A standardizált vérzési pontszám szerepe a gyermekgyógyászati ​​von Willebrand-kór diagnosztizálásában

A Von Willebrand-kór (VWD) a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség. Ez a von Willebrand faktor (VWF) minőségének vagy mennyiségének hiányából fakad, egy multimer fehérje, amely a vérlemezkék adhéziójához szükséges. A tipikus betegek nyálkahártya-vérzéses tünetekkel jelentkeznek a csökkent keringő von Willebrand-faktor (VWF) miatt. A prediktív vérzési pontszám feltárhatja azokat a személyeket, akik számára előnyös lehet az ismétlődő tesztelés, és azokat, akiknek az ismétlődő tesztelés valószínűleg nem lesz előnyös. 2005-ben Rodeghiero et al. szabványosított kérdőívet dolgozott ki a vérzéses tünetek értékelésére, amelyet a továbbiakban Vicenza pontszámnak nevezünk. Retrospektív elemzésük azt találta, hogy a több mint 3 vérzéses tünet vagy a férfiaknál 3-as és nőknél 5-ös vérzési pontszám nagyon specifikus (98,6%) a VWD-re, bár kevésbé érzékeny (69,1%)]. Ezek a kutatók később egy nagyobb populációban arról számoltak be, hogy a magasabb vérzési pontszámok a VWD és a műtét vagy foghúzás utáni vérzés valószínűségének növekedésével jártak együtt. E tanulmányok egyike sem vizsgálta prospektívan a gyermekpopulációt. Rövidebb élettapasztalataik eredményeként a gyermekeket kevesebb vérzéses probléma éri, mint például a foghúzás, műtét, menarche és szülés. 2009-ben Bowman et al. módosított Vicenza vérzési pontszámot adott egy naiv alapellátású gyermekpopulációnak, és megállapította, hogy a ≥2 vérzési pontszám abnormális. Ezzel a definícióval a vérzési pontszámuk magas negatív prediktív értékkel (0,99) rendelkezett, és pontosan meg tudta különböztetni a VWD-s és nem szenvedő gyermekeket. Ebben a tanulmányban az ISTH/SSC BLEEDING értékelő eszközt használjuk standardizált kérdőívként, és javaslatot teszünk egy új vérzési pontszámra az öröklött vérzési rendellenességekre. Az ISTH/SSC közös munkacsoport minden egyes vérzéses tünet esetében minimális kritériumokat javasolt annak érdekében, hogy egy tünetet szignifikánsnak minősítsenek, és így 1 vagy annál több pontot kapjanak. A kérdőívben szereplő tünetek a következők: orrvérzés, bőrvérzés, kisebb bőrseb, szájüregi vérzés, vérömleny, melena és hematochezia, hematuria, foghúzás, műtéti vérzés, menorrhagia, szülés utáni vérzés, izomhematómák vagy hemoarthrosis, központi idegrendszeri vérzés.