MYO-DEL: MYO-MRI i neuromuskulære sygdomme (MYO-SHARE)
Neuromuskulære sygdomme (NMD'er) påvirker > 7 millioner mennesker verden over. NMD'er er ofte vanskelige at diagnosticere nøjagtigt, med over 200 forskellige genetiske årsager med overlappende kliniske præsentationer. Muscle Magnetic Resonance Imaging (Muscle MRI) giver mulighed for ikke-invasiv, omfattende og reproducerbar evaluering af sygdomsramte og sparede muskler. Den selektive udskiftning af muskelvæv med fedt er den vigtigste bidragyder til patologiske mønstre bestemt af T1-vægtet muskel-MR. Selvom den diagnostiske nytte af muskel-MR er blevet understreget i de sidste år, har den meget lave forekomst af NMD'er (rate 0,01 til 15 pr. 100.000 befolkning) og udfordringen med at opnå tilstrækkelige stikprøvestørrelser til at studere disse patienters billeddannelsesegenskaber begrænset deres accept som førstelinje, ikke-invasive diagnostiske procedurer. Vi sigter mod at studere det selektive mønster af muskelpatologi som detekteret ved MRI af forskellige undertyper af NMD'er og validere denne teknik som et vigtigt og nyttigt ikke-invasivt diagnostisk screeningsværktøj.
Vi vil prospektivt samle en veldefineret kohorte på 1000 patienter med NMD'er, der gennemgår helkropsmuskel-MR fra 7 canadiske og 7 internationale centre. Vi vil udvikle en metodisk metode af høj standard til MR-diagnose i denne kohorte, baseret på T1-vægtede billeddannelseskarakteristika, og vil validere denne metode ved at teste den udviklede algoritme i en anden kohorte af patienter. Muskel MR-scanninger vil blive indsamlet af et veletableret netværk af neuromuskulære sygdomscentre (NMD) for at sikre sammenlignelighed mellem de forskellige centre.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
De primære mål for denne undersøgelse er:
- Etabler en stor, veldefineret international kohorte af patienter med NMD med muskel-MR
- Identificer diagnostiske mønstre for muskelinvolvering for patienter med sjældne NMD'er ved hjælp af muskel-MR
- Validere diagnostiske mønstre for muskelpatologi påvist ved MR for patienter med sjældne NMD'er
Yderligere formål med denne undersøgelse:
1. Giv praksisændrende information om optimal brug af muskel-MR hos patienter, der mistænkes for at have en NMD
Helkropsmuskel-MR er ved at dukke op som et værktøj til at identificere syge muskler, der ikke let evalueres ved klinisk undersøgelse, hvor involveringsmønstre kan være forbundet med specifikke neuromuskulære sygdomme (NMD'er) og kan give yderligere beviser for at udelukke en bestemt genetisk variant. . Tidligere undersøgelser har skitseret mere almindelige NMD'er, og størstedelen af sjældne NMD'er har ikke store kohorter af patienter til klart at etablere "specifikke" muskelmønstre. Fremskridt har også været begrænset af mangel på internationale standarder til at erhverve MR'er og identificere MR-mønstre af påvirkede muskler.
Ved kollektivt at samle MR-scanninger for patienter med forskellige NMD'er kan vi forbedre karakteriseringen af selektive mønstre af muskelatrofi, fedtdegeneration og muskelødem i specifikke sygdomme og undgå fejldiagnosticering af genetiske eller erhvervede NMD'er. Genkendelse af patologimønstre ved muskel- eller nervebilleddannelse kan hjælpe med at vejlede eller bekræfte genetisk testning og til at undgå den mere invasive procedure med en muskelbiopsi. Endelig vil vores projekt informere kvantitative MR-tilgange ved at identificere de mest passende regioner af interesse, der skal scannes i kliniske forsøg for specifikke NMD'er.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
1.Klinisk diagnose af neuromuskulær sygdom: Potentielle deltagere vil have en diagnose af NMD, baseret på klinisk testning, elektrodiagnostiske undersøgelser og antistoftestning eller genetisk testning af en patogen variant baseret på American College of Medical Genetics kriterier [63]. Standard-of-care vurderinger omfatter en detaljeret NMD undersøgelse af neurogenetik eller neuromuskulær læge, en tre-generations familiehistorie, genetisk testning, elektrofysiologiske undersøgelser og standard myopati serologi (f.eks. CK niveau), muskelbiopsi, muskel ultralyd osv. komme i betragtning til denne undersøgelse.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med kontraindikationer til MR 1.1 Inklusive ikke-MR-kompatibel pacemaker eller elektronisk udstyr 1.2 Svær klaustrofobi
- Patienter med klinisk præsentation ikke i overensstemmelse med bekræftet NMD
- Patienter med fremskreden sygdom med svær quadriparese (Medical Research Council Muscle Rating-score på <3 i >10 muskelgrupper) eller asymptomatiske patienter, da svær fedterstatning af muskelvæv i den sene sygdom af de fleste muskler eller normale scanninger, vil begrænse værdien af diagnosticering ved billeddiagnostik.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
1. Giv en meget stor og unik, veldefineret international kohorte af genetisk diagnosticerede patienter med NMD'er og muskel-MR-scanninger af hele kroppen med omhyggeligt kurerede fænotyper
Tidsramme: 10 år
|
Denne undersøgelse vil give en meget stor og unik, veldefineret international kohorte (1000 deltagere) af genetisk diagnosticerede patienter med NMD'er og muskel-MR-scanninger af hele kroppen med omhyggeligt kurerede fænotyper.
Denne undersøgelse har til formål at give den diagnostiske hastighed af muskel-MR i en veldefineret kohorte og vurdere den diagnostiske værdi af visse selektive patologimønstre opnået ved T1-vægtet muskel-MR.
|
10 år
|
|
3. Giv den diagnostiske hastighed for muskel-MR i en veldefineret kohorte og vurder den diagnostiske værdi af visse selektive patologimønstre opnået ved T1-vægtet muskel-MR
Tidsramme: 10 år
|
For at udvide både erhvervelsen af billeddata og ekspertisen inden for dataanalyse og mønstergenkendelse, vil det være vigtigt klart at demonstrere den ekstra diagnostiske værdi.
Hvis muskel-MR påvises at have en høj diagnostisk nøjagtighed, vil dette gavne patienterne, da det kunne bekræfte en genetisk diagnose og undgå unødvendige muskelbiopsier.
|
10 år
|
|
2. Karakteriser sygdomsprogression og berørte muskelningsregioner af interesse
Tidsramme: 10 år
|
Selvom diagnostisk muskel-MRI resulterer i en øget samling af MRI-data, bliver disse data ofte aldrig publiceret/delt offentligt og går tabt for videnskaben.
Ved at kombinere disse data gennem effektiv netværksdannelse med MYO-Share vil det hjælpe med yderligere at definere spektret af selektive patologimønstre (herunder muskler, der normalt ikke biopteres, f.eks.
mellemgulv, torso, hals og hoved), for at opdage mønstre, der kan tyde på en fælles underliggende mekanisme eller pathway.
Denne undersøgelse vil også bidrage til at karakterisere sygdomsprogression og berørte muskelområder af interesse for målrettede biopsier og relevante for kvantitativ MRI.
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
1. Giv praksisændrende information vedrørende optimal brug af muskel-MR hos patienter, der mistænkes for at have en NMD
Tidsramme: 10 år
|
Denne undersøgelse vil give praksis-ændrende information om optimal brug af muskel-MR hos patienter, der mistænkes for at have en NMD, hvilket påvirker både patienterne såvel som det sundhedssystem, der tager sig af dem.
Denne aktuelle undersøgelse vil tjene som et bevis på princippet om effektiviteten af MYO-Share og demonstrere potentiale til at studere større kliniske og forskningsmæssige kohorter af både pædiatriske og voksne patienter med NMD.
For at øge bevidstheden og stimulere yderligere forskning inden for dette område af diagnostisk pleje, vil vi præsentere vores resultater på nationale og internationale konferencer og offentliggøre vores resultater i peer-reviewede tidsskrifter med stor indflydelse.
Præsentationer vil også blive leveret ved patientdrevne samfundsarrangementer.
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- MYO-SHARE
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .