MYO-SHARE: MYO-MRI en Enfermedades Neuromusculares (MYO-SHARE)
Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan a más de 7 millones de personas en todo el mundo. Las NMD a menudo son difíciles de diagnosticar con precisión, con más de 200 causas genéticas diferentes con presentaciones clínicas superpuestas. La resonancia magnética muscular (Muscle MRI) permite una evaluación no invasiva, completa y reproducible de los músculos afectados por la enfermedad y preservados. La sustitución selectiva del tejido muscular por grasa es el principal contribuyente a los patrones patológicos determinados por la resonancia magnética muscular potenciada en T1. Aunque la utilidad diagnóstica de la resonancia magnética muscular se ha enfatizado en los últimos años, la muy baja incidencia de ENM (tasa de .01 a 15 por 100,000 habitantes) y el desafío de lograr tamaños de muestra suficientes para estudiar las características de imagen de estos pacientes han limitado su aceptación como procedimientos diagnósticos no invasivos de primera línea. Nuestro objetivo es estudiar el patrón selectivo de la patología muscular detectada por resonancia magnética de diferentes subtipos de NMD y validar esta técnica como una herramienta de detección de diagnóstico no invasiva importante y útil.
Reuniremos prospectivamente una cohorte bien definida de 1000 pacientes con NMD que se someterán a resonancia magnética muscular de cuerpo completo de 7 centros canadienses y 7 internacionales. Desarrollaremos un enfoque metodológico de alto estándar para el diagnóstico de resonancia magnética en esta cohorte, basado en las características de imágenes ponderadas en T1, y validaremos este método probando el algoritmo desarrollado en una cohorte diferente de pacientes. Las resonancias magnéticas musculares serán recopiladas por una red bien establecida de centros de enfermedades neuromusculares (ENM) para garantizar la comparabilidad entre los diferentes centros.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los objetivos principales de este estudio son:
- Establecer una gran cohorte internacional bien definida de pacientes con ENM con resonancia magnética muscular
- Identifique patrones de diagnóstico de afectación muscular para pacientes con NMD raras utilizando Muscle MRI
- Validar patrones de diagnóstico de patología muscular detectada por resonancia magnética para pacientes con NMD raras
Objetivo adicional de este estudio:
1. Proporcionar información que cambie la práctica con respecto al uso óptimo de la resonancia magnética muscular en pacientes con sospecha de tener una ENM
La resonancia magnética de todo el cuerpo está surgiendo como una herramienta para identificar músculos enfermos que no se evalúan fácilmente mediante un examen clínico, donde los patrones de compromiso pueden estar asociados con enfermedades neuromusculares (ENM) específicas y pueden proporcionar evidencia adicional para descartar una variante genética particular. . Estudios previos han descrito NMD más comunes, y la mayoría de las NMD raras no tienen grandes cohortes de pacientes para establecer claramente patrones musculares "específicos". El progreso también se ha visto limitado por la falta de estándares internacionales para adquirir resonancias magnéticas e identificar patrones de resonancia magnética de los músculos afectados.
Al agrupar colectivamente las resonancias magnéticas de pacientes con diferentes NMD, podemos mejorar la caracterización de patrones selectivos de atrofia muscular, degeneración grasa y edema muscular en enfermedades específicas y evitar diagnósticos erróneos de NMD genéticas o adquiridas. El reconocimiento de patrones de patología mediante imágenes de músculos o nervios puede ayudar a guiar o confirmar las pruebas genéticas y evitar el procedimiento más invasivo de una biopsia muscular. Finalmente, nuestro proyecto informará los enfoques cuantitativos de resonancia magnética al identificar las regiones de interés más apropiadas para escanear en ensayos clínicos para NMD específicas.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Maria Liezl Vinci Duff
- Número de teléfono: 19070 6137985555
- Correo electrónico: maduff@ohri.ca
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
1.Diagnóstico clínico de enfermedad neuromuscular: los participantes potenciales tendrán un diagnóstico de ENM, basado en pruebas clínicas, estudios de electrodiagnóstico y pruebas de anticuerpos o pruebas genéticas de una variante patogénica según los criterios del Colegio Americano de Genética Médica [63]. Las evaluaciones estándar de atención incluyen un examen detallado de NMD realizado por un médico neurogenético o neuromuscular, antecedentes familiares de tres generaciones, pruebas genéticas, estudios electrofisiológicos y serología de miopatía estándar (p. ej., nivel de CK), biopsia muscular, ecografía muscular, etc. ser considerado para este estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con contraindicaciones para la RM 1.1 Incluyendo marcapasos cardíacos no compatibles con RM o dispositivos electrónicos 1.2 Claustrofobia severa
- Pacientes con presentación clínica no compatible con ENM confirmada
- Los pacientes con enfermedad avanzada con tetraparesia grave (puntuación de calificación muscular del Consejo de Investigación Médica de <3 en >10 grupos musculares) o pacientes asintomáticos, como reemplazo graso grave del tejido muscular en la enfermedad tardía de la mayoría de los músculos o exploraciones normales, limitarán el valor de diagnóstico por imagen.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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1. Proporcionar una cohorte internacional muy grande, única y bien definida de pacientes genéticamente diagnosticados con NMD y resonancias magnéticas musculares de todo el cuerpo con fenotipos cuidadosamente seleccionados.
Periodo de tiempo: 10 años
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Este estudio proporcionará una cohorte internacional muy grande, única y bien definida (1000 participantes) de pacientes genéticamente diagnosticados con NMD y resonancias magnéticas musculares de todo el cuerpo con fenotipos cuidadosamente seleccionados.
Este estudio tiene como objetivo proporcionar la tasa de diagnóstico de MRI muscular en una cohorte bien definida y evaluar el valor diagnóstico de ciertos patrones selectivos de patología obtenidos por MRI muscular potenciada en T1.
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10 años
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2. Caracterizar la progresión de la enfermedad y las regiones musculares afectadas de interés
Periodo de tiempo: 10 años
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Aunque la resonancia magnética muscular de diagnóstico está dando como resultado una mayor combinación de datos de RM, a menudo estos datos nunca se publican/comparten públicamente y se pierden para la ciencia.
La combinación de estos datos a través de una red efectiva con MYO-Share ayudará a definir aún más el espectro de patrones selectivos de patología (incluidos los músculos que normalmente no se biopsian, p.
diafragma, tronco, cuello y cabeza), para detectar patrones que puedan sugerir un mecanismo o vía subyacente común.
Este estudio también ayudará a caracterizar la progresión de la enfermedad y las regiones musculares afectadas de interés para biopsias específicas y relevantes para resonancia magnética cuantitativa.
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10 años
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3. Proporcionar la tasa de diagnóstico de MRI muscular en una cohorte bien definida y evaluar el valor diagnóstico de ciertos patrones selectivos de patología obtenidos por MRI muscular potenciada en T1
Periodo de tiempo: 10 años
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Para ampliar tanto la adquisición de datos de imágenes como la experiencia en el análisis de datos y el reconocimiento de patrones, será importante demostrar claramente el valor diagnóstico añadido.
Si se demuestra que la resonancia magnética muscular tiene una alta precisión diagnóstica, esto beneficiaría a los pacientes, ya que podría confirmar un diagnóstico genético y evitar biopsias musculares innecesarias.
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10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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1. Proporcionar información que cambie la práctica con respecto al uso óptimo de la resonancia magnética muscular en pacientes con sospecha de tener una ENM
Periodo de tiempo: 10 años
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Este estudio proporcionará información que cambiará la práctica con respecto al uso óptimo de Muscle MRI en pacientes con sospecha de tener una ENM, lo que afectará tanto a los pacientes como al sistema de atención médica que los atiende.
Este estudio actual servirá como prueba de principio de la eficacia de MYO-Share y demostrará el potencial para estudiar cohortes clínicas y de investigación más grandes de pacientes pediátricos y adultos con NMD.
Para aumentar la conciencia y estimular una mayor investigación en esta área de atención diagnóstica, presentaremos nuestros hallazgos en conferencias nacionales e internacionales y publicaremos nuestros hallazgos en revistas revisadas por pares de alto impacto.
También se realizarán presentaciones en eventos comunitarios dirigidos por pacientes.
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MYO-SHARE
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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