Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní studie k pozorování a popisu klinických výsledků léčby alglukosidázou Alfa u pacientů ve věku ≤ 6 měsíců s Pompeho nemocí s nástupem u dětí (IOPD)

12. května 2025 aktualizováno: Sanofi

Prospektivní observační studie k popisu klinických výsledků léčby alglukosidázou Alfa u pacientů ve věku ≤ 6 měsíců s Pompeho nemocí s nástupem u dětí (IOPD)

Primární cíl:

Popsat účinek rutinní praxe s alglukosidázou alfa u pacientů s IOPD ≤ 6 měsíců na přežití bez invazivní ventilace po 52 týdnech léčby.

Sekundární cíle:

  • Popsat účinek rutinní praxe s alglukosidázou alfa na přežití bez invazivní ventilace a přežití ve věku 12 a 18 měsíců, stejně jako na změnu Z skóre hmoty levé komory (LVM), Alberta Infant Motor Scale (AIMS), skóre, tělesná hmotnost, tělesná délka a Z skóre obvodu hlavy a glukózový tetrasacharid v moči (Hex4) v 52. týdnu léčby.
  • Popsat bezpečnost, snášenlivost a imunogenicitu alglukosidázy alfa v rutinní praxi léčby IOPD.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Plánovaná délka pozorování pro každého účastníka bude 104 týdnů po zařazení, aby se určily sekundární výsledky ve věku 18 měsíců (přibližně 78 týdnů).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

16

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Francie
      • Tours, Francie, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Itálie
      • Firenze, Itálie, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Itálie, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Německo
      • Gießen, Německo, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Spojené království
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Spojené království, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Spojené státy
    • New York
      • Hawthorne, New York, Spojené státy, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • Tchaj-wan
      • Taipei City, Tchaj-wan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Španělsko
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Španělsko, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 6 měsíců (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Potvrzeně diagnostikované pacientky s IOPD ve věku 6 měsíců nebo méně (v případě potřeby korigované na gestační věk), které byly v době zařazení do studie léčeny nebo plánovány na léčbu alglukosidázou alfa.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • V době informovaného souhlasu musí být účastnice ≤ 6 měsíců, v případě potřeby korigované na gestaci. Gestační věk
  • Účastníci musí mít naplánovanou nebo zahájenou enzymovou substituční terapii alglukosidázou alfa (ERT) pro léčbu IOPD bez ohledu na účast ve studii, podle rozhodnutí ošetřujícího lékaře týkajícího se rutinního managementu onemocnění účastníků.
  • Účastníci musí mít dostupné a dostupné lékařské záznamy z doby stanovení diagnózy IOPD a z následného sledování.
  • Účastníci musí mít potvrzenou diagnózu IOPD, definovanou jako přítomnost 2 variant patogenní kyselé alfa glukosidázy (GAA) a zdokumentovaný nedostatek GAA v krvi (akceptována suchá krevní skvrna [DBS]), kůži nebo svalové tkáni nebo přítomnost 1 patogenního GAA. varianta a dokumentovaný nedostatek GAA v krvi, kůži nebo svalové tkáni ze samostatných vzorků (buď ze 2 různých tkání nebo ze stejné tkáně, ale ve 2 různých datech odběru). (DBS a leukocyty jsou přijatelné jako 2 různé vzorky krve).
  • Účastníci musí mít před zařazením k dispozici stav křížově reagujícího imunologického materiálu (CRIM). Stav CRIM může být poskytnut na základě historických výsledků testování CRIM nebo predikce stavu CRIM na základě genotypizace provedené v dodatku pro zlepšení klinické laboratoře (CLIA) nebo v jiné náležitě certifikované genetické laboratoři.

  • Účastníci musí mít v době diagnózy kardiomyopatii (LVMI ekvivalentní průměrnému věkově specifickému LVMI):

    • LVMI +1 standardní odchylka (SD) u účastníků diagnostikovaných novorozeneckým nebo sourozeneckým screeningem,
    • LVMI +2 SD u účastníků diagnostikovaných klinickým hodnocením.
  • Účastníci musí mít informovaný souhlas poskytnutý rodiči/právně přijatelnými zástupci (LAR).

Kritéria vyloučení:

  • Účastníci s respirační insuficiencí, definovanou jako:

    • Nasycení kyslíkem
    • Venózní parciální tlak oxidu uhličitého (pCO2) >55 mmHg nebo arteriální pCO2 >40 mmHg na vzduchu v místnosti,
    • Použití invazivní (s intubací nebo tracheostomií) nebo neinvazivní (bez intubace nebo tracheostomie) ventilace při zápisu pro účastníky, kteří nezahájili ERT při zápisu,
    • Použití invazivní nebo neinvazivní ventilace v době zahájení ERT u účastníků, kteří zahájili ERT před zařazením.
  • Účastníci s velkou vrozenou abnormalitou včetně srdeční vady, defektu neurální trubice nebo Downova syndromu, které by podle názoru výzkumníka znemožnily účast ve studii nebo potenciálně snížily přežití.
  • Účastníci s klinicky významným organickým onemocněním jiným než příznaky/symptomy související s Pompeho chorobou, včetně klinicky významného kardiovaskulárního, jaterního, plicního, neurologického nebo renálního onemocnění nebo jiného zdravotního stavu, závažného interkurentního onemocnění nebo okolností, které podle názoru zkoušejícího , by bránilo účasti nebo potenciálně snižovalo přežití.
  • Předchozí nebo probíhající léčba v jakékoli klinické studii nebo programu řízeného přístupu pro avalglukosidázu alfa nebo jakoukoli jinou léčbu specifickou pro Pompeho chorobu.

Výše uvedené informace nejsou určeny k tomu, aby obsahovaly všechny úvahy relevantní pro potenciální účast pacienta v klinickém hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Kohorta 1
Lék: Alglukosidáza alfa GZ419829

Léková forma: Lyofilizovaný prášek pro přípravu roztoku

Cesta podání: intravenózní

Ostatní jména:
  • Myozyme

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl účastníků naživu a bez invazivní ventilace v 52. týdnu léčby
Časové okno: 52. týden
52. týden

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl účastníků naživu a bez invazivní ventilace ve věku 12 a 18 měsíců
Časové okno: ve věku 12 a 18 měsíců
ve věku 12 a 18 měsíců
Podíl živých účastníků v 52. týdnu léčby
Časové okno: 52. týden
52. týden
Podíl účastníků žijících ve věku 12 měsíců a 18 měsíců
Časové okno: ve věku 12 a 18 měsíců
ve věku 12 a 18 měsíců
Podíl účastníků bez použití ventilátoru a bez použití doplňkového kyslíku v 52. týdnu
Časové okno: 52. týden
52. týden
Změna skóre LVM Z od základní hodnoty do 52. týdne
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna skóre AIMS ze základního stavu na týden 52
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna od výchozí hodnoty do 52. týdne v Z-skóre délky těla
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna Z-skóre tělesné hmotnosti od výchozí hodnoty do 52. týdne
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna Z-skóre obvodu hlavy od základní hodnoty do 52. týdne
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna od výchozí hodnoty do 52. týdne v percentilech délky těla
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna od výchozí hodnoty do týdne 52 v percentilech tělesné hmotnosti
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna od výchozí hodnoty do 52. týdne v percentilech obvodu hlavy
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Změna z výchozí hodnoty na 52. týden v moči Hex4
Časové okno: od výchozího stavu do týdne 52
od výchozího stavu do týdne 52
Počet účastníků, u kterých se vyskytly alespoň 1 nežádoucí účinky související s léčbou (TEAE), včetně reakcí spojených s infuzí (IAR)
Časové okno: Od zařazení na 104 týdnů
Od zařazení na 104 týdnů
Počet účastníků s abnormalitami při fyzikálních vyšetřeních
Časové okno: Od zařazení na 104 týdnů
Od zařazení na 104 týdnů
Počet účastníků s abnormalitami klinických laboratorních výsledků
Časové okno: Od zařazení na 104 týdnů
Od zařazení na 104 týdnů
Počet účastníků s abnormalitami v měření vitálních funkcí
Časové okno: Od zařazení na 104 týdnů
Od zařazení na 104 týdnů
Počet účastníků s abnormalitami na 12svodovém elektrokardiogramu (EKG)
Časové okno: Od zařazení na 104 týdnů
Od zařazení na 104 týdnů
Výskyt protilátek proti léku (ADA) vznikajících při léčbě
Časové okno: Od zařazení na 104 týdnů
Od zařazení na 104 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sanofi

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. června 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

28. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

28. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. dubna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

19. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Identifikátor registru: ICTRP)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Kvalifikovaní výzkumní pracovníci mohou požádat o přístup k údajům na úrovni pacientů a souvisejícím dokumentům studie, včetně zprávy o klinické studii, protokolu studie s případnými dodatky, prázdného formuláře zprávy o případu, plánu statistické analýzy a specifikací datové sady. Údaje na úrovni pacientů budou anonymizovány a studijní dokumenty budou redigovány, aby bylo chráněno soukromí účastníků studie. Další podrobnosti o kritériích sdílení dat společnosti Sanofi, způsobilých studiích a procesu žádosti o přístup lze nalézt na: https://vivli.org

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění z hromadění glykogenu typu II

Klinické studie na Alglukosidáza alfa GZ419829

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit