Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een prospectieve studie om de klinische resultaten van behandeling met alglucosidase Alfa te observeren en te beschrijven bij patiënten ≤6 maanden oud met de ziekte van Pompe met infantiele aanvang (IOPD)

19 juni 2026 bijgewerkt door: Sanofi

Een prospectieve observationele studie om de klinische resultaten van de behandeling met alglucosidase Alfa te beschrijven bij patiënten ≤6 maanden oud met de ziekte van Pompe met infantiele aanvang (IOPD)

Hoofddoel:

Om het effect te beschrijven van routinematig gebruik van alglucosidase alfa bij patiënten met IOPD ≤6 maanden oud, op overleving zonder invasieve beademing na 52 weken behandeling.

Secundaire doelstellingen:

  • Om het effect te beschrijven van routinematig gebruik van alglucosidase alfa op invasieve beademingsvrije overleving en overleving op een leeftijd van 12 en 18 maanden, evenals op verandering in de linkerventrikelmassa (LVM) Z-score, Alberta Infant Motor Scale (AIMS)-score, lichaamsgewicht, lichaamslengte en hoofdomtrek Z-scores en glucosetetrasaccharide in de urine (Hex4), in week 52 van de behandeling.
  • Om de veiligheid, verdraagbaarheid en immunogeniciteit van alglucosidase alfa in de routinepraktijk van IOPD-behandeling te beschrijven.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De geplande observatieduur voor elke deelnemer is 104 weken na inschrijving, om de secundaire uitkomsten te bepalen op een leeftijd van 18 maanden (ongeveer 78 weken).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

16

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
      • Leuven, België, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Duitsland
      • Giessen, Duitsland, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Frankrijk
      • Tours, Frankrijk, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Italië
      • Florence, Italië, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italië, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Nederland
      • Rotterdam, Nederland, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Spanje
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanje, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • Verenigd Koninkrijk
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Verenigde Staten
    • New York
      • Hawthorne, New York, Verenigde Staten, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 6 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Bevestigd gediagnosticeerde IOPD-patiënten van 6 maanden of jonger (indien nodig gecorrigeerd voor zwangerschapsduur), behandeld of gepland om behandeld te worden met alglucosidase alfa, op het moment van opname in het onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Op het moment van geïnformeerde toestemming moeten deelnemers ≤6 maanden oud zijn, indien nodig gecorrigeerd voor zwangerschap. Zwangerschapsleeftijd
  • Deelnemers moeten een alglucosidase-alfa-enzymvervangingstherapie (ERT) hebben gepland of gestart voor IOPD-behandeling, ongeacht deelname aan de studie, volgens de beslissing van de behandelend arts met betrekking tot de routinematige ziektebehandeling van de deelnemers.
  • Deelnemers moeten beschikbare en toegankelijke medische dossiers hebben vanaf het moment van de IOPD-diagnose en vanaf de daaropvolgende follow-up.
  • Deelnemers moeten een bevestigde diagnose van IOPD hebben, gedefinieerd als de aanwezigheid van 2 pathogene zure alfaglucosidase (GAA) varianten en gedocumenteerde GAA-deficiëntie in bloed (dryed blood spot [DBS] geaccepteerd), huid of spierweefsel, of aanwezigheid van 1 pathogene GAA variante en gedocumenteerde GAA-deficiëntie in bloed, huid of spierweefsel uit afzonderlijke monsters (uit 2 verschillende weefsels of uit hetzelfde weefsel maar op 2 verschillende bemonsteringsdata). (DBS en leukocyten zijn acceptabel als 2 verschillende bloedmonsters).
  • Deelnemers moeten voorafgaand aan de inschrijving een vastgestelde kruisreagerende immunologische materiaalstatus (CRIM) hebben. De CRIM-status kan worden bepaald door historische CRIM-testresultaten of voorspelling van de CRIM-status op basis van genotypering uitgevoerd door een Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) of een ander naar behoren gecertificeerd genetisch laboratorium.

  • Deelnemers moeten cardiomyopathie hebben op het moment van diagnose (LVMI equivalent aan gemiddelde leeftijdsspecifieke LVMI):

    • LVMI +1 standaarddeviatie (SD) bij deelnemers gediagnosticeerd door screening op pasgeborenen of broers en zussen,
    • LVMI +2 SD bij deelnemers gediagnosticeerd door klinische evaluatie.
  • Deelnemers moeten geïnformeerde toestemming hebben van ouder(s)/wettelijk aanvaardbare vertegenwoordigers (LAR's).

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemers met respiratoire insufficiëntie, gedefinieerd als:

    • Zuurstofverzadiging
    • Veneuze partiële kooldioxidedruk (pCO2) >55 mmHg of arteriële pCO2 >40 mmHg op kamerlucht,
    • Gebruik van invasieve (met intubatie of tracheostomie) of niet-invasieve (geen intubatie of tracheostomie) beademing bij inschrijving, voor deelnemers die bij inschrijving niet met ERT zijn begonnen,
    • Gebruik van invasieve of niet-invasieve beademing op het moment van ERT-initiatie, voor deelnemers die met ERT zijn begonnen vóór inschrijving.
  • Deelnemers met een ernstige aangeboren afwijking, waaronder hartafwijkingen, neuralebuisdefecten of het syndroom van Down die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek in de weg staan ​​of mogelijk de overleving verminderen.
  • Deelnemers met een klinisch significante organische ziekte anders dan tekenen/symptomen gerelateerd aan de ziekte van Pompe, inclusief klinisch significante cardiovasculaire, lever-, long-, neurologische of nierziekte, of andere medische aandoening, ernstige bijkomende ziekte of omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker , zou deelname uitsluiten of mogelijk de overleving verminderen.
  • Eerdere of lopende behandeling in een klinische studie van, of een beheerd toegangsprogramma voor, avalglucosidase alfa of enige andere ziektespecifieke therapie van Pompe.

Bovenstaande informatie is niet bedoeld om alle overwegingen te bevatten die relevant zijn voor de mogelijke deelname van een patiënt aan een klinische proef.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Cohort 1
Geneesmiddel: Alglucosidase alfa GZ419829

Farmaceutische vorm: Gevriesdroogd poeder voor oplossing

Toedieningsweg: intraveneus

Andere namen:
  • Myozyme

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage deelnemers in leven en vrij van invasieve beademing in week 52 van de behandeling
Tijdsspanne: Week 52
Week 52

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage deelnemers dat in leven is en vrij is van invasieve beademing op een leeftijd van 12 en 18 maanden
Tijdsspanne: op 12 en 18 maanden oud
op 12 en 18 maanden oud
Percentage deelnemers in leven in week 52 van de behandeling
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Percentage deelnemers dat in leven is op de leeftijd van 12 maanden en 18 maanden
Tijdsspanne: op 12 en 18 maanden oud
op 12 en 18 maanden oud
Percentage deelnemers zonder beademingsapparaat en zonder aanvullend zuurstofgebruik in week 52
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Verandering van baseline tot week 52 in LVM Z-score
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering van baseline tot week 52 in AIMS-score
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering van baseline tot week 52 in Z-scores voor lichaamslengte
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering vanaf baseline tot week 52 in Z-scores voor lichaamsgewicht
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering van baseline tot week 52 in Z-scores voor hoofdomtrek
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering vanaf baseline tot week 52 in percentielen voor lichaamslengte
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering vanaf baseline tot week 52 in lichaamsgewichtpercentielen
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering van baseline tot week 52 in percentielen voor hoofdomtrek
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Verandering vanaf baseline tot week 52 in urinaire Hex4
Tijdsspanne: vanaf baseline tot week 52
vanaf baseline tot week 52
Aantal deelnemers dat ten minste 1 tijdens de behandeling optredende ongewenste voorvallen (TEAE) ondervond, inclusief infusiegerelateerde reacties (IAR)
Tijdsspanne: Vanaf opname gedurende 104 weken
Vanaf opname gedurende 104 weken
Aantal deelnemers met afwijkingen bij lichamelijk onderzoek
Tijdsspanne: Vanaf opname gedurende 104 weken
Vanaf opname gedurende 104 weken
Aantal deelnemers met afwijkingen in klinische laboratoriumresultaten
Tijdsspanne: Vanaf opname gedurende 104 weken
Vanaf opname gedurende 104 weken
Aantal deelnemers met afwijkingen in metingen van vitale functies
Tijdsspanne: Vanaf opname gedurende 104 weken
Vanaf opname gedurende 104 weken
Aantal deelnemers met afwijkingen in 12-afleidingen elektrocardiogram (ECG)
Tijdsspanne: Vanaf opname gedurende 104 weken
Vanaf opname gedurende 104 weken
Incidentie van tijdens de behandeling optredende antidrug-antilichamen (ADA)
Tijdsspanne: Vanaf opname gedurende 104 weken
Vanaf opname gedurende 104 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sanofi

Onderzoekers

  • Studie directeur: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 juni 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

28 oktober 2026

Studie voltooiing (Geschat)

28 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 april 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Register-ID: ICTRP)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang vragen tot gegevens op patiëntniveau en gerelateerde onderzoeksdocumenten, waaronder het klinische onderzoeksrapport, het onderzoeksprotocol met eventuele wijzigingen, een blanco casusrapportformulier, het plan voor statistische analyse en de specificaties van de dataset. Gegevens op patiëntniveau worden geanonimiseerd en onderzoeksdocumenten worden geredigeerd om de privacy van proefdeelnemers te beschermen. Meer informatie over Sanofi's criteria voor het delen van gegevens, in aanmerking komende onderzoeken en het proces voor het aanvragen van toegang is te vinden op: https://vivli.org

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren