Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проспективное исследование для наблюдения и описания клинических результатов лечения алглюкозидазой альфа у пациентов в возрасте до 6 месяцев с инфантильной болезнью Помпе (IOPD)

19 июня 2026 г. обновлено: Sanofi

Проспективное обсервационное исследование для описания клинических результатов лечения алглюкозидазой альфа у пациентов в возрасте до 6 месяцев с инфантильным началом болезни Помпе (IOPD)

Основная цель:

Описать влияние рутинной практики с алглюкозидазой альфа у пациентов с IOPD ≤6 месяцев на выживаемость без инвазивной вентиляции через 52 недели лечения.

Второстепенные цели:

  • Чтобы описать влияние рутинной практики с алглюкозидазой альфа на выживаемость без инвазивной вентиляции и выживаемость в возрасте 12 и 18 месяцев, а также на изменение массы левого желудочка (LVM) по шкале Z по шкале Alberta Infant Motor Scale (AIMS), масса тела, длина тела и Z-баллы окружности головы, а также тетрасахарид глюкозы в моче (Hex4) на 52-й неделе лечения.
  • Описать безопасность, переносимость и иммуногенность алглюкозидазы альфа в рутинной практике лечения IOPD.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Запланированная продолжительность наблюдения за каждым участником будет составлять 104 недели после зачисления, чтобы определить вторичные результаты в возрасте 18 месяцев (приблизительно 78 недель).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

16

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Бельгия
      • Leuven, Бельгия, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Германия
      • Giessen, Германия, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Испания
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Испания, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Италия
      • Florence, Италия, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Италия, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Нидерланды
      • Rotterdam, Нидерланды, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Соединенное Королевство
      • Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Соединенные Штаты
    • New York
      • Hawthorne, New York, Соединенные Штаты, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Франция
      • Tours, Франция, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 6 месяцев (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с подтвержденным диагнозом IOPD в возрасте 6 месяцев или менее (при необходимости с поправкой на гестационный возраст), получавшие или планирующие лечение алглюкозидазой альфа на момент включения в исследование.

Описание

Критерии включения:

  • На момент информированного согласия участники должны быть в возрасте ≤6 месяцев, при необходимости с поправкой на беременность. Гестационный возраст
  • Участникам должна быть запланирована или начата заместительная терапия ферментом алглюкозидазой альфа (ФЗТ) независимо от участия в исследовании, в соответствии с решением лечащего врача относительно рутинного лечения участников.
  • Участники должны иметь доступные и доступные медицинские записи с момента постановки диагноза IOPD и последующего наблюдения.
  • Участники должны иметь подтвержденный диагноз IOPD, определяемый как наличие 2 патогенных вариантов кислой альфа-глюкозидазы (GAA) и документально подтвержденный дефицит GAA в крови (принимается высушенная капля крови [DBS]), коже или мышечной ткани, или наличие 1 патогенного GAA. вариант и задокументированный дефицит ГАА в крови, коже или мышечной ткани из отдельных образцов (либо из 2 разных тканей, либо из одной и той же ткани, но в 2 разные даты взятия образцов). (DBS и лейкоциты приемлемы как 2 разных образца крови).
  • Участники должны иметь установленный статус перекрестно-реагирующего иммунологического материала (CRIM) до регистрации. Статус CRIM может быть получен на основе исторических результатов тестирования CRIM или предсказания статуса CRIM на основе генотипирования, проведенного в Улучшении клинической лаборатории (CLIA) или в другой сертифицированной генетической лаборатории.

  • Участники должны иметь кардиомиопатию на момент постановки диагноза (ИМЛЖ эквивалентен среднему возрастному ИМЛЖ):

    • ИММЛЖ +1 стандартное отклонение (СО) у участников, диагностированных при скрининге новорожденных или братьев и сестер,
    • ИММЛЖ +2 SD у участников, диагностированных при клинической оценке.
  • Участники должны иметь информированное согласие родителей/законных представителей (LAR).

