Rola standaryzowanej punktacji krwawień w diagnostyce dziecięcej choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda (VWD) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Wynika z niedoboru jakościowego lub ilościowego czynnika von Willebranda (VWF), multimerycznego białka niezbędnego do adhezji płytek krwi. Typowi pacjenci zgłaszają się z objawami krwawienia śluzówkowo-skórnego z powodu zmniejszonego krążącego czynnika von Willebranda (VWF). Predykcyjna ocena krwawienia może ujawnić osoby, które mogą odnieść korzyści z powtarzanych badań, oraz osoby, u których jest mało prawdopodobne, aby powtarzane badania przyniosły korzyści. W 2005 r. Rodeghiero i in. opracowali wystandaryzowany kwestionariusz do oceny objawów krwotocznych, zwany dalej skalą Vicenzy. Ich retrospektywna analiza wykazała, że ​​>3 objawy krwotoczne lub krwawienia w skali 3 u mężczyzn i 5 u kobiet były bardzo swoiste (98,6%) dla VWD, chociaż mniej czułe (69,1%)]. Badacze ci poinformowali później w większej populacji, że wyższe wskaźniki krwawień były związane ze zwiększonym prawdopodobieństwem choroby VWD i krwawienia po operacji lub ekstrakcji zęba. Żadne z tych badań nie obejmowało prospektywnie ankietowanych populacji pediatrycznych. W wyniku ich krótszego doświadczenia życiowego dzieci są mniej narażone na krwawienia, takie jak ekstrakcje zębów, operacje, pierwsza miesiączka i poród. W 2009 roku Bowman i in. podali zmodyfikowaną skalę krwawienia Vicenza populacji pediatrycznej, która nie była wcześniej leczona w ramach podstawowej opieki zdrowotnej, i stwierdzili, że ocena krwawienia ≥2 była nieprawidłowa. Korzystając z tej definicji, ich punktacja w zakresie krwawień miała wysoką ujemną wartość predykcyjną (0,99) i umożliwiała dokładne rozróżnienie dzieci z chorobą VWD i bez niej. W tym badaniu użyjemy narzędzia oceny ISTH/SSC BLEEDING jako wystandaryzowanego kwestionariusza i propozycji nowej skali krwawienia dla dziedzicznych skaz krwotocznych. Dla każdego konkretnego objawu krwawienia wspólna grupa robocza ISTH/SSC zaproponowała minimalne kryteria w celu sklasyfikowania objawu jako istotnego i uzyskania w ten sposób wyniku 1 lub więcej. Objawy uwzględnione w tym kwestionariuszu to krwawienie z nosa , krwawienie skórne , niewielka rana skórna , krwawienie z jamy ustnej , krwawe wymioty , smoliste stolce i hematochezia , krwiomocz , ekstrakcja zęba , krwawienie chirurgiczne , krwotok miesiączkowy , krwawienie poporodowe , krwiaki mięśniowe lub krwawienie do stawów i krwawienie do OUN .