18 mois
à 12 et 18 mois
Proportion de participants sans utilisation de ventilateur et sans utilisation d'oxygène supplémentaire à la semaine 52
Délai: Semaine 52
Semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 du score LVM Z
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 du score AIMS
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans les scores Z de la longueur du corps
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans les scores Z du poids corporel
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans les scores Z de la circonférence de la tête
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans les centiles de longueur corporelle
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans les centiles de poids corporel
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans les centiles de circonférence crânienne
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Changement de la ligne de base à la semaine 52 dans l'Hex4 urinaire
Délai: de la ligne de base à la semaine 52
de la ligne de base à la semaine 52
Nombre de participants ayant subi au moins 1 événement indésirable lié au traitement (TEAE), y compris les réactions associées à la perfusion (RIA)
Délai: De l'inclusion pendant 104 semaines
De l'inclusion pendant 104 semaines
Nombre de participants présentant des anomalies aux examens physiques
Délai: De l'inclusion pendant 104 semaines
De l'inclusion pendant 104 semaines
Nombre de participants présentant des anomalies dans les résultats de laboratoire clinique
Délai: De l'inclusion pendant 104 semaines
De l'inclusion pendant 104 semaines
Nombre de participants présentant des anomalies dans les mesures des signes vitaux
Délai: De l'inclusion pendant 104 semaines
De l'inclusion pendant 104 semaines
Nombre de participants présentant des anomalies à l'électrocardiogramme (ECG) à 12 dérivations
Délai: De l'inclusion pendant 104 semaines
De l'inclusion pendant 104 semaines
Incidence des anticorps anti-médicament (ADA) apparus sous traitement
Délai: De l'inclusion pendant 104 semaines
De l'inclusion pendant 104 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sanofi

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 juin 2021

Achèvement primaire (Estimé)

28 octobre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

28 octobre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 mars 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 avril 2021

Première publication (Réel)

19 avril 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Identificateur de registre: ICTRP)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les chercheurs qualifiés peuvent demander l'accès aux données au niveau du patient et aux documents d'étude connexes, y compris le rapport d'étude clinique, le protocole d'étude avec toutes les modifications, le formulaire de rapport de cas vierge, le plan d'analyse statistique et les spécifications de l'ensemble de données. Les données au niveau des patients seront anonymisées et les documents de l'étude seront expurgés pour protéger la vie privée des participants à l'essai. De plus amples détails sur les critères de partage des données de Sanofi, les études éligibles et le processus de demande d'accès sont disponibles sur : https://vivli.org

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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