Критерий исключения:

  • Участники с дыхательной недостаточностью, определяемой как:

    • Насыщение кислородом
    • Венозное парциальное давление углекислого газа (pCO2) >55 мм рт.ст. или артериальное pCO2 >40 мм рт.ст. на комнатном воздухе,
    • Использование инвазивной (с интубацией или трахеостомией) или неинвазивной (без интубации или трахеостомии) вентиляции при включении в исследование для участников, не начавших ФЗТ при включении в исследование,
    • Использование инвазивной или неинвазивной вентиляции во время начала ФЗТ для участников, начавших ФЗТ до включения в исследование.
  • Участники с серьезными врожденными аномалиями, включая пороки сердца, дефекты нервной трубки или синдром Дауна, которые, по мнению исследователя, препятствуют участию в исследовании или потенциально снижают выживаемость.
  • Участники с клинически значимым органическим заболеванием, отличным от признаков/симптомов, связанных с болезнью Помпе, включая клинически значимое сердечно-сосудистое, печеночное, легочное, неврологическое или почечное заболевание, или другое заболевание, серьезное интеркуррентное заболевание или обстоятельство, которое, по мнению исследователя, , исключит участие или потенциально уменьшит выживаемость.
  • Предыдущее или текущее лечение в рамках любого клинического исследования или программы регулируемого доступа к авальглюкозидазе альфа или любой другой терапии, специфичной для болезни Помпе.

Приведенная выше информация не предназначена для того, чтобы содержать все соображения, относящиеся к потенциальному участию пациента в клиническом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Когорта 1
Лекарство: Альглюкозидаза альфа GZ419829

Лекарственная форма: лиофилизированный порошок для приготовления раствора.

Путь введения: внутривенно

Другие имена:
  • Миозим

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Доля участников, живущих и не подвергшихся инвазивной вентиляции на 52-й неделе лечения
Временное ограничение: Неделя 52
Неделя 52

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Доля участников, живущих и не подвергавшихся инвазивной вентиляции в возрасте 12 и 18 месяцев
Временное ограничение: в возрасте 12 и 18 месяцев
в возрасте 12 и 18 месяцев
Доля участников, живущих на 52-й неделе лечения
Временное ограничение: Неделя 52
Неделя 52
Доля участников, живущих в возрасте 12 и 18 месяцев
Временное ограничение: в возрасте 12 и 18 месяцев
в возрасте 12 и 18 месяцев
Доля участников, не использующих ИВЛ и не использующих дополнительный кислород на 52-й неделе
Временное ограничение: Неделя 52
Неделя 52
Изменение показателя LVM Z по сравнению с исходным уровнем на 52-й неделе
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение по сравнению с исходным уровнем до 52-й недели в баллах AIMS
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение Z-показателей длины тела по сравнению с исходным уровнем к неделе 52
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение Z-показателей массы тела по сравнению с исходным уровнем к неделе 52
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение Z-показателей окружности головы по сравнению с исходным уровнем на 52-й неделе
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение процентилей длины тела по сравнению с исходным уровнем до 52-й недели
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение процентилей массы тела по сравнению с исходным уровнем на 52-й неделе
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение процентилей окружности головы по сравнению с исходным уровнем на 52-й неделе
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Изменение по сравнению с исходным уровнем к неделе 52 в моче Hex4
Временное ограничение: от исходного уровня до 52 недели
от исходного уровня до 52 недели
Количество участников, у которых возникло по крайней мере 1 нежелательное явление, вызванное лечением (TEAE), включая инфузионные реакции (IAR).
Временное ограничение: От включения в течение 104 недель
От включения в течение 104 недель
Количество участников с отклонениями при медицинском осмотре
Временное ограничение: От включения в течение 104 недель
От включения в течение 104 недель
Количество участников с отклонениями в клинических лабораторных результатах
Временное ограничение: От включения в течение 104 недель
От включения в течение 104 недель
Количество участников с отклонениями в показателях жизненно важных функций
Временное ограничение: От включения в течение 104 недель
От включения в течение 104 недель
Количество участников с аномалиями электрокардиограммы (ЭКГ) в 12 отведениях
Временное ограничение: От включения в течение 104 недель
От включения в течение 104 недель
Частота появления антилекарственных антител (ADA), возникающих при лечении
Временное ограничение: От включения в течение 104 недель
От включения в течение 104 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sanofi

Следователи

  • Директор по исследованиям: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 июня 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

28 октября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

28 октября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 марта 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 апреля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 апреля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Идентификатор реестра: ICTRP)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Квалифицированные исследователи могут запросить доступ к данным на уровне пациентов и связанным с ними документам исследования, включая отчет о клиническом исследовании, протокол исследования с любыми поправками, пустую форму отчета о случае, план статистического анализа и спецификации набора данных. Данные на уровне пациентов будут анонимизированы, а документы исследования будут отредактированы для защиты конфиденциальности участников исследования. Дополнительную информацию о критериях обмена данными Санофи, приемлемых исследованиях и процессе запроса доступа можно найти по адресу: https://vivli.org

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться