MYO-SHARE: МИО-МРТ при нервно-мышечных заболеваниях (MYO-SHARE)
Нервно-мышечные заболевания (НЗЗ) поражают более 7 миллионов человек во всем мире. NMD часто трудно точно диагностировать, поскольку существует более 200 различных генетических причин с перекрывающимися клиническими проявлениями. Магнитно-резонансная томография мышц (МРТ мышц) позволяет проводить неинвазивную, всестороннюю и воспроизводимую оценку пораженных болезнью и здоровых мышц. Избирательное замещение мышечной ткани жировой тканью вносит основной вклад в патологические паттерны, определяемые с помощью Т1-взвешенной МРТ мышц. Хотя диагностическая полезность МРТ мышц подчеркивалась в последние годы, очень низкая частота НМД (от 0,01 до 15 на 100 000 населения) и проблема получения достаточных размеров выборки для изучения визуализационных характеристик этих пациентов ограничивают их признание в качестве неинвазивных диагностических процедур первой линии. Мы стремимся изучить выборочный характер мышечной патологии, обнаруженный с помощью МРТ различных подтипов НМД, и утвердить этот метод как важный и полезный неинвазивный диагностический инструмент скрининга.
Мы проспективно соберем четко определенную когорту из 1000 пациентов с НМД, проходящих МРТ мышц всего тела из 7 канадских и 7 международных центров. Мы разработаем методологический подход высокого стандарта для МРТ-диагностики в этой когорте, основанный на взвешенных Т1 характеристиках изображений, и проверим этот метод, протестировав разработанный алгоритм на другой когорте пациентов. Мышечные МРТ-сканы будут собираться хорошо зарекомендовавшей себя сетью центров нервно-мышечных заболеваний (NMD), чтобы обеспечить сопоставимость между различными центрами.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Основными задачами этого исследования являются:
- Создайте большую, четко определенную международную когорту пациентов с НМЗ с помощью МРТ мышц.
- Выявление диагностических паттернов поражения мышц у пациентов с редкими НМЗ с помощью МРТ мышц.
- Валидация диагностических моделей мышечной патологии, выявляемой с помощью МРТ, у пациентов с редкими НМД
Дополнительная цель данного исследования:
1. Предоставить изменяющую практику информацию об оптимальном использовании МРТ мышц у пациентов с подозрением на НМД.
МРТ мышц всего тела становится инструментом для выявления больных мышц, которые трудно оценить при клиническом обследовании, где характер поражения может быть связан с определенными нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ) и может предоставить дополнительные доказательства для исключения или исключения определенного генетического варианта. . Предыдущие исследования выявили более распространенные НМД, и большинство редких НМД не имеют больших групп пациентов, чтобы четко установить «специфические» мышечные паттерны. Прогресс также был ограничен отсутствием международных стандартов для получения МРТ и определения МРТ-картин пораженных мышц.
Путем коллективного объединения МРТ-сканирований пациентов с различными НМД мы можем улучшить характеристику выборочных моделей мышечной атрофии, жировой дегенерации и мышечного отека при определенных заболеваниях и избежать ошибочной диагностики генетических или приобретенных НМД. Распознавание паттернов патологии с помощью визуализации мышц или нервов может помочь направить или подтвердить генетическое тестирование и избежать более инвазивной процедуры биопсии мышц. Наконец, наш проект будет информировать о количественных подходах к МРТ, определяя наиболее подходящие интересующие области для сканирования в клинических испытаниях для конкретных НМД.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Канада, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
1. Клинический диагноз нервно-мышечного заболевания. Потенциальным участникам будет поставлен диагноз НМД на основании клинического тестирования, электродиагностических исследований и тестирования на антитела или генетического тестирования патогенного варианта на основе критериев Американского колледжа медицинской генетики [63]. Стандартные оценки включают подробное обследование нейрогенетика или нервно-мышечного врача, семейный анамнез трех поколений, генетическое тестирование, электрофизиологические исследования и стандартную серологию миопатии (например, уровень CK), биопсию мышц, ультразвуковое исследование мышц и т. д. быть рассмотрены для этого исследования.
Критерий исключения:
- Пациенты с противопоказаниями к МРТ 1.1 Включая несовместимые с МРТ кардиостимуляторы или электронные устройства 1.2 Тяжелая клаустрофобия
- Пациенты с клиническими проявлениями, не соответствующими подтвержденному НМД
- Пациенты с прогрессирующим заболеванием с тяжелым квадрипарезом (рейтинговая оценка мышц Совета по медицинским исследованиям <3 в >10 группах мышц) или бессимптомные пациенты, такие как тяжелое жировое замещение мышечной ткани на поздних стадиях заболевания большинства мышц или при нормальных сканограммах, будут ограничивать значение диагностика по визуализации.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
1. Предоставить очень большую и уникальную, четко определенную международную когорту генетически диагностированных пациентов с НМД и МРТ мышц всего тела с тщательно отобранными фенотипами.
Временное ограничение: 10 лет
|
Это исследование предоставит очень большую и уникальную, четко определенную международную когорту (1000 участников) генетически диагностированных пациентов с NMD и МРТ-сканированием мышц всего тела с тщательно отобранными фенотипами.
Это исследование направлено на обеспечение диагностической скорости МРТ мышц в четко определенной когорте и оценку диагностической ценности определенных выборочных паттернов патологии, полученных с помощью МРТ мышц в режиме T1.
|
10 лет
|
|
3. Укажите диагностическую частоту МРТ мышц в четко определенной когорте и оцените диагностическую ценность определенных выборочных паттернов патологии, полученных с помощью Т1-взвешенной МРТ мышц.
Временное ограничение: 10 лет
|
Чтобы расширить как сбор данных изображений, так и опыт анализа данных и распознавания образов, будет важно четко продемонстрировать добавленную диагностическую ценность.
Если МРТ мышц продемонстрирует высокую диагностическую точность, это принесет пользу пациентам, поскольку может подтвердить генетический диагноз и избежать ненужных биопсий мышц.
|
10 лет
|
|
2. Охарактеризовать прогрессирование заболевания и затронутые интересующие мышечные области
Временное ограничение: 10 лет
|
Хотя диагностическая МРТ мышц приводит к увеличению накопления данных МРТ, часто эти данные никогда не публикуются/не становятся общедоступными и теряются для науки.
Объединение этих данных через эффективное взаимодействие с MYO-Share поможет более точно определить спектр избирательных паттернов патологии (включая мышцы, которые обычно не подвергаются биопсии, например, диафрагму, туловище, шею и голову), чтобы выявить паттерны, которые могут указывать на общий основной механизм или путь.
Это исследование также поможет охарактеризовать прогрессирование заболевания и затронутые мышечные области, представляющие интерес для целевых биопсий и важные для количественной МРТ.
|
10 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
1. Предоставить изменяющую практику информацию об оптимальном использовании МРТ мышц у пациентов с подозрением на НМД.
Временное ограничение: 10 лет
|
Это исследование предоставит изменяющую практику информацию об оптимальном использовании МРТ мышц у пациентов с подозрением на НМД, что повлияет как на пациентов, так и на систему здравоохранения, которая заботится о них.
Это текущее исследование послужит доказательством эффективности MYO-Share и продемонстрирует потенциал для изучения более крупных клинических и исследовательских когорт как педиатрических, так и взрослых пациентов с НМД.
Чтобы повысить осведомленность и стимулировать дальнейшие исследования в этой области диагностической помощи, мы представим наши результаты на национальных и международных конференциях и опубликуем их в авторитетных рецензируемых журналах.
Презентации также будут проводиться на общественных мероприятиях, организованных пациентами.
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MYO-SHARE
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .