Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En prospektiv studie för att observera och beskriva kliniska resultat av behandling med alglukosidas alfa hos patienter ≤ 6 månaders ålder med infantil debut av Pompes sjukdom (IOPD)

19 juni 2026 uppdaterad av: Sanofi

En prospektiv observationsstudie för att beskriva kliniska resultat av behandling med alglukosidas alfa hos patienter ≤ 6 månaders ålder med infantil debut av Pompes sjukdom (IOPD)

Huvudmål:

För att beskriva effekten av rutinpraxis med alglukosidas alfa hos patienter med IOPD ≤6 månader gamla, på invasiv ventilationsfri överlevnad efter 52 veckors behandling.

Sekundära mål:

  • För att beskriva effekten av rutinpraxis med alglukosidas alfa på invasiv ventilationsfri överlevnad och överlevnad vid 12 och 18 månaders ålder, såväl som på förändring av vänsterkammarmassans (LVM) Z-poäng, Alberta Infant Motor Scale (AIMS) poäng, kroppsvikt, kroppslängd och huvudomkrets Z-poäng och uringlukostetrasackarid (Hex4), i vecka 52 av behandlingen.
  • För att beskriva säkerheten, tolerabiliteten och immunogeniciteten för alglukosidas alfa i rutinmässig praxis av IOPD-behandling.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Den planerade observationstiden för varje deltagare kommer att vara 104 veckor efter registreringen, för att fastställa sekundära resultat vid 18 månaders ålder (ungefär 78 veckor).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

16

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Frankrike
      • Tours, Frankrike, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Förenta staterna
    • New York
      • Hawthorne, New York, Förenta staterna, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • Italien
      • Florence, Italien, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italien, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Nederländerna
      • Rotterdam, Nederländerna, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Spanien
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanien, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Storbritannien
      • Manchester, Storbritannien, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Storbritannien, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Tyskland
      • Giessen, Tyskland, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 6 månader (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Bekräftat diagnostiserade IOPD-patienter 6 månader eller yngre (korrigerade för graviditetsålder vid behov), behandlade eller planerade att behandlas med alglukosidas alfa, vid tidpunkten för studiens inkludering.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vid tidpunkten för informerat samtycke måste deltagarna vara ≤6 månader gamla, vid behov korrigerade för graviditet. Gestationsålder
  • Deltagarna måste ha alglukosidas alfa enzymersättningsterapi (ERT) planerad eller initierad för IOPD-behandling oberoende av studiedeltagande, enligt den behandlande läkarens beslut om deltagarnas rutinmässiga sjukdomshantering.
  • Deltagarna måste ha tillgängliga och tillgängliga journaler från tidpunkten för diagnosen IOPD och från efterföljande uppföljning.
  • Deltagarna måste ha en bekräftad diagnos av IOPD, definierad som närvaro av 2 patogena syra alfa-glukosidas (GAA) varianter och dokumenterad GAA-brist i blod (torkad blodfläck [DBS] accepteras), hud eller muskelvävnad eller närvaro av 1 patogen GAA variant och dokumenterad GAA-brist i blod, hud eller muskelvävnad från separata prover (antingen från 2 olika vävnader eller från samma vävnad men vid 2 olika provtagningsdatum.) (DBS och leukocyter är acceptabla som 2 olika prover från blod).
  • Deltagare måste ha etablerad status för korsreagerande immunologiskt material (CRIM) tillgänglig före registreringen. CRIM-status kan tillhandahållas av historiska CRIM-testresultat eller förutsägelse av CRIM-status baserat på genotypning utförd vid en Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller annat lämpligt certifierat genetiskt laboratorium.

  • Deltagarna måste ha kardiomyopati vid tidpunkten för diagnosen (LVMI motsvarar medelåldersspecifik LVMI):

    • LVMI +1 standardavvikelse (SD) hos deltagare som diagnostiserats genom screening av nyfödda eller syskon,
    • LVMI +2 SD hos deltagare diagnostiserade genom klinisk utvärdering.
  • Deltagare måste ha informerat samtycke från förälder/föräldrar/lagligt godtagbara ombud (LAR).

Exklusions kriterier:

  • Deltagare med andningsinsufficiens, definierade som:

    • Syremättnad
    • Venöst partialtryck av koldioxid (pCO2) >55 mmHg eller arteriellt pCO2 >40 mmHg på rumsluft,
    • Användning av invasiv (med intubation eller trakeostomi) eller icke-invasiv (ingen intubation eller trakeostomi) ventilation vid inskrivningen, för deltagare som inte har påbörjat ERT vid inskrivningen,
    • Användning av invasiv eller icke-invasiv ventilation vid tidpunkten för ERT-start, för deltagare som påbörjat ERT före inskrivningen.
  • Deltagare med allvarliga medfödda avvikelser inklusive hjärtdefekt, neuralrörsdefekt eller Downs syndrom som, enligt utredarens åsikt, skulle utesluta deltagande i studien eller potentiellt minska överlevnaden.
  • Deltagare med kliniskt signifikant organisk sjukdom annan än tecken/symtom relaterade till Pompes sjukdom, inklusive kliniskt signifikant kardiovaskulär, lever-, lung-, neurologisk eller njursjukdom, eller annat medicinskt tillstånd, allvarlig interkurrent sjukdom eller omständighet som enligt utredarens uppfattning , skulle utesluta deltagande eller potentiellt minska överlevnaden.
  • Tidigare eller pågående behandling i någon klinisk prövning av, eller managed access-program för, avalglucosidase alfa eller någon annan Pompes sjukdomsspecifik terapi.

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för en patients potentiella deltagande i en klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Kohort 1
Läkemedel: Alglucosidas alfa GZ419829

Läkemedelsform: Lyofiliserat pulver till lösning

Administreringssätt: intravenöst

Andra namn:
  • Myozym

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Andel deltagare levande och fria från invasiv ventilation vid vecka 52 av behandlingen
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Andel deltagare vid liv och fria från invasiv ventilation vid 12 och 18 månaders ålder
Tidsram: vid 12 och 18 månaders ålder
vid 12 och 18 månaders ålder
Andel deltagare i livet vid vecka 52 av behandlingen
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Andel deltagare vid liv vid 12 månader och 18 månaders ålder
Tidsram: vid 12 och 18 månaders ålder
vid 12 och 18 månaders ålder
Andel deltagare fria från ventilatoranvändning och fria från extra syreanvändning vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Ändra från baslinje till vecka 52 i LVM Z-poäng
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändra från baslinje till vecka 52 i AIMS-poäng
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändra från baslinjen till vecka 52 i kroppslängds Z-poäng
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändring från baslinje till vecka 52 i Z-poäng för kroppsvikt
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändring från baslinje till vecka 52 i Z-poäng för huvudomkrets
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändring från baslinje till vecka 52 i kroppslängdpercentiler
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändring från baslinje till vecka 52 i kroppsviktspercentiler
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändring från baslinje till vecka 52 i procentiler för huvudomkrets
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Ändring från baslinje till vecka 52 i urin Hex4
Tidsram: från baslinjen till vecka 52
från baslinjen till vecka 52
Antal deltagare som upplever minst 1 behandlingsutlösta biverkningar (TEAE), inklusive infusionsrelaterade reaktioner (IAR)
Tidsram: Från inkludering i 104 veckor
Från inkludering i 104 veckor
Antal deltagare med avvikelser i fysiska undersökningar
Tidsram: Från inkludering i 104 veckor
Från inkludering i 104 veckor
Antal deltagare med avvikelser i kliniska laboratorieresultat
Tidsram: Från inkludering i 104 veckor
Från inkludering i 104 veckor
Antal deltagare med abnormiteter i mätningar av vitala tecken
Tidsram: Från inkludering i 104 veckor
Från inkludering i 104 veckor
Antal deltagare med abnormiteter i 12-avledningselektrokardiogram (EKG)
Tidsram: Från inkludering i 104 veckor
Från inkludering i 104 veckor
Förekomst av behandlingsuppkomna antidrug-antikroppar (ADA)
Tidsram: Från inkludering i 104 veckor
Från inkludering i 104 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sanofi

Utredare

  • Studierektor: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 juni 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

28 oktober 2026

Avslutad studie (Beräknad)

28 oktober 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 april 2021

Första postat (Faktisk)

19 april 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Registeridentifierare: ICTRP)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till patientnivådata och relaterade studiedokument inklusive den kliniska studierapporten, studieprotokollet med eventuella ändringar, blankt fallrapportformulär, statistisk analysplan och datauppsättningsspecifikationer. Data på patientnivå kommer att anonymiseras och studiedokument kommer att redigeras för att skydda försöksdeltagarnas integritet. Ytterligare information om Sanofis kriterier för datadelning, kvalificerade studier och process för att begära åtkomst finns på: https://vivli.org

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera