MYO-SHARE: 神経筋疾患における MYO-MRI (MYO-SHARE)
神経筋疾患(NMD)は世界中で 700 万人以上の人々に影響を与えています。 NMD は、200 を超える異なる遺伝的原因があり、臨床症状が重複しているため、正確に診断することが難しいことがよくあります。 筋肉磁気共鳴画像法 (筋肉 MRI) を使用すると、疾患の影響を受けた筋肉と損傷を受けていない筋肉を非侵襲的かつ包括的かつ再現性よく評価できます。 脂肪による筋肉組織の選択的置換は、T1 強調筋肉 MRI によって決定される病理学的パターンの主な原因です。 筋肉 MRI の診断的有用性はここ数年強調されてきましたが、NMD の発生率は非常に低く (人口 100,000 人あたり 0.01 ~ 15 人)、これらの患者の画像特性を研究するのに十分なサンプル サイズを獲得するという課題には限界がありました。第一選択の非侵襲的診断手順として受け入れられています。 我々は、NMDのさまざまなサブタイプのMRIによって検出される筋病理の選択的パターンを研究し、この技術が重要で役立つ非侵襲的診断スクリーニングツールとして検証することを目的としています。
私たちは、カナダの 7 か所と国際的な 7 か所のセンターから、全身筋肉 MRI 検査を受ける NMD 患者 1,000 人の明確に定義されたコホートを前向きに集めます。 我々は、T1強調画像特性に基づいて、このコホートにおけるMRI診断のための高標準の方法論的アプローチを開発し、開発されたアルゴリズムを別の患者コホートでテストすることによってこの方法を検証します。 筋肉の MRI スキャンは、異なるセンター間の比較可能性を確保するために、確立された神経筋疾患 (NMD) センターのネットワークによって収集されます。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この研究の主な目的は次のとおりです。
- 筋肉 MRI を使用して NMD 患者の大規模かつ明確に定義された国際コホートを確立する
- 筋肉 MRI を使用して、稀な NMD 患者の筋肉関与の診断パターンを特定する
- まれな NMD 患者の MRI によって検出された筋病理の診断パターンを検証する
この研究の追加の目的:
1. NMDの疑いのある患者に対する筋肉MRIの最適な使用に関する実践を変える情報を提供する
全身筋肉 MRI は、臨床検査では容易に評価できない疾患のある筋肉を特定するツールとして登場しており、関与のパターンは特定の神経筋疾患 (NMD) に関連している可能性があり、特定の遺伝的変異を除外するための追加の証拠を提供する可能性があります。 。 これまでの研究では、より一般的な NMD について概説しており、まれな NMD の大部分には、「特定の」筋肉パターンを明確に確立するための大きな患者コホートがありません。 また、MRI を取得し、影響を受けた筋肉の MRI パターンを特定するための国際基準が欠如していることも進歩を制限しています。
さまざまな NMD を持つ患者の MRI スキャンを集合的にプールすることで、特定の疾患における筋萎縮、脂肪変性、筋浮腫の選択的パターンの特徴付けを改善し、遺伝性または後天性 NMD の誤診を回避できます。 筋肉または神経の画像化によって病理のパターンを認識することは、遺伝子検査の指針や確認に役立ち、より侵襲的な筋生検手順を回避するのに役立ちます。 最後に、私たちのプロジェクトは、特定の NMD の臨床試験でスキャンするのに最も適切な関心領域を特定することにより、定量的 MRI アプローチを提供します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Maria Liezl Vinci Duff
- 電話番号:19070 6137985555
- メール:maduff@ohri.ca
研究場所
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Ontario
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Ottawa、Ontario、カナダ、K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
1.神経筋疾患の臨床診断:参加候補者は、臨床検査、電気診断研究、および米国医科遺伝学会の基準に基づく病原性変異の抗体検査または遺伝子検査に基づいて、NMDの診断を受けることになります[63]。 標準治療の評価には、神経遺伝学または神経筋の医師による詳細な NMD 検査、3 世代にわたる家族歴、遺伝子検査、電気生理学的研究、および標準的なミオパチー血清学 (例: CK レベル)、筋生検、筋超音波検査などが含まれます。この研究の対象となります。
除外基準:
- MRI 禁忌の患者 1.1 MR 非対応の心臓ペースメーカーまたは電子機器を含む患者 1.2 重度の閉所恐怖症
- 確認されたNMDと一致しない臨床症状を有する患者
- 重度の四肢不全麻痺を伴う進行性疾患の患者(医学研究評議会筋肉評価スコアが10以上の筋肉グループで3未満)、または無症候性の患者(ほとんどの筋肉の末期疾患または通常のスキャンで筋組織が重度に脂肪置換されているため)は、次の値を制限します。画像による診断。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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1. 遺伝的に診断された NMD 患者および全身筋肉 MRI スキャンで慎重に精選された表現型を持つ、非常に大規模でユニークな明確に定義された国際コホートを提供する
時間枠:10年
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この研究は、遺伝的に診断されたNMD患者と全身筋肉MRIスキャンで慎重に精選された表現型をもつ非常に大規模でユニークな、明確に定義された国際コホート(参加者1000人)を提供することになる。
この研究は、明確に定義されたコホートにおける筋肉 MRI の診断率を提供し、T1 強調筋肉 MRI によって得られる特定の選択的な病理パターンの診断価値を評価することを目的としています。
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10年
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2. 疾患の進行と影響を受けた筋肉の関心領域を特徴付ける
時間枠:10年
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診断用筋肉 MRI により MR データのプールが増加していますが、多くの場合、これらのデータは公開/公に共有されることはなく、科学から失われています。
MYO-Share との効果的なネットワーキングを通じてこれらのデータを組み合わせることで、病理の選択的パターンのスペクトルをさらに定義するのに役立ちます (通常は生検されない筋肉、例: 筋肉を含む)。
横隔膜、胴体、首、頭など)を使用して、共通の根底にあるメカニズムや経路を示唆する可能性のあるパターンを検出します。
この研究はまた、標的生検や定量的 MRI に関連する疾患の進行と影響を受けた筋肉の関心領域の特徴付けにも役立ちます。
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10年
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3. 明確に定義されたコホートにおける筋肉 MRI の診断率を提供し、T1 強調筋肉 MRI によって得られる特定の選択的な病理パターンの診断価値を評価します。
時間枠:10年
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画像データの取得とデータ分析およびパターン認識の専門知識の両方を拡張するには、付加的な診断価値を明確に示すことが重要です。
筋肉 MRI の診断精度が高いことが実証されれば、遺伝子診断を確認し、不必要な筋生検を回避できるため、患者にとって利益となるでしょう。
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10年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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1. NMDの疑いのある患者に対する筋肉MRIの最適な使用に関する実践を変える情報を提供する
時間枠:10年
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この研究は、NMDの疑いのある患者に対する筋肉MRIの最適な使用に関する実践を変える情報を提供し、患者と彼らをケアする医療システムの両方に影響を与えます。
この現在の研究は、MYO-Share の有効性の原理証明として機能し、NMD の小児患者と成人患者の両方を対象とした大規模な臨床および研究コホートを研究できる可能性を実証します。
この診断ケア分野の認識を高め、さらなる研究を促進するために、私たちは国内および国際会議で研究結果を発表し、影響力の高い査読誌に研究結果を発表します。
プレゼンテーションは、患者主導のコミュニティイベントでも行われます。
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10年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。