MYO-SHARE: MYO-MRT bei neuromuskulären Erkrankungen (MYO-SHARE)
Von neuromuskulären Erkrankungen (NMDs) sind weltweit mehr als 7 Millionen Menschen betroffen. NMDs sind oft schwer genau zu diagnostizieren, da es über 200 verschiedene genetische Ursachen mit überlappenden klinischen Erscheinungsbildern gibt. Die Muskel-Magnetresonanztomographie (Muskel-MRT) ermöglicht eine nicht-invasive, umfassende und reproduzierbare Beurteilung der von der Krankheit betroffenen und verschonten Muskeln. Der selektive Ersatz von Muskelgewebe durch Fett ist die Hauptursache für pathologische Muster, die durch T1-gewichtete Muskel-MRT ermittelt werden. Obwohl der diagnostische Nutzen der Muskel-MRT in den letzten Jahren hervorgehoben wurde, waren die sehr geringe Inzidenz von NMDs (Rate 0,01 bis 15 pro 100.000 Einwohner) und die Herausforderung, ausreichende Stichprobengrößen zur Untersuchung der Bildgebungseigenschaften dieser Patienten zu erhalten, begrenzt ihre Akzeptanz als nicht-invasive Diagnoseverfahren