Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En prospektiv studie for å observere og beskrive kliniske resultater av behandling med alglukosidase alfa hos pasienter ≤ 6 måneder med infantil-debut Pompe-sykdom (IOPD)

12. mai 2025 oppdatert av: Sanofi

En prospektiv observasjonsstudie for å beskrive kliniske resultater av alglukosidase alfa-behandling hos pasienter ≤6 måneder med infantil-debut Pompe-sykdom (IOPD)

Hovedmål:

For å beskrive effekten av rutinepraksis med alglukosidase alfa hos pasienter med IOPD ≤6 måneder, på invasiv ventilasjonsfri overlevelse etter 52 ukers behandling.

Sekundære mål:

  • For å beskrive effekten av rutinepraksis med alglukosidase alfa på invasiv ventilasjonsfri overlevelse og overlevelse ved 12 og 18 måneders alder, samt på endring i venstre ventrikkelmasse (LVM) Z-score, Alberta Infant Motor Scale (AIMS)-score, kroppsvekt, kroppslengde og hodeomkrets Z-score, og uringlukosetrasakkarid (Hex4), i uke 52 av behandlingen.
  • For å beskrive sikkerheten, tolerabiliteten og immunogenisiteten til alglukosidase alfa i rutinemessig praksis for IOPD-behandling.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Den planlagte varigheten av observasjon for hver deltaker vil være 104 uker etter påmelding, for å bestemme sekundære utfall ved 18 måneders alder (omtrent 78 uker).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

16

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Forente stater
    • New York
      • Hawthorne, New York, Forente stater, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • Frankrike
      • Tours, Frankrike, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Italia
      • Firenze, Italia, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italia, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Nederland
      • Rotterdam, Nederland, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Spania
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spania, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Storbritannia
      • Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Taiwan
      • Taipei City, Taiwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Tyskland
      • Gießen, Tyskland, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 6 måneder (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Bekreftet diagnostiserte IOPD-pasienter 6 måneder eller yngre (korrigert for svangerskapsalder om nødvendig), behandlet eller planlagt å bli behandlet med alglukosidase alfa, på tidspunktet for studieinkludering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • På tidspunktet for informert samtykke må deltakerne være ≤6 måneder gamle, korrigert for svangerskap om nødvendig. Svangerskapsalder
  • Deltakerne må ha alglukosidase alfa enzymerstatningsterapi (ERT) planlagt eller igangsatt for IOPD-behandling uavhengig av studiedeltakelse, i henhold til den behandlende legens beslutning om deltakernes rutinemessige sykdomsbehandling.
  • Deltakerne må ha tilgjengelig og tilgjengelig journal fra tidspunktet for IOPD-diagnose og fra etterfølgende oppfølging.
  • Deltakerne må ha en bekreftet diagnose av IOPD, definert som tilstedeværelse av 2 patogene syre alfa-glukosidase (GAA) varianter og dokumentert GAA-mangel i blod (tørket blodflekk [DBS] akseptert), hud eller muskelvev, eller tilstedeværelse av 1 patogen GAA variant og dokumentert GAA-mangel i blod-, hud- eller muskelvev fra separate prøver (enten fra 2 forskjellige vev eller fra samme vev, men ved 2 forskjellige prøvetakingsdatoer.) (DBS og leukocytter er akseptable som 2 forskjellige prøver fra blod).
  • Deltakere må ha etablert status for kryssreagerende immunologisk materiale (CRIM) tilgjengelig før påmelding. CRIM-status kan gis av historiske CRIM-testresultater eller prediksjon av CRIM-status basert på genotyping utført ved en Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller annet passende sertifisert genetisk laboratorium.

  • Deltakerne må ha kardiomyopati på diagnosetidspunktet (LVMI tilsvarende gjennomsnittlig aldersspesifikk LVMI):

    • LVMI +1 standardavvik (SD) hos deltakere diagnostisert ved nyfødt- eller søskenscreening,
    • LVMI +2 SD hos deltakere diagnostisert ved klinisk evaluering.
  • Deltakere må ha informert samtykke gitt av foreldre/rettslig akseptable representanter (LAR).

