Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prospektiivinen tutkimus Alglucosidase Alfa -hoidon kliinisten tulosten tarkkailemiseksi ja kuvaamiseksi ≤6 kuukauden ikäisillä potilailla, joilla on infantiilia alkava Pompe-tauti (IOPD)

maanantai 12. toukokuuta 2025 päivittänyt: Sanofi

Prospektiivinen havaintotutkimus Alglucosidase Alfa -hoidon kliinisten tulosten kuvaamiseksi ≤ 6 kuukauden ikäisillä potilailla, joilla on lapsena alkanut Pompe-tauti (IOPD)

Ensisijainen tavoite:

Kuvaamaan rutiininomaisen alglukosidaasi alfan käytön vaikutusta potilailla, joiden IOPD on ≤6 kuukauden ikäinen, invasiiviseen ventilaatiovapaaseen eloonjäämiseen 52 viikon hoidon jälkeen.

Toissijaiset tavoitteet:

  • Kuvatakseen rutiininomaisen alglukosidaasi alfan käytön vaikutusta invasiiviseen ventilaatiovapaaseen eloonjäämiseen ja eloonjäämiseen 12 ja 18 kuukauden iässä sekä vasemman kammion massan (LVM) Z-pistemäärän muutokseen, Alberta Infant Motor Scale (AIMS) -pistemäärä, kehon paino, pituus ja pään ympärysmitta Z-pisteet ja virtsan glukoositetrasakkaridi (Hex4) hoitoviikolla 52.
  • Kuvaa alglukosidaasi alfan turvallisuutta, siedettävyyttä ja immunogeenisyyttä IOPD-hoidon rutiinikäytännössä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Jokaisen osallistujan tarkkailun suunniteltu kesto on 104 viikkoa ilmoittautumisen jälkeen, jotta toissijaiset tulokset määritetään 18 kuukauden (noin 78 viikon) iässä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

16

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Rotterdam, Alankomaat, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Espanja
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espanja, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Italia
      • Firenze, Italia, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italia, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Ranska
      • Tours, Ranska, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Saksa
      • Gießen, Saksa, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Taiwan
      • Taipei City, Taiwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Yhdysvallat
    • New York
      • Hawthorne, New York, Yhdysvallat, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 6 kuukautta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vahvistetut IOPD-potilaat, joiden ikä on enintään 6 kuukautta (korjattu gestaatioiän mukaan tarvittaessa), joita on hoidettu alglukosidaasi alfalla tai joita suunnitellaan hoidettaviksi tutkimukseen osallistumishetkellä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tietoisen suostumuksen ajankohtana osallistujien on oltava ≤ 6 kuukauden ikäisiä, tarvittaessa raskauskorjattu. Raskausaika
  • Osallistujilla tulee olla suunnitteilla tai aloitettu alglukosidaasi alfa -entsyymikorvaushoito (ERT) IOPD-hoitoa varten riippumatta tutkimukseen osallistumisesta, hoitavan lääkärin päätöksen mukaan osallistujien rutiininomaisesta sairauden hallinnasta.
  • Osallistujilla on oltava saatavilla ja saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot IOPD-diagnoosista ja myöhemmästä seurannasta.
  • Osallistujilla on oltava vahvistettu IOPD-diagnoosi, joka määritellään kahden patogeenisen happo-alfaglukosidaasin (GAA) muunnelman ja dokumentoidun GAA-puutosen esiintymisenä veressä (hyväksytty kuivaveripiste [DBS]), ihossa tai lihaskudoksessa tai yhden patogeenisen GAA:n esiintymisenä. variantti ja dokumentoitu GAA-puutos veressä, ihossa tai lihaskudoksessa erillisistä näytteistä (joko kahdesta eri kudoksesta tai samasta kudoksesta, mutta 2 eri näytteenottopäivämääränä). (DBS ja leukosyytit hyväksytään kahtena eri näytteenä verestä).
  • Osallistujilla on oltava vahvistettu ristireagoivan immunologisen materiaalin (CRIM) tila ennen ilmoittautumista. CRIM-status voidaan antaa historiallisista CRIM-testaustuloksista tai CRIM-statuksen ennusteista, jotka perustuvat Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -tai muussa asianmukaisesti sertifioidussa geneettisessä laboratoriossa suoritettuun genotyypitykseen.

