De rol van gestandaardiseerde bloedingsscore bij de diagnose van de ziekte van Von Willebrand bij kinderen

De ziekte van Von Willebrand (VWD) is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. Het komt voort uit een tekort in de kwaliteit of kwantiteit van de von Willebrand-factor (VWF), een multimeer eiwit dat nodig is voor de adhesie van bloedplaatjes. Typische patiënten presenteren zich met mucocutane bloedingssymptomen vanwege een verminderde circulerende von Willebrand-factor (VWF). Een voorspellende bloedingsscore kan personen aan het licht brengen die baat kunnen hebben bij herhaalde tests en degenen voor wie herhalingstests waarschijnlijk niet nuttig zijn. In 2005, Rodeghiero, et al. ontwikkelde een gestandaardiseerde vragenlijst voor de beoordeling van hemorragische symptomen, hierna de Vicenza-score genoemd. Uit hun retrospectieve analyse bleek dat >3 hemorragische symptomen of bloedingsscores van 3 bij mannen en 5 bij vrouwen zeer specifiek waren (98,6%) voor VWD, hoewel minder gevoelig (69,1%)]. Deze onderzoekers rapporteerden later in een grotere populatie dat hogere bloedingsscores geassocieerd waren met een grotere kans op VWD en bloedingen na een operatie of het trekken van tanden. Geen van deze studies onderzocht prospectief pediatrische populaties. Als gevolg van hun kortere levenservaring worden kinderen minder blootgesteld aan bloedingen, zoals tandextracties, operaties, menarche en bevallingen. In 2009 hebben Bowman, et al. een gemodificeerde Vicenza-bloedingsscore toegediend aan een naïeve pediatrische populatie in de eerste lijn en stelde vast dat een bloedingsscore ≥ 2 abnormaal was. Met deze definitie had hun bloedingsscore een hoge negatief voorspellende waarde (0,99) en kon ze nauwkeurig onderscheid maken tussen kinderen met en zonder VWD. In deze studie zullen we de ISTH/SSC BLEEDING-beoordelingstool gebruiken als een gestandaardiseerde vragenlijst en een voorstel voor een nieuwe bloedingsscore voor erfelijke bloedingsstoornissen. Voor elk specifiek bloedingssymptoom stelde de ISTH/SSC-gezamenlijke werkgroep minimale criteria voor om een ​​symptoom als significant te classificeren en zo een score van 1 of meer te krijgen. Symptomen in deze vragenlijst zijn epistaxis, huidbloeding, kleine huidwond, bloeding in de mondholte, hematemese, melena en hematochezie, hematurie, tandextractie, chirurgische bloeding, menorragie, postpartumbloeding, spierhematomen of hemoartrose en CZS-bloeding.