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakere med respiratorisk insuffisiens, definert som:

    • Oksygenmetning
    • Venøst ​​partialtrykk av karbondioksid (pCO2) >55 mmHg eller arterielt pCO2 >40 mmHg på romluft,
    • Bruk av invasiv (med intubasjon eller trakeostomi) eller ikke-invasiv (ingen intubasjon eller trakeostomi) ventilasjon ved påmelding, for deltakere som ikke har startet ERT ved påmelding,
    • Bruk av invasiv eller ikke-invasiv ventilasjon på tidspunktet for ERT-start, for deltakere som har startet ERT før påmelding.
  • Deltakere med store medfødte abnormiteter, inkludert hjertefeil, nevralrørsdefekt eller Downs syndrom som, etter utforskerens oppfatning, ville utelukke deltakelse i studien eller potensielt redusere overlevelse.
  • Deltakere med andre klinisk signifikante organiske sykdommer enn tegn/symptomer relatert til Pompes sykdom, inkludert klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, nevrologisk eller nyresykdom, eller annen medisinsk tilstand, alvorlig sammenfallende sykdom eller omstendighet som etter utrederens mening , ville utelukke deltakelse eller potensielt redusere overlevelse.
  • Tidligere eller pågående behandling i enhver klinisk utprøving av, eller administrert tilgangsprogram for, avalglucosidase alfa eller annen Pompes sykdomsspesifikke behandling.

Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en pasients potensielle deltakelse i en klinisk studie.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Kohort 1
Legemiddel: Alglucosidase alfa GZ419829

Farmasøytisk form: Lyofilisert pulver til oppløsning

Administrasjonsvei: intravenøs

Andre navn:
  • Myozym

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Andel deltakere i live og fri for invasiv ventilasjon ved uke 52 av behandlingen
Tidsramme: Uke 52
Uke 52

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Andel deltakere i live og fri for invasiv ventilasjon ved 12 og 18 måneders alder
Tidsramme: ved 12 og 18 måneders alder
ved 12 og 18 måneders alder
Andel deltakere i live ved uke 52 av behandlingen
Tidsramme: Uke 52
Uke 52
Andel deltakere i live ved 12 måneder og 18 måneder
Tidsramme: ved 12 og 18 måneders alder
ved 12 og 18 måneders alder
Andel deltakere fri for respiratorbruk og fri for ekstra oksygenbruk ved uke 52
Tidsramme: Uke 52
Uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i LVM Z-score
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i AIMS-poengsum
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i Z-score for kroppslengde
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i Z-score for kroppsvekt
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i hodeomkrets Z-score
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i kroppslengdepersentiler
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i kroppsvektpersentiler
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i hodeomkretspesentiler
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Endring fra baseline til uke 52 i urin Hex4
Tidsramme: fra baseline til uke 52
fra baseline til uke 52
Antall deltakere som opplever minst 1 behandlingsutviklede bivirkninger (TEAE), inkludert infusjonsassosierte reaksjoner (IAR)
Tidsramme: Fra inkludering i 104 uker
Fra inkludering i 104 uker
Antall deltakere med avvik i fysiske undersøkelser
Tidsramme: Fra inkludering i 104 uker
Fra inkludering i 104 uker
Antall deltakere med abnormiteter i kliniske laboratorieresultater
Tidsramme: Fra inkludering i 104 uker
Fra inkludering i 104 uker
Antall deltakere med abnormiteter i vitale tegnmålinger
Tidsramme: Fra inkludering i 104 uker
Fra inkludering i 104 uker
Antall deltakere med abnormiteter i 12-avlednings elektrokardiogram (EKG)
Tidsramme: Fra inkludering i 104 uker
Fra inkludering i 104 uker
Forekomst av behandlingsfremkallende antistoffantistoffer (ADA)
Tidsramme: Fra inkludering i 104 uker
Fra inkludering i 104 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sanofi

Etterforskere

  • Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2021

Primær fullføring (Antatt)

28. oktober 2026

Studiet fullført (Antatt)

28. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. mars 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. april 2021

Først lagt ut (Faktiske)

19. april 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2025

Sist bekreftet

1. mai 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Registeridentifikator: ICTRP)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til data på pasientnivå og relaterte studiedokumenter, inkludert den kliniske studierapporten, studieprotokollen med eventuelle endringer, blankt case-rapportskjema, statistisk analyseplan og datasettspesifikasjoner. Data på pasientnivå vil bli anonymisert og studiedokumenter vil bli redigert for å beskytte personvernet til forsøksdeltakerne. Ytterligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalifiserte studier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://vivli.org

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Alglucosidase alfa GZ419829

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere