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Um estudo prospectivo para observar e descrever os resultados clínicos do tratamento com alglucosidase alfa em pacientes ≤ 6 meses de idade com doença de Pompe de início infantil (IOPD)

12 de maio de 2025 atualizado por: Sanofi

Um estudo observacional prospectivo para descrever os resultados clínicos do tratamento com alglucosidase alfa em pacientes ≤ 6 meses de idade com doença de Pompe de início infantil (IOPD)

Objetivo primário:

Descrever o efeito da prática de rotina com alglucosidase alfa em pacientes com IOPD ≤6 meses de idade, na sobrevida livre de ventilação invasiva após 52 semanas de tratamento.

Objetivos Secundários:

  • Descrever o efeito da prática de rotina com alglucosidase alfa na sobrevida livre de ventilação invasiva e sobrevida aos 12 e 18 meses de idade, bem como na alteração na pontuação Z da massa ventricular esquerda (LVM), pontuação da Alberta Infant Motor Scale (AIMS), peso corporal, comprimento corporal e escores Z de circunferência da cabeça e tetrassacarídeo de glicose na urina (Hex4), na semana 52 de tratamento.
  • Descrever a segurança, tolerabilidade e imunogenicidade da alglucosidase alfa na prática de rotina do tratamento de IDPI.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A duração planejada da observação para cada participante será de 104 semanas após a inscrição, para determinar os desfechos secundários aos 18 meses (aproximadamente 78 semanas) de idade.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

16

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Gießen, Alemanha, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Espanha
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espanha, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Estados Unidos
    • New York
      • Hawthorne, New York, Estados Unidos, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • França
      • Tours, França, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Holanda
      • Rotterdam, Holanda, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Itália
      • Firenze, Itália, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Itália, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Taiwan
      • Taipei City, Taiwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 6 meses (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes com IOPD com diagnóstico confirmado de 6 meses ou menos (corrigida para a idade gestacional, se necessário), tratados ou planejados para serem tratados com alglucosidase alfa, no momento da inclusão no estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • No momento do consentimento informado, os participantes devem ter ≤ 6 meses de idade, corrigidos para gestação, se necessário. Idade gestacional
  • Os participantes devem ter terapia de reposição enzimática (TRE) de alglucosidase alfa planejada ou iniciada para o tratamento de IOPD, independentemente da participação no estudo, de acordo com a decisão do médico assistente em relação ao manejo rotineiro da doença dos participantes.
  • Os participantes devem ter registros médicos disponíveis e acessíveis a partir do momento do diagnóstico de IOPD e do acompanhamento subsequente.
  • Os participantes devem ter um diagnóstico confirmado de IOPD, definido como a presença de 2 variantes patogênicas de alfa glicosidase (GAA) e deficiência documentada de GAA no sangue (mancha de sangue seco [DBS] aceita), pele ou tecido muscular, ou presença de 1 GAA patogênico deficiência de GAA variante e documentada no sangue, pele ou tecido muscular de amostras separadas (de 2 tecidos diferentes ou do mesmo tecido, mas em 2 datas de amostragem diferentes). (DBS e leucócitos são aceitáveis ​​como 2 amostras diferentes de sangue).
  • Os participantes devem ter estabelecido o status de material imunológico de reação cruzada (CRIM) disponível antes da inscrição. O status CRIM pode ser fornecido por resultados históricos de testes CRIM ou previsão do status CRIM com base na genotipagem realizada em um Laboratório Clínico de Melhoria de Emendas (CLIA) ou outro laboratório genético devidamente certificado.

  • Os participantes devem ter cardiomiopatia no momento do diagnóstico (LVMI equivalente ao LVMI médio específico para a idade):

    • LVMI +1 desvio padrão (DP) em participantes diagnosticados por triagem de recém-nascidos ou irmãos,
    • IMVE +2 DP em participantes diagnosticados por avaliação clínica.
  • Os participantes devem ter o consentimento informado fornecido pelos pais/representantes legalmente aceitáveis ​​(LARs).

Critério de exclusão:

  • Participantes com insuficiência respiratória, definida como:

    • Saturação de oxigênio
    • Pressão venosa parcial de dióxido de carbono (pCO2) >55 mmHg ou arterial pCO2 >40 mmHg em ar ambiente,
    • Uso de ventilação invasiva (com intubação ou traqueostomia) ou não invasiva (sem intubação ou traqueostomia) na inscrição, para participantes que não iniciaram a TRE na inscrição,
    • Uso de ventilação invasiva ou não invasiva no momento do início da TRE, para participantes que iniciaram a TRE antes da inscrição.
  • Participantes com anormalidades congênitas graves, incluindo defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural ou síndrome de Down que, na opinião do investigador, impediriam a participação no estudo ou diminuiriam potencialmente a sobrevida.
  • Participantes com doença orgânica clinicamente significativa, exceto sinais/sintomas relacionados à doença de Pompe, incluindo doença cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença intercorrente grave ou circunstância que, na opinião do investigador , impediria a participação ou diminuiria potencialmente a sobrevida.
  • Tratamento anterior ou em andamento em qualquer ensaio clínico ou programa de acesso gerenciado para avalglucosidase alfa ou qualquer outra terapia específica da doença de Pompe.

As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para a possível participação de um paciente em um estudo clínico.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte 1
Medicamento: Alglucosidase alfa GZ419829

Forma farmacêutica: Pó liofilizado para solução

Via de administração: intravenosa

Outros nomes:
  • Miozima

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Proporção de participantes vivos e livres de ventilação invasiva na semana 52 de tratamento
Prazo: Semana 52
Semana 52

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Proporção de participantes vivos e livres de ventilação invasiva aos 12 e 18 meses de idade
Prazo: aos 12 e 18 meses
aos 12 e 18 meses
Proporção de participantes vivos na semana 52 de tratamento
Prazo: Semana 52
Semana 52
Proporção de participantes vivos aos 12 meses e 18 meses de idade
Prazo: aos 12 e 18 meses
aos 12 e 18 meses
Proporção de participantes sem uso de ventilador e sem uso de oxigênio suplementar na Semana 52
Prazo: Semana 52
Semana 52
Mudança da linha de base para a Semana 52 no escore LVM Z
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança da linha de base para a Semana 52 na pontuação AIMS
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança da linha de base até a Semana 52 nas pontuações Z do comprimento do corpo
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança desde o início até a Semana 52 nos escores Z de peso corporal
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança desde a linha de base até a Semana 52 nas pontuações Z da circunferência da cabeça
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança da linha de base até a Semana 52 nos percentis de comprimento do corpo
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança da linha de base até a Semana 52 nos percentis de peso corporal
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança desde o início até a Semana 52 nos percentis da circunferência da cabeça
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Mudança da linha de base até a Semana 52 no Hex4 urinário
Prazo: desde o início até a Semana 52
desde o início até a Semana 52
Número de participantes com pelo menos 1 evento adverso emergente do tratamento (TEAE), incluindo reações associadas à infusão (IAR)
Prazo: Da inclusão por 104 semanas
Da inclusão por 104 semanas
Número de participantes com anormalidades nos exames físicos
Prazo: Da inclusão por 104 semanas
Da inclusão por 104 semanas
Número de participantes com anormalidades nos resultados laboratoriais clínicos
Prazo: Da inclusão por 104 semanas
Da inclusão por 104 semanas
Número de participantes com anormalidades nas medidas de sinais vitais
Prazo: Da inclusão por 104 semanas
Da inclusão por 104 semanas
Número de participantes com anormalidades no eletrocardiograma (ECG) de 12 derivações
Prazo: Da inclusão por 104 semanas
Da inclusão por 104 semanas
Incidência de anticorpos antidrogas emergentes do tratamento (ADA)
Prazo: Da inclusão por 104 semanas
Da inclusão por 104 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sanofi

Investigadores

  • Diretor de estudo: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de junho de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

28 de outubro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

28 de outubro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de março de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de abril de 2021

Primeira postagem (Real)

19 de abril de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de maio de 2025

Última verificação

1 de maio de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Identificador de registro: ICTRP)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso aos dados do paciente e documentos de estudo relacionados, incluindo o relatório do estudo clínico, protocolo do estudo com quaisquer alterações, formulário de relatório de caso em branco, plano de análise estatística e especificações do conjunto de dados. Os dados do paciente serão anonimizados e os documentos do estudo serão editados para proteger a privacidade dos participantes do estudo. Mais detalhes sobre os critérios de compartilhamento de dados da Sanofi, estudos elegíveis e processo de solicitação de acesso podem ser encontrados em: https://vivli.org

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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