Role standardizovaného skóre krvácení v diagnostice dětské von Willebrandovy choroby

Von Willebrandova choroba (VWD) je nejčastější dědičné krvácivé onemocnění. Vzniká z nedostatku kvality nebo kvantity von Willebrandova faktoru (VWF), multimerního proteinu, který je nezbytný pro adhezi krevních destiček. Typičtí pacienti mají symptomy mukokutánního krvácení v důsledku sníženého cirkulujícího von Willebrandova faktoru (VWF). Prediktivní skóre krvácení by mohlo odhalit jedince, kteří mohou mít prospěch z opakovaného testování, a ty, pro které je nepravděpodobné, že by opakované testování mělo přínos. V roce 2005 Rodeghiero a kol. vyvinuli standardizovaný dotazník pro hodnocení hemoragických symptomů, dále označovaný jako Vicenza skóre. Jejich retrospektivní analýza zjistila, že >3 hemoragické příznaky nebo skóre krvácení 3 u mužů a 5 u žen byly velmi specifické (98,6 %) pro VWD, i když méně citlivé (69,1 %)]. Tito výzkumníci později u větší populace uvedli, že vyšší skóre krvácení bylo spojeno se zvyšující se pravděpodobností VWD a krvácením po operaci nebo extrakci zubu. Žádná z těchto studií prospektivně nezkoumala dětské populace. V důsledku kratších životních zkušeností jsou děti méně vystaveny problémům s krvácením, jako jsou extrakce zubů, operace, menarche a porod. V roce 2009 Bowman a kol. podal upravené skóre krvácení podle Vicenzy naivní pediatrické populaci primární péče a určil, že skóre krvácení ≥2 bylo abnormální. Při použití této definice mělo jejich skóre krvácení vysokou negativní prediktivní hodnotu (0,99) a mohlo přesně rozlišovat mezi dětmi s a bez VWD. V této studii použijeme hodnotící nástroj ISTH/SSC BLEEDING jako standardizovaný dotazník a návrh nového skóre krvácení pro dědičné krvácivé poruchy. Pro každý specifický příznak krvácení navrhla společná pracovní skupina ISTH/SSC minimální kritéria, aby byl příznak klasifikován jako významný a získal tak skóre 1 nebo více. Příznaky zahrnuté v tomto dotazníku jsou epistaxe , kožní krvácení , menší kožní poranění , krvácení z dutiny ústní , hematemeze , meléna a hematochezie , hematurie , extrakce zubu , chirurgické krvácení , menoragie , poporodní krvácení , svalové hematomy nebo hemoartróza a krvácení do CNS .