  • Osallistujilla on oltava kardiomyopatia diagnoosihetkellä (LVMI vastaa keskimääräistä ikäkohtaista LVMI:tä):

    • LVMI +1 -standardipoikkeama (SD) osallistujilla, jotka on diagnosoitu vastasyntyneen tai sisaruksen seulonnassa,
    • LVMI +2 SD kliinisen arvioinnin perusteella diagnosoiduilla osallistujilla.
  • Osallistujilla on oltava vanhemman/laillisesti hyväksyttävien edustajien (LAR) antama tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujat, joilla on hengitysvajaus, jotka määritellään seuraavasti:

    • Happikyllästys
    • Laskimohiilidioksidin osapaine (pCO2) >55 mmHg tai valtimoiden pCO2 >40 mmHg huoneilmassa,
    • Invasiivisen (intubaatiolla tai trakeostomialla) tai ei-invasiivisen (ei intubaatiota tai trakeostomiaa) ventilaation käyttö ilmoittautumisen yhteydessä osallistujille, jotka eivät ole aloittaneet ERT-hoitoa ilmoittautumisen yhteydessä,
    • Invasiivisen tai noninvasiivisen ventilaation käyttö ERT:n aloitushetkellä osallistujille, jotka ovat aloittaneet ERT:n ennen ilmoittautumista.
  • Osallistujat, joilla on suuri synnynnäinen poikkeavuus, mukaan lukien sydänvika, hermoputkivika tai Downin oireyhtymä, jotka tutkijan mielestä estäisivät osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti vähentäisivät eloonjäämistä.
  • Osallistujat, joilla on kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus, lukuun ottamatta Pompen tautiin liittyviä merkkejä/oireita, mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhkosairaus, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava rinnakkaissairaus tai seikka, joka tutkijan mielestä , estäisi osallistumisen tai mahdollisesti heikentäisi eloonjäämistä.
  • Aiempi tai meneillään oleva hoito avalglukosidaasi alfan tai minkä tahansa muun Pompen taudille spesifisen hoidon kliinisissä tutkimuksissa tai hallinnoidussa käyttöohjelmassa.

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia seikkoja, jotka liittyvät potilaan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kohortti 1
Lääke: Alglukosidaasi alfa GZ419829

Lääkemuoto: Lyofilisoitu jauhe liuosta varten

Antoreitti: suonensisäinen

Muut nimet:
  • Myozyme

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Osallistujien osuus elossa ja ilman invasiivista ventilaatiota hoitoviikolla 52
Aikaikkuna: Viikko 52
Viikko 52

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Osallistujien osuus elossa ja ilman invasiivista ventilaatiota 12 ja 18 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 12 ja 18 kuukauden iässä
12 ja 18 kuukauden iässä
Hoitoviikon 52 elossa olevien osallistujien osuus
Aikaikkuna: Viikko 52
Viikko 52
Osallistujien osuus elossa 12 kuukauden ja 18 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 12 ja 18 kuukauden iässä
12 ja 18 kuukauden iässä
Osallistujien osuus ilman hengityslaitteen käyttöä ja ilman lisähappea viikolla 52
Aikaikkuna: Viikko 52
Viikko 52
LVM Z -pistemäärän muutos lähtötasosta viikkoon 52
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Muutos lähtötasosta viikkoon 52 AIMS-pisteissä
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 kehon pituuden Z-pisteissä
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Kehonpainon Z-pisteiden muutos lähtötasosta viikkoon 52
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Pään ympärysmitan Z-pisteiden muutos lähtötasosta viikkoon 52
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 kehon pituusprosenttipisteissä
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 ruumiinpainoprosenttipisteissä
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 pään ympärysmitan prosenttipisteissä
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 virtsan Hex4
Aikaikkuna: lähtötilanteesta viikkoon 52
lähtötilanteesta viikkoon 52
Niiden osallistujien määrä, jotka kokivat vähintään yhden hoitoon liittyvän haittatapahtuman (TEAE), mukaan lukien infuusioon liittyvät reaktiot (IAR)
Aikaikkuna: Sisällöstä 104 viikkoa
Sisällöstä 104 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on poikkeavuuksia fyysisessä tarkastuksessa
Aikaikkuna: Sisällöstä 104 viikkoa
Sisällöstä 104 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on poikkeavuuksia kliinisissä laboratoriotuloksissa
Aikaikkuna: Sisällöstä 104 viikkoa
Sisällöstä 104 viikkoa
Osallistujien lukumäärä, joilla on poikkeavuuksia elintoimintojen mittauksissa
Aikaikkuna: Sisällöstä 104 viikkoa
Sisällöstä 104 viikkoa
Osallistujien määrä, joilla on poikkeavuuksia 12-kytkentäisessä EKG:ssä
Aikaikkuna: Sisällöstä 104 viikkoa
Sisällöstä 104 viikkoa
Hoitoon liittyvien lääkkeiden vasta-aineiden (ADA) ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Sisällöstä 104 viikkoa
Sisällöstä 104 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sanofi

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 10. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 28. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 28. lokakuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 29. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 13. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. huhtikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 13. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. toukokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. toukokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Rekisterin tunniste: ICTRP)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II

Kliiniset tutkimukset Alglukosidaasi alfa GZ419829

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Denmark

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa