MYO-SHARE: MYO-MRI bij neuromusculaire aandoeningen (MYO-SHARE)
Neuromusculaire ziekten (NMD's) treffen wereldwijd meer dan 7 miljoen mensen. NMD's zijn vaak moeilijk nauwkeurig te diagnosticeren, met meer dan 200 verschillende genetische oorzaken met overlappende klinische presentaties. Muscle Magnetic Resonance Imaging (Muscle MRI) maakt niet-invasieve, uitgebreide en reproduceerbare evaluatie van door ziekte aangetaste en gespaarde spieren mogelijk. De selectieve vervanging van spierweefsel door vet levert de belangrijkste bijdrage aan pathologische patronen bepaald door T1-gewogen spier-MRI. Hoewel het diagnostisch nut van spier-MRI de afgelopen jaren is benadrukt, hebben de zeer lage incidentie van NMD's (percentage 0,01 tot 15 per 100.000 inwoners) en de uitdaging om voldoende steekproeven te krijgen om de beeldvormingskenmerken van deze patiënten te bestuderen, beperkte hun acceptatie als eerstelijns, niet-invasieve diagnostische procedures. We streven ernaar het selectieve patroon van spierpathologie zoals gedetecteerd door MRI van verschillende subtypes van NMD's te bestuderen en deze techniek te valideren als een belangrijk en nuttig niet-invasief diagnostisch screeningsinstrument.
We zullen prospectief een goed gedefinieerd cohort samenstellen van 1000 patiënten met NMD's die spier-MRI van het hele lichaam ondergaan uit 7 Canadese en 7 internationale centra. We zullen een hoogwaardige methodologische aanpak voor MRI-diagnose in dit cohort ontwikkelen, gebaseerd op T1-gewogen beeldvormingskenmerken, en deze methode valideren door het ontwikkelde algoritme te testen in een ander cohort van patiënten. Spier-MRI-scans zullen worden verzameld door een gerenommeerd netwerk van centra voor neuromusculaire aandoeningen (NMD) om de vergelijkbaarheid tussen de verschillende centra te waarborgen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De primaire doelstellingen van deze studie zijn:
- Stel een groot, goed gedefinieerd internationaal cohort van patiënten met NMD's op met spier-MRI
- Identificeer diagnostische patronen van spierbetrokkenheid bij patiënten met zeldzame NMA's met behulp van Muscle MRI
- Valideer diagnostische patronen van spierpathologie gedetecteerd door MRI voor patiënten met zeldzame NMA's
Bijkomend doel van deze studie:
1. Zorg voor praktijkveranderende informatie over het optimaal gebruik van Muscle MRI bij patiënten met verdenking op een NMD
Whole Body Muscle MRI is in opkomst als een hulpmiddel om zieke spieren te identificeren die niet gemakkelijk kunnen worden beoordeeld door klinisch onderzoek, waarbij patronen van betrokkenheid kunnen worden geassocieerd met specifieke neuromusculaire aandoeningen (NMD's) en die aanvullend bewijs kunnen leveren om een bepaalde genetische variant uit te sluiten . Eerdere studies hebben meer algemene NMD's geschetst, en de meeste zeldzame NMD's hebben geen grote cohorten patiënten om duidelijk "specifieke" spierpatronen vast te stellen. De vooruitgang werd ook beperkt door een gebrek aan internationale normen voor het verkrijgen van MRI's en het identificeren van MRI-patronen van aangetaste spieren.
Door MRI-scans voor patiënten met verschillende NMD's collectief te bundelen, kunnen we de karakterisering van selectieve patronen van spieratrofie, vetdegeneratie en spieroedeem bij specifieke ziekten verbeteren en een verkeerde diagnose van genetische of verworven NMD's voorkomen. Het herkennen van pathologiepatronen door beeldvorming van spieren of zenuwen kan helpen bij het begeleiden of bevestigen van genetische tests en het vermijden van de meer invasieve procedure van een spierbiopsie. Ten slotte zal ons project kwantitatieve MRI-benaderingen ondersteunen door de meest geschikte interessegebieden te identificeren om te worden gescand in klinische onderzoeken voor specifieke NMD's.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
1. Klinische diagnose van neuromusculaire ziekte: Potentiële deelnemers zullen een diagnose van NMD hebben, gebaseerd op klinische tests, elektrodiagnostische studies en antilichaamtesten of genetische tests van een pathogene variant op basis van de criteria van het American College of Medical Genetics [63]. Standard-of-care beoordelingen omvatten een gedetailleerd NMD-onderzoek door neurogenetica of neuromusculaire arts, een familiegeschiedenis van drie generaties, genetische testen, elektrofysiologische studies en standaard myopathieserologie (bijv. CK-niveau), spierbiopsie, spier-echografie, enz. voor deze studie in aanmerking komen.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met contra-indicaties voor MRI 1.1 Inclusief niet-MR-compatibele pacemaker of elektronische apparaten 1.2 Ernstige claustrofobie
- Patiënten met klinische presentatie die niet consistent is met bevestigde NMD
- Patiënten met gevorderde ziekte met ernstige quadriparese (Medical Research Council Muscle Rating-score van <3 in >10 spiergroepen) of asymptomatische patiënten, als ernstige vetvervanging van spierweefsel in de late ziekte van de meeste spieren of normale scans, zullen de waarde van diagnose door middel van beeldvorming.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
1. Zorg voor een zeer groot en uniek, goed gedefinieerd internationaal cohort van genetisch gediagnosticeerde patiënten met NMD's en MRI-scans van het hele lichaam met zorgvuldig samengestelde fenotypes
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Deze studie zal een zeer groot en uniek, goed gedefinieerd internationaal cohort (1000 deelnemers) opleveren van genetisch gediagnosticeerde patiënten met NMD's en MRI-scans van het hele lichaam met zorgvuldig samengestelde fenotypes.
Deze studie heeft tot doel de diagnostische snelheid van spier-MRI te bepalen in een goed gedefinieerd cohort en de diagnostische waarde te beoordelen van bepaalde selectieve pathologiepatronen verkregen door T1-gewogen spier-MRI.
|
10 jaar
|
|
3. Geef de diagnostische snelheid van spier-MRI in een goed gedefinieerd cohort en beoordeel de diagnostische waarde van bepaalde selectieve pathologiepatronen verkregen door T1-gewogen spier-MRI
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Om zowel de verwerving van beeldgegevens als de expertise in data-analyse en patroonherkenning uit te breiden, zal het belangrijk zijn om de toegevoegde diagnostische waarde duidelijk aan te tonen.
Als wordt aangetoond dat spier-MRI een hoge diagnostische nauwkeurigheid heeft, zou dit de patiënten ten goede komen, omdat het een genetische diagnose zou kunnen bevestigen en onnodige spierbiopten zou kunnen voorkomen.
|
10 jaar
|
|
2. Karakteriseer ziekteprogressie en aangetaste spierregio's van belang
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Hoewel diagnostische spier-MRI leidt tot een toename van de verzameling MRI-gegevens, worden deze gegevens vaak nooit gepubliceerd/openbaar gedeeld en gaan ze verloren voor de wetenschap.
Het combineren van deze gegevens via effectieve netwerking met MYO-Share zal helpen om het spectrum van selectieve patronen van pathologie verder te definiëren (inclusief spieren die normaal niet worden gebiopteerd, zoals
diafragma, romp, nek en hoofd), om patronen te detecteren die kunnen wijzen op een gemeenschappelijk onderliggend mechanisme of pad.
Deze studie zal ook helpen om de ziekteprogressie en de aangetaste spierregio's van belang te karakteriseren voor gerichte biopten en relevant voor kwantitatieve MRI.
|
10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
1. Zorg voor praktijkveranderende informatie over het optimaal gebruik van Muscle MRI bij patiënten met verdenking op een NMD
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Deze studie zal praktijkveranderende informatie opleveren over het optimale gebruik van spier-MRI bij patiënten die verdacht worden van NMD, wat gevolgen heeft voor zowel patiënten als het gezondheidszorgsysteem dat voor hen zorgt.
Deze huidige studie zal dienen als een proof-of-principle van de effectiviteit van MYO-Share en zal het potentieel aantonen om grotere klinische en onderzoekscohorten van zowel pediatrische als volwassen patiënten met NMD te bestuderen.
Om het bewustzijn te vergroten en verder onderzoek op dit gebied van diagnostische zorg te stimuleren, zullen we onze bevindingen presenteren op nationale en internationale conferenties en onze bevindingen publiceren in peer-reviewed tijdschriften met een hoge impact.
Er zullen ook presentaties worden gegeven op door patiënten aangestuurde gemeenschapsevenementen.
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- MYO-SHARE
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .