MYO-SHARE：神经肌肉疾病中的 MYO-MRI (MYO-SHARE)
神经肌肉疾病 (NMD) 影响全世界超过 700 万人。 NMD 通常难以准确诊断，有超过 200 种不同的遗传原因和重叠的临床表现。 肌肉磁共振成像（肌肉 MRI）允许对受疾病影响和未受影响的肌肉进行无创、全面和可重复的评估。 肌肉组织被脂肪选择性替代是 T1 加权肌肉 MRI 确定的病理模式的主要贡献者。 虽然肌肉 MRI 的诊断效用在过去几年得到强调，但 NMD 的发病率非常低（每 100,000 人中 0.01 至 15 人），以及获得足够样本量以研究这些患者的影像学特征的挑战限制了他们被接受为一线、非侵入性诊断程序。 我们的目标是研究 MRI 检测到的不同亚型 NMD 的肌肉病理学选择性模式，并验证该技术作为一种重要且有用的非侵入性诊断筛查工具。
我们将前瞻性地收集来自 7 个加拿大和 7 个国际中心的 1000 名接受全身肌肉 MRI 检查的 NMD 患者的明确队列。 我们将基于 T1 加权成像特征，为该队列开发一种高标准的 MRI 诊断方法，并将通过在不同的患者队列中测试开发的算法来验证该方法。 肌肉 MRI 扫描将由完善的神经肌肉疾病 (NMD) 中心网络收集，以确保不同中心之间的可比性。
研究概览
地位
条件
详细说明
本研究的主要目标是：
- 使用肌肉 MRI 建立一个大型的、定义明确的国际 NMD 患者队列
- 使用肌肉 MRI 确定罕见 NMD 患者肌肉受累的诊断模式
- 验证 MRI 检测到的罕见 NMD 患者的肌肉病理学诊断模式
本研究的其他目的：
1. 提供关于在怀疑患有 NMD 的患者中最佳使用肌肉 MRI 的改变实践的信息
全身肌肉 MRI 正在成为一种工具，用于识别不易通过临床检查评估的患病肌肉，其中受累模式可能与特定神经肌肉疾病 (NMD) 相关，并可能提供额外证据来排除/排除特定的遗传变异. 之前的研究已经概述了更常见的 NMD，而大多数罕见的 NMD 没有大量患者来明确建立“特定”肌肉模式。 由于缺乏获取 MRI 和识别受影响肌肉的 MRI 模式的国际标准，进展也受到限制。
通过将患有不同 NMD 的患者的 MRI 扫描集中在一起，我们可以改善特定疾病中肌肉萎缩、脂肪变性和肌肉水肿的选择性模式的特征，并避免遗传性或获得性 NMD 的误诊。 通过肌肉或神经成像识别病理模式有助于指导或确认基因检测，并避免肌肉活检等更具侵入性的程序。 最后，我们的项目将通过确定在特定 NMD 的临床试验中扫描的最合适的感兴趣区域，为定量 MRI 方法提供信息。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习地点
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Ontario
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Ottawa、Ontario、加拿大、K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
1. 神经肌肉疾病的临床诊断：根据美国医学遗传学会标准 [63] 的临床测试、电诊断研究和抗体测试或致病变异的基因测试，潜在参与者将被诊断为 NMD。 标准护理评估包括由神经遗传学或神经肌肉医师进行的详细 NMD 检查、三代家族史、基因检测、电生理学研究和标准肌病血清学（例如 CK 水平）、肌肉活检、肌肉超声等。被考虑用于这项研究。
排除标准：
- 有 MRI 禁忌证的患者 1.1 包括非 MR 兼容的心脏起搏器或电子设备 1.2 严重的幽闭恐惧症
- 临床表现与确诊的 NMD 不一致的患者
- 患有严重四肢瘫痪的晚期疾病患者（医学研究委员会肌肉评分在> 10个肌肉群中<3）或无症状患者，由于大多数肌肉的晚期疾病或正常扫描中肌肉组织的严重脂肪替代，将限制价值影像学诊断。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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1. 提供一个非常大的、独特的、定义明确的国际队列，由基因诊断的 NMDs 患者和全身肌肉 MRI 扫描以及精心挑选的表型
大体时间：10年
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这项研究将提供一个非常大的、独特的、定义明确的国际队列（1000 名参与者）的基因诊断的 NMD 患者和全身肌肉 MRI 扫描以及精心策划的表型。
本研究旨在提供明确队列中肌肉 MRI 的诊断率，并评估通过 T1 加权肌肉 MRI 获得的某些选择性病理模式的诊断价值。
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10年
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3. 在定义明确的队列中提供肌肉 MRI 的诊断率，并评估通过 T1 加权肌肉 MRI 获得的某些选择性病理模式的诊断价值
大体时间：10年
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为了扩展成像数据的采集以及数据分析和模式识别方面的专业知识，清楚地展示附加的诊断价值将非常重要。
如果肌肉 MRI 被证明具有很高的诊断准确性，这将使患者受益，因为它可以确认基因诊断并避免不必要的肌肉活检。
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10年
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2. 描述疾病进展及受影响的肌肉感兴趣区域
大体时间：10年
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尽管诊断性肌肉MRI正在导致MRI数据的汇集增加，但通常这些数据从未被发表/公开分享，从而对科学界造成损失。通过MYO-Share的有效网络整合这些数据，将有助于进一步明确选择性病理模式的谱系（包括通常不进行活检的肌肉，例如膈肌、躯干、颈部和头部），以检测可能暗示共同潜在机制或通路的模式。这项研究还将有助于描述疾病进展的特征，以及针对目标活检和定量MRI相关的受影响肌肉感兴趣区域。
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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1. 提供关于在怀疑患有 NMD 的患者中最佳使用肌肉 MRI 的改变实践的信息
大体时间：10年
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这项研究将提供有关在怀疑患有 NMD 的患者中最佳使用肌肉 MRI 的实践改变信息，从而影响患者以及照顾他们的医疗保健系统。
目前的这项研究将作为 MYO-Share 有效性的原理证明，并展示研究更大的儿童和成人 NMD 患者临床和研究队列的潜力。
为了提高对这一诊断护理领域的认识并促进进一步研究，我们将在国内和国际会议上展示我们的发现，并在高影响力的同行评审期刊上发表我们的发现。
演示文稿也将在患者驱动的社区活动中进行。
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10年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Jodi Warman, MD, PhD、The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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