Standardisoidun verenvuotopisteen rooli lasten von Willebrandin taudin diagnosoinnissa

Von Willebrandin tauti (VWD) on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö. Se johtuu von Willebrand -tekijän (VWF) laadun tai määrän puutteesta, multimeerisestä proteiinista, jota tarvitaan verihiutaleiden kiinnittymiseen. Tyypillisillä potilailla on limakalvon verenvuotooireita verenkierron vähentyneen von Willebrand -tekijän (VWF) vuoksi. Ennustava verenvuotopistemäärä voi paljastaa henkilöitä, jotka voivat hyötyä toistuvista testeistä, ja niitä, joille toistuvasta testauksesta ei todennäköisesti ole hyötyä. Vuonna 2005 Rodeghiero et al. kehitti standardoidun kyselylomakkeen verenvuoto-oireiden arvioimiseksi, jota kutsutaan jäljempänä Vicenza-pisteiksi. Heidän retrospektiivinen analyysinsä havaitsi, että >3 verenvuotoa tai verenvuotoa, 3 miehillä ja 5 naisilla, oli erittäin spesifinen (98,6 %) VWD:lle, vaikkakin vähemmän herkkä (69,1 %)]. Nämä tutkijat raportoivat myöhemmin suuremmassa populaatiossa, että korkeammat verenvuotopisteet liittyivät lisääntyneeseen VWD:n ja verenvuodon todennäköisyyteen leikkauksen tai hampaan poiston jälkeen. Kumpikaan näistä tutkimuksista ei tutkinut lapsipopulaatioita prospektiivisesti. Lyhyemmän elämänkokemuksensa ansiosta lapset altistuvat harvemmin verenvuotohaasteisiin, kuten hampaiden poistoon, leikkauksiin, kuukautisiin ja synnytykseen. Vuonna 2009 Bowman et al. antoi muokatun Vicenzan verenvuotopistemäärän naimattomalle perushoidon lapsiväestölle ja totesi, että verenvuotopistemäärä ≥2 oli epänormaali. Tätä määritelmää käyttämällä heidän verenvuotopisteensä oli korkea negatiivinen ennustearvo (0,99), ja se pystyi erottamaan tarkasti VWD:tä sairastavat ja ilman lapset. Tässä tutkimuksessa käytämme ISTH/SSC BLEEDING -arviointityökalua standardoituna kyselylomakkeena ja ehdotuksena uudeksi verenvuotopisteeksi perinnöllisille verenvuotohäiriöille. Kullekin tietylle verenvuotooireelle ISTH/SSC-yhteistyöryhmä ehdotti vähimmäiskriteerejä oireen luokittelemiseksi merkittäväksi ja siten arvosanaksi 1 tai enemmän. Oireita tässä kyselyssä ovat nenäverenvuoto, ihoverenvuoto, pieni ihohaava, suuontelon verenvuoto, hematemesis, melena ja hematokeesia, hematuria, hampaanpoisto, leikkausverenvuoto, menorragia, synnytyksen jälkeinen verenvuoto, lihashematoomat tai nivelverenvuoto ja keskushermoston verenvuoto.