MYO-SHARE: MYO-MRI em Doenças Neuromusculares (MYO-SHARE)
As Doenças Neuromusculares (DNMs) afetam > 7 milhões de pessoas em todo o mundo. NMDs são muitas vezes difíceis de diagnosticar com precisão, com mais de 200 causas genéticas diferentes com apresentações clínicas sobrepostas. A ressonância magnética muscular (ressonância magnética muscular) permite uma avaliação não invasiva, abrangente e reprodutível de músculos afetados por doenças e poupados. A substituição seletiva de tecido muscular por gordura é o principal contribuinte para os padrões patológicos determinados pela RM muscular ponderada em T1. Embora a utilidade diagnóstica da ressonância magnética muscular tenha sido enfatizada nos últimos anos, a incidência muito baixa de doenças neuromusculares (taxa de 0,01 a 15 por 100.000 habitantes) e o desafio de obter amostras suficientes para estudar as características de imagem desses pacientes limitaram sua aceitação como procedimentos diagnósticos não invasivos de primeira linha. Nosso objetivo é estudar o padrão seletivo de patologia muscular detectado por ressonância magnética de diferentes subtipos de NMDs e validar esta técnica como uma ferramenta de triagem diagnóstica não invasiva importante e útil.
Vamos montar prospectivamente uma coorte bem definida de 1.000 pacientes com DNM submetidos a ressonância magnética muscular de corpo inteiro de 7 centros canadenses e 7 internacionais. Desenvolveremos uma abordagem metodológica de alto padrão para o diagnóstico de ressonância magnética nesta coorte, com base nas características de imagem ponderadas em T1, e validaremos esse método testando o algoritmo desenvolvido em uma coorte diferente de pacientes. Os exames de ressonância magnética muscular serão coletados por uma rede bem estabelecida de centros de doenças neuromusculares (DNM) para garantir a comparabilidade entre os diferentes centros.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os objetivos primordiais deste estudo são:
- Estabelecer uma coorte internacional ampla e bem definida de pacientes com DNMs com ressonância magnética muscular
- Identificar padrões diagnósticos de envolvimento muscular para pacientes com doenças neuromusculares raras usando RM muscular
- Validar padrões de diagnóstico de patologia muscular detectados por ressonância magnética para pacientes com doenças raras
Objetivo adicional deste estudo:
1. Fornecer informações que mudem a prática em relação ao uso ideal de ressonância magnética muscular em pacientes com suspeita de DNM
A ressonância magnética dos músculos do corpo inteiro está emergindo como uma ferramenta para identificar músculos doentes que não são prontamente avaliados pelo exame clínico, onde os padrões de envolvimento podem estar associados a doenças neuromusculares (DNMs) específicas e podem fornecer evidências adicionais para descartar uma variante genética específica . Estudos anteriores delinearam os DNMs mais comuns, e a maioria dos DNMs raros não tem grandes coortes de pacientes para estabelecer claramente padrões musculares "específicos". O progresso também foi limitado pela falta de padrões internacionais para adquirir ressonâncias magnéticas e identificar padrões de ressonância magnética dos músculos afetados.
Ao agrupar exames de ressonância magnética para pacientes com diferentes doenças neuromusculares, podemos melhorar a caracterização de padrões seletivos de atrofia muscular, degeneração gordurosa e edema muscular em doenças específicas e evitar erros de diagnóstico de doenças genéticas ou adquiridas. O reconhecimento de padrões de patologia por imagens musculares ou nervosas pode ajudar a orientar ou confirmar o teste genético e evitar o procedimento mais invasivo de uma biópsia muscular. Finalmente, nosso projeto informará as abordagens quantitativas de ressonância magnética, identificando as regiões de interesse mais apropriadas a serem escaneadas em ensaios clínicos para NMDs específicos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
1. Diagnóstico clínico de doença neuromuscular: Os participantes potenciais terão um diagnóstico de NMD, com base em testes clínicos, estudos eletrodiagnósticos e testes de anticorpos ou testes genéticos de uma variante patogênica com base nos critérios do American College of Medical Genetics [63]. As avaliações padrão de atendimento incluem um exame detalhado de NMD por neurogenética ou médico neuromuscular, uma história familiar de três gerações, testes genéticos, estudos eletrofisiológicos e sorologia padrão de miopatia (por exemplo, nível de CK), biópsia muscular, ultrassonografia muscular, etc. ser considerado para este estudo.
Critério de exclusão:
- Pacientes com contra-indicações para ressonância magnética 1.1 Incluindo marca-passo cardíaco não compatível com RM ou dispositivos eletrônicos 1.2 Claustrofobia grave
- Pacientes com apresentação clínica não consistente com DNM confirmada
- Pacientes com doença avançada com quadriparesia grave (pontuação do Medical Research Council Muscle de <3 em >10 grupos musculares) ou pacientes assintomáticos, como substituição gordurosa grave do tecido muscular na doença tardia da maioria dos músculos ou varreduras normais, limitará o valor de diagnóstico por imagem.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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1. Fornecer uma coorte internacional muito grande, única e bem definida de pacientes geneticamente diagnosticados com NMDs e exames de ressonância magnética muscular de corpo inteiro com fenótipos cuidadosamente selecionados
Prazo: 10 anos
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Este estudo fornecerá uma coorte internacional muito grande, única e bem definida (1.000 participantes) de pacientes geneticamente diagnosticados com NMDs e exames de ressonância magnética muscular de corpo inteiro com fenótipos cuidadosamente selecionados.
Este estudo tem como objetivo fornecer a taxa de diagnóstico de ressonância magnética muscular em uma coorte bem definida e avaliar o valor diagnóstico de certos padrões seletivos de patologia obtidos por ressonância magnética muscular ponderada em T1.
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10 anos
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3. Fornecer a taxa de diagnóstico de RM muscular em uma coorte bem definida e avaliar o valor diagnóstico de certos padrões seletivos de patologia obtidos por RM muscular ponderada em T1
Prazo: 10 anos
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A fim de ampliar tanto a aquisição de dados de imagem quanto a experiência em análise de dados e reconhecimento de padrões, será importante demonstrar claramente o valor diagnóstico agregado.
Se for demonstrado que a ressonância magnética muscular tem uma alta precisão diagnóstica, isso beneficiaria os pacientes, pois poderia confirmar um diagnóstico genético e evitar biópsias musculares desnecessárias.
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10 anos
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2. Caracterizar a progressão da doença e as regiões musculares afetadas de interesse
Prazo: 10 anos
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Embora a ressonância magnética muscular de diagnóstico esteja a resultar num aumento da partilha de dados de ressonância magnética, muitas vezes estes dados nunca são publicados/partilhados publicamente e perdem-se para a ciência.
A combinação destes dados através de uma rede eficaz com o MYO-Share ajudará a definir melhor o espectro de padrões seletivos de patologia (incluindo músculos que normalmente não são biopsiados, por exemplo,
diafragma, tronco, pescoço e cabeça), para detetar padrões que possam sugerir um mecanismo ou via subjacente comum.
Este estudo também ajudará a caracterizar a progressão da doença e as regiões musculares afetadas de interesse para biópsias direcionadas e relevantes para a ressonância magnética quantitativa.
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10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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1. Fornecer informações que mudem a prática em relação ao uso ideal de ressonância magnética muscular em pacientes com suspeita de DNM
Prazo: 10 anos
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Este estudo fornecerá informações que mudarão a prática em relação ao uso ideal da ressonância magnética muscular em pacientes com suspeita de DNM, impactando tanto os pacientes quanto o sistema de saúde que cuida deles.
Este estudo atual servirá como prova de princípio da eficácia do MYO-Share e demonstrará potencial para estudar coortes clínicas e de pesquisa maiores de pacientes pediátricos e adultos com DNM.
Para aumentar a conscientização e estimular mais pesquisas nesta área de cuidados diagnósticos, apresentaremos nossas descobertas em conferências nacionais e internacionais e publicaremos nossas descobertas em periódicos revisados por pares de alto impacto.
As apresentações também serão feitas em eventos comunitários voltados para pacientes.
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MYO-SHARE
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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