MYO-SHARE: MYO-MRI u neuromuskulárních onemocnění (MYO-SHARE)
Neuromuskulární onemocnění (NMD) postihuje více než 7 milionů lidí na celém světě. NMD je často obtížné přesně diagnostikovat, s více než 200 různými genetickými příčinami s překrývajícími se klinickými projevy. Svalová magnetická rezonance (Muscle MRI) umožňuje neinvazivní, komplexní a reprodukovatelné hodnocení nemocí postižených a ušetřených svalů. Selektivní náhrada svalové tkáně tukem je hlavním přispěvatelem k patologickým vzorcům určovaným pomocí T1-vážené svalové MRI. Ačkoli byla v posledních letech zdůrazňována diagnostická užitečnost svalové MRI, velmi nízký výskyt NMD (počet 0,01 až 15 na 100 000 obyvatel) a problém získat dostatečnou velikost vzorku pro studium zobrazovacích charakteristik těchto pacientů jejich přijetí jako neinvazivních diagnostických postupů první linie. Naším cílem je studovat selektivní vzorec svalové patologie detekovaný pomocí MRI různých podtypů NMD a ověřit tuto techniku jako důležitý a užitečný nástroj neinvazivního diagnostického screeningu.
Prospektivně sestavíme dobře definovanou kohortu 1000 pacientů s NMD podstupujících celotělové svalové MRI ze 7 kanadských a 7 mezinárodních center. Vyvineme vysoce standardní metodický přístup pro diagnostiku MRI v této kohortě, založený na T1 vážených zobrazovacích charakteristikách, a ověříme tuto metodu testováním vyvinutého algoritmu na jiné kohortě pacientů. Snímky svalové MRI budou shromažďovány dobře zavedenou sítí center neuromuskulárních onemocnění (NMD), aby byla zajištěna srovnatelnost mezi různými centry.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Primární cíle této studie jsou:
- Vytvořte velkou, dobře definovanou mezinárodní kohortu pacientů s NMD pomocí svalové MRI
- Identifikujte diagnostické vzorce svalového postižení u pacientů se vzácnými NMD pomocí svalové MRI
- Ověřte diagnostické vzorce svalové patologie zjištěné pomocí MRI u pacientů se vzácnými NMD
Další cíl této studie:
1. Poskytněte informace měnící praxi týkající se optimálního použití svalové MRI u pacientů s podezřením na NMD
MRI celotělových svalů se objevuje jako nástroj k identifikaci nemocných svalů, které nelze snadno vyhodnotit klinickým vyšetřením, kde vzorce postižení mohou být spojeny se specifickými neuromuskulárními onemocněními (NMD) a mohou poskytnout další důkazy k vyloučení/vyloučení konkrétní genetické varianty. . Předchozí studie nastínily běžnější NMD a většina vzácných NMD nemá velké kohorty pacientů, kteří by jasně stanovili „specifické“ svalové vzorce. Pokrok byl také omezen nedostatkem mezinárodních standardů pro získávání MRI a identifikaci vzorců MRI postižených svalů.
Společným spojením skenů MRI pro pacienty s různými NMD můžeme zlepšit charakterizaci selektivních vzorců svalové atrofie, tukové degenerace a svalového edému u konkrétních onemocnění a vyhnout se chybné diagnóze genetických nebo získaných NMD. Rozpoznání vzorců patologie zobrazením svalů nebo nervů může pomoci vést nebo potvrdit genetické testování a vyhnout se invazivnějšímu postupu svalové biopsie. A konečně, náš projekt bude informovat o kvantitativních MRI přístupech tím, že identifikuje nejvhodnější oblasti zájmu, které mají být skenovány v klinických studiích pro specifické NMD.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Maria Liezl Vinci Duff
- Telefonní číslo: 19070 6137985555
- E-mail: maduff@ohri.ca
Studijní místa
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
1.Klinická diagnóza neuromuskulárního onemocnění: Potenciálním účastníkům bude stanovena diagnóza NMD na základě klinického testování, elektrodiagnostických studií a testování protilátek nebo genetického testování patogenní varianty na základě kritérií American College of Medical Genetics [63]. Hodnocení standardní péče zahrnuje podrobné vyšetření NMD neurogenetikem nebo neuromuskulárním lékařem, třígenerační rodinnou anamnézu, genetické testování, elektrofyziologické studie a standardní sérologii myopatie (např. hladina CK), svalovou biopsii, ultrazvuk svalů atd. být uvažován pro tuto studii.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s kontraindikacemi k MRI 1.1 Včetně kardiostimulátoru nebo elektronických zařízení nekompatibilních s MR 1.2 Těžká klaustrofobie
- Pacienti s klinickým obrazem neodpovídajícím potvrzené NMD
- Pacienti s pokročilým onemocněním s těžkou kvadruparézou (skóre hodnocení svalů Medical Research Council <3 z >10 svalových skupin) nebo asymptomatičtí pacienti, protože závažná tuková náhrada svalové tkáně při pozdním onemocnění většiny svalů nebo normální skeny omezí hodnotu diagnostiku pomocí zobrazování.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
1. Poskytněte velmi velkou a jedinečnou, dobře definovanou mezinárodní kohortu geneticky diagnostikovaných pacientů s NMD a celotělové svalové MRI skeny s pečlivě vybranými fenotypy
Časové okno: 10 let
|
Tato studie poskytne velmi velkou a jedinečnou, dobře definovanou mezinárodní kohortu (1000 účastníků) geneticky diagnostikovaných pacientů s NMD a celotělové svalové MRI skeny s pečlivě vybranými fenotypy.
Tato studie si klade za cíl poskytnout diagnostickou rychlost svalové MRI v dobře definované kohortě a posoudit diagnostickou hodnotu určitých selektivních vzorců patologie získaných pomocí T1 vážené svalové MRI.
|
10 let
|
|
2. Charakterizujte progresi onemocnění a postižené svalové oblasti
Časové okno: 10 let
|
Ačkoli diagnostická svalová magnetická rezonance vede ke zvýšenému shromažďování dat z MR, často tato data nejsou nikdy publikována/veřejně sdílena a věda je ztrácí.
Kombinace těchto dat prostřednictvím efektivního propojení s MYO-Share pomůže dále definovat spektrum selektivních vzorců patologie (včetně svalů, které nejsou běžně biopsií, např.
bránice, trupu, krku a hlavy), k detekci vzorců, které mohou naznačovat společný základní mechanismus nebo cestu.
Tato studie také pomůže charakterizovat progresi onemocnění a postižené svalové oblasti zájmu pro cílené biopsie a relevantní pro kvantitativní MRI.
|
10 let
|
|
3. Poskytněte diagnostickou rychlost svalové MRI v dobře definované kohortě a zhodnoťte diagnostickou hodnotu určitých selektivních vzorců patologie získaných pomocí T1 vážené svalové MRI
Časové okno: 10 let
|
Aby bylo možné rozšířit jak získávání zobrazovacích dat, tak odborné znalosti v oblasti analýzy dat a rozpoznávání vzorů, bude důležité jasně prokázat přidanou diagnostickou hodnotu.
Pokud se prokáže, že MRI svalů má vysokou diagnostickou přesnost, bylo by to pro pacienty přínosné, protože by to mohlo potvrdit genetickou diagnózu a vyhnout se zbytečným svalovým biopsiím.
|
10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
1. Poskytněte praktické informace týkající se optimálního použití svalové MRI u pacientů s podezřením na NMD
Časové okno: 10 let
|
Tato studie poskytne praktické informace týkající se optimálního použití svalové MRI u pacientů s podezřením na NMD, což bude mít dopad jak na pacienty, tak na systém zdravotní péče, který o ně pečuje.
Tato současná studie poslouží jako důkaz principu účinnosti MYO-Share a prokáže potenciál ke studiu větších klinických a výzkumných kohort dětských i dospělých pacientů s NMD.
Abychom zvýšili povědomí a podnítili další výzkum v této oblasti diagnostické péče, budeme naše poznatky prezentovat na národních a mezinárodních konferencích a publikovat naše poznatky v vysoce působivých recenzovaných časopisech.
Prezentace budou také předneseny na komunitních akcích řízených pacienty.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- MYO-SHARE
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .