MYO-DEL: MYO-MRI i nevromuskulære sykdommer (MYO-SHARE)
Nevromuskulære sykdommer (NMD) påvirker > 7 millioner mennesker over hele verden. NMD er ofte vanskelig å diagnostisere nøyaktig, med over 200 forskjellige genetiske årsaker med overlappende kliniske presentasjoner. Muscle Magnetic Resonance Imaging (Muscle MRI) muliggjør ikke-invasiv, omfattende og reproduserbar evaluering av sykdomspåvirkede og sparte muskler. Den selektive erstatningen av muskelvev med fett er den viktigste bidragsyteren til patologiske mønstre bestemt av T1-vektet muskel-MR. Selv om den diagnostiske nytten av muskel-MR har blitt vektlagt de siste årene, har den svært lave forekomsten av NMD-er (rate 0,01 til 15 per 100 000 befolkning) og utfordringen med å oppnå tilstrekkelige utvalgsstørrelser for å studere bildekarakteristikkene til disse pasientene begrenset. deres aksept som førstelinje, ikke-invasive diagnostiske prosedyrer. Vi tar sikte på å studere det selektive mønsteret av muskelpatologi som oppdages ved MR av forskjellige undertyper av NMD og validere denne teknikken som et viktig og nyttig ikke-invasivt diagnostisk screeningverktøy.
Vi vil prospektivt sette sammen en veldefinert kohort på 1000 pasienter med NMD som gjennomgår muskel-MR fra hele kroppen fra 7 kanadiske og 7 internasjonale sentre. Vi vil utvikle en høystandard metodisk tilnærming for MR-diagnose i denne kohorten, basert på T1-vektet bildekarakteristikk, og vil validere denne metoden ved å teste den utviklede algoritmen i en annen kohort av pasienter. Muskel MR-skanninger vil bli samlet inn av et veletablert nettverk av nevromuskulære sykdommer (NMD) sentre for å sikre sammenlignbarhet mellom de ulike sentrene.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Hovedmålene med denne studien er:
- Etablere en stor, veldefinert internasjonal kohort av pasienter med NMD med muskel-MR
- Identifiser diagnostiske mønstre for muskelinvolvering for pasienter med sjeldne NMD ved bruk av muskel-MR
- Validere diagnostiske mønstre av muskelpatologi oppdaget ved MR for pasienter med sjeldne NMD
Ytterligere mål med denne studien:
1. Gi informasjon som endrer praksis angående optimal bruk av muskel-MR hos pasienter som mistenkes for å ha en NMD
Helkroppsmuskel-MR dukker opp som et verktøy for å identifisere syke muskler som ikke lett evalueres ved klinisk undersøkelse, der involveringsmønstre kan være assosiert med spesifikke nevromuskulære sykdommer (NMD) og kan gi ytterligere bevis for å utelukke inn/ut en bestemt genetisk variant . Tidligere studier har skissert mer vanlige NMD-er, og flertallet av sjeldne NMD-er har ikke store pasientkohorter for å tydelig etablere "spesifikke" muskelmønstre. Fremgangen har også vært begrenset av mangel på internasjonale standarder for å anskaffe MR-er og identifisere MR-mønstre av berørte muskler.
Ved å samle MRI-skanninger for pasienter med ulike NMD-er, kan vi forbedre karakteriseringen av selektive mønstre av muskelatrofi, fettdegenerasjon og muskelødem ved spesifikke sykdommer og unngå feildiagnostisering av genetiske eller ervervede NMD-er. Å gjenkjenne patologimønstre ved muskel- eller nerveavbildning kan hjelpe til å veilede eller bekrefte genetisk testing og å unngå den mer invasive prosedyren med en muskelbiopsi. Til slutt vil prosjektet vårt informere om kvantitative MR-tilnærminger ved å identifisere de mest passende regionene av interesse som skal skannes i kliniske studier for spesifikke NMD-er.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Maria Liezl Vinci Duff
- Telefonnummer: 19070 6137985555
- E-post: maduff@ohri.ca
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
1.Klinisk diagnose av nevromuskulær sykdom: Potensielle deltakere vil ha en diagnose av NMD, basert på klinisk testing, elektrodiagnostiske studier og antistofftesting eller genetisk testing av en patogen variant basert på American College of Medical Genetics kriterier [63]. Standard-of-care vurderinger inkluderer en detaljert NMD-undersøkelse av nevrogenetikk eller nevromuskulær lege, en tre-generasjons familiehistorie, genetisk testing, elektrofysiologiske studier og standard myopati-serologi (f.eks. CK-nivå), muskelbiopsi, muskelultralyd, etc. vurderes for denne studien.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med kontraindikasjoner for MR 1.1 Inkludert ikke-MR-kompatibel pacemaker eller elektronisk utstyr 1.2 Alvorlig klaustrofobi
- Pasienter med klinisk presentasjon som ikke samsvarer med bekreftet NMD
- Pasienter med avansert sykdom med alvorlig quadriparese (Medical Research Council Muscle Rating-score på <3 i >10 muskelgrupper) eller asymptomatiske pasienter, da alvorlig fetterstatning av muskelvev i sen sykdom i de fleste muskler eller normale skanninger, vil begrense verdien av diagnose ved bildediagnostikk.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
1. Gi en veldig stor og unik, veldefinert internasjonal kohort av genetisk diagnostiserte pasienter med NMD-er og muskel-MR-skanninger av hele kroppen med nøye kurerte fenotyper
Tidsramme: 10 år
|
Denne studien vil gi en veldig stor og unik, veldefinert internasjonal kohort (1000 deltakere) av genetisk diagnostiserte pasienter med NMD og muskel-MR-skanninger av hele kroppen med nøye kurerte fenotyper.
Denne studien tar sikte på å gi den diagnostiske frekvensen av muskel-MR i en veldefinert kohort og vurdere den diagnostiske verdien av visse selektive patologimønstre oppnådd ved T1-vektet muskel-MR.
|
10 år
|
|
2. Karakteriser sykdomsprogresjon og berørte muskelregioner av interesse
Tidsramme: 10 år
|
Selv om diagnostisk muskel-MR resulterer i en økt samling av MR-data, blir disse dataene ofte aldri publisert/offentlig delt og går tapt for vitenskapen.
Å kombinere disse dataene gjennom effektiv nettverksbygging med MYO-Share vil bidra til å definere spekteret av selektive patologimønstre (inkludert muskler som normalt ikke er biopsiert, f.eks.
diafragma, bagasjerom, nakke og hode), for å oppdage mønstre som kan antyde en vanlig underliggende mekanisme eller bane.
Denne studien vil også bidra til å karakterisere sykdomsprogresjon og berørte muskelregioner av interesse for målrettede biopsier og relevante for kvantitativ MR.
|
10 år
|
|
3. Gi den diagnostiske frekvensen av muskel-MR i en veldefinert kohort og vurder den diagnostiske verdien av visse selektive patologimønstre oppnådd ved T1-vektet muskel-MR
Tidsramme: 10 år
|
For å utvide både innhentingen av bildedata og ekspertisen innen dataanalyse og mønstergjenkjenning, vil det være viktig å tydelig demonstrere den mer diagnostiske verdien.
Hvis muskel-MR viser seg å ha høy diagnostisk nøyaktighet, vil dette være til fordel for pasientene, da det kan bekrefte en genetisk diagnose og unngå unødvendige muskelbiopsier.
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
1. Gi informasjon som endrer praksis angående optimal bruk av muskel-MR hos pasienter som mistenkes for å ha en NMD
Tidsramme: 10 år
|
Denne studien vil gi praksisendrende informasjon om optimal bruk av muskel-MR hos pasienter som mistenkes for å ha en NMD, og vil påvirke både pasienter og helsevesenet som tar seg av dem.
Denne nåværende studien vil tjene som et bevis-på-prinsipp for effektiviteten til MYO-Share og demonstrere potensial til å studere større kliniske og forskningskohorter av både pediatriske og voksne pasienter med NMD.
For å øke bevisstheten og stimulere til videre forskning på dette området av diagnostisk omsorg, vil vi presentere funnene våre på nasjonale og internasjonale konferanser og publisere funnene våre i fagfellevurderte tidsskrifter med høy innvirkning.
Presentasjoner vil også bli levert på pasientdrevne samfunnsarrangementer.
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- MYO-SHARE
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .