Rollen för standardiserat blödningsresultat vid diagnos av pediatrisk Von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom (VWD) är den vanligaste ärftliga blödningsstörningen. Det härrör från en brist i kvalitet eller kvantitet av von Willebrand-faktor (VWF), ett multimert protein som krävs för trombocytvidhäftning. Typiska patienter uppvisar mukokutana blödningssymtom på grund av minskad cirkulerande von Willebrand-faktor (VWF). En prediktiv blödningspoäng kan avslöja individer som kan ha nytta av repetitiva tester och de för vilka repetitiva tester sannolikt inte kommer att vara till nytta. År 2005, Rodeghiero, et al. utvecklat ett standardiserat frågeformulär för utvärdering av blödningssymtom, hädanefter kallat Vicenza-poängen. Deras retrospektiva analys fann att >3 blödningssymtom eller blödningspoäng på 3 hos män och 5 hos kvinnor var mycket specifik (98,6 %) för VWD, även om mindre känsliga (69,1 %)]. Dessa utredare rapporterade senare i en större population att högre blödningsresultat var associerade med ökad sannolikhet för VWD och blödning efter operation eller tandutdragning. Ingen av dessa studier undersökte prospektivt pediatriska populationer. Som ett resultat av deras kortare livserfarenhet har barn färre exponeringar för blödningsproblem såsom tandutdragningar, operationer, menarke och förlossning. År 2009, Bowman, et al. administrerade en modifierad Vicenza-blödningspoäng till en naiv pediatrisk population i primärvården och fastställde att ett blödningsvärde ≥2 var onormalt. Med denna definition hade deras blödningspoäng ett högt negativt prediktivt värde (0,99) och kunde exakt skilja mellan barn med och utan VWD. I denna studie kommer vi att använda ISTH/SSC BLEEDING bedömningsverktyget som ett standardiserat frågeformulär och ett förslag på en ny blödningspoäng för ärftliga blödningsrubbningar. För varje specifikt blödningssymtom föreslog ISTH/SSC:s gemensamma arbetsgrupp minimala kriterier för att klassificera ett symtom som signifikant och därmed få en poäng på 1 eller mer. Symtom som ingår i det här frågeformuläret är näsblod, kutan blödning, mindre hudsår, blödning från munhålan, hematemes, melena och hematochezi, hematuri, tandutdragning, kirurgisk blödning, menorragi, postpartumblödning eller blödning i muskelblödning och CNS.