Et prospektivt studie til at observere og beskrive kliniske resultater af Alglucosidase Alfa-behandling hos patienter ≤6 måneder med Pompes sygdom (IOPD)

Inklusionskriterier:

• På tidspunktet for informeret samtykke skal deltagerne være ≤6 måneder gamle, evt. korrigeret for drægtighed. Svangerskabsalder
• Deltagerne skal have planlagt eller påbegyndt alglucosidase alfa enzymerstatningsterapi (ERT) til IOPD-behandling, uanset undersøgelsesdeltagelse, i henhold til den behandlende læges beslutning vedrørende deltagernes rutinemæssige sygdomsbehandling.
• Deltagerne skal have tilgængelige og tilgængelige journaler fra tidspunktet for diagnosen IOPD og fra efterfølgende opfølgning.
• Deltagerne skal have en bekræftet diagnose af IOPD, defineret som tilstedeværelse af 2 patogene syre alfa glucosidase (GAA) varianter og dokumenteret GAA mangel i blod (tørret blodplet [DBS] accepteret), hud eller muskelvæv eller tilstedeværelse af 1 patogen GAA variant og dokumenteret GAA-mangel i blod-, hud- eller muskelvæv fra separate prøver (enten fra 2 forskellige væv eller fra det samme væv, men på 2 forskellige prøveudtagningsdatoer). (DBS og leukocytter er acceptable som 2 forskellige prøver fra blod).
• Deltagerne skal have etableret status for krydsreagerende immunologisk materiale (CRIM) tilgængelig før tilmelding. CRIM-status kan tilvejebringes af historiske CRIM-testresultater eller forudsigelse af CRIM-status baseret på genotypebestemmelse udført på et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller et andet passende certificeret genetisk laboratorium.

• Deltagerne skal have kardiomyopati på diagnosetidspunktet (LVMI svarende til gennemsnitlig aldersspecifik LVMI):

  • LVMI +1 standardafvigelse (SD) hos deltagere diagnosticeret ved screening af nyfødte eller søskende,
  • LVMI +2 SD hos deltagere diagnosticeret ved klinisk evaluering.
• Deltagerne skal have informeret samtykke givet af forældre/lovligt acceptable repræsentanter (LAR'er).

Ekskluderingskriterier:

• Deltagere med respiratorisk insufficiens, defineret som:

  • Iltmætning
  • Venøst ​​partialtryk af kuldioxid (pCO2) >55 mmHg eller arterielt pCO2 >40 mmHg på rumluft,
  • Brug af invasiv (med intubation eller trakeostomi) eller ikke-invasiv (ingen intubation eller trakeostomi) ventilation ved tilmelding, for deltagere, der ikke er startet på ERT ved tilmelding,
  • Brug af invasiv eller ikke-invasiv ventilation på tidspunktet for ERT-start, for deltagere, der er startet på ERT før tilmelding.
• Deltagere med større medfødt abnormitet, herunder hjertedefekt, neuralrørsdefekt eller Downs syndrom, som efter investigatorens mening ville udelukke deltagelse i undersøgelsen eller potentielt mindske overlevelsen.
• Deltagere med klinisk signifikant organisk sygdom, bortset fra tegn/symptomer relateret til Pompes sygdom, herunder klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom, eller anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller omstændighed, som efter investigators mening , ville udelukke deltagelse eller potentielt mindske overlevelse.
• Tidligere eller igangværende behandling i ethvert klinisk forsøg med eller administreret adgangsprogram for avalglucosidase alfa eller enhver anden Pompes sygdomsspecifik terapi.

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en patients potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.