Standardiseret blødningsscores rolle i diagnosticering af pædiatrisk Von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom (VWD) er den mest almindelige arvelige blødningssygdom. Det skyldes en mangel i kvaliteten eller mængden af ​​von Willebrand-faktor (VWF), et multimert protein, der er nødvendigt for blodpladeadhæsion. Typiske patienter har mukokutane blødningssymptomer på grund af reduceret cirkulerende von Willebrand-faktor (VWF). En forudsigelig blødningsscore kan afsløre personer, der kan have gavn af gentagne tests, og dem, for hvem gentagne tests sandsynligvis ikke vil være til gavn. I 2005, Rodeghiero, et al. udviklet et standardiseret spørgeskema til evaluering af hæmoragiske symptomer, herefter omtalt som Vicenza-scoren. Deres retrospektive analyse viste, at >3 hæmoragiske symptomer eller blødningsscore på 3 hos mænd og 5 hos kvinder var meget specifik (98,6 %) for VWD, selvom mindre følsom (69,1 %)]. Disse efterforskere rapporterede senere i en større population, at højere blødningsscore var forbundet med øget sandsynlighed for VWD og blødning efter operation eller tandudtrækning. Ingen af ​​disse undersøgelser undersøgte prospektivt pædiatriske populationer. Som et resultat af deres kortere livserfaring har børn færre udsættelser for blødningsudfordringer såsom tandudtrækninger, operationer, menarche og fødsel. I 2009, Bowman, et al. administreret en modificeret Vicenza-blødningsscore til en naiv pædiatrisk population i primærplejen og fastslået, at en blødningsscore ≥2 var unormal. Ved at bruge denne definition havde deres blødningsscore en høj negativ prædiktiv værdi (0,99) og kunne præcist skelne mellem børn med og uden VWD. I denne undersøgelse vil vi bruge ISTH/SSC BLEEDING vurderingsværktøjet som et standardiseret spørgeskema og et forslag til en ny blødningsscore for arvelige blødningslidelser. For hvert specifikt blødningssymptom foreslog ISTH/SSC fælles arbejdsgruppe minimale kriterier for at klassificere et symptom som signifikant og dermed få en score på 1 eller mere. Symptomer inkluderet i dette spørgeskema er epistaxis, kutan blødning, mindre kutan sår, mundhuleblødning, hæmatemese, melena og hæmatochezi, hæmaturi, tandudtrækning, kirurgisk blødning, menorrhagia, postpartum blødning eller NSoar-blodning af muskelhæmning.