标准化出血评分在小儿血管性血友病诊断中的作用

冯维勒布兰德病 (VWD) 是最常见的遗传性出血性疾病。 它是由 von Willebrand 因子 (VWF) 的质量或数量不足引起的，VWF 是一种血小板粘附所需的多聚体蛋白质。 由于循环血管性血友病因子 (VWF) 减少，典型患者会出现皮肤粘膜出血症状。 预测性出血评分可以揭示可能从重复测试中获益的个体以及重复测试不太可能受益的个体。 2005 年，Rodeghiero 等人。制定了评估出血症状的标准化问卷，以下称为维琴察评分。 他们的回顾性分析发现，>3 种出血症状或出血评分男性 3 分和女性 5 分对 VWD 非常特异 (98.6%)，尽管不太敏感 (69.1%)。 这些研究人员后来在更大的人群中报告说，较高的出血评分与 VWD 的可能性增加以及手术或拔牙后出血的可能性增加有关。 这些研究均未对儿科人群进行前瞻性调查。 由于他们的生活经历较短，因此儿童面临出血挑战的机会较少，例如拔牙、手术、月经初潮和分娩。 2009 年，鲍曼等人。对初级保健儿科人群进行了改良的维琴察出血评分，并确定出血评分≥2 是异常的。 使用这个定义，他们的出血评分具有很高的阴性预测值 (0.99)，并且可以准确地区分患有和不患有 VWD 的儿童。 在这项研究中，我们将使用 ISTH/SSC BLEEDING 评估工具作为标准化问卷，并为遗传性出血性疾病提出新的出血评分建议。 对于每个特定的出血症状，ISTH/SSC 联合工作组提出了最低标准，以便将症状分类为显着并因此获得 1 分或更高的分数。 本问卷包括的症状有鼻衄、皮肤出血、皮肤小伤口、口腔出血、呕血、黑便和便血、血尿、拔牙、手术出血、月经过多、产后出血、肌肉血肿或关节积血和中枢神经系统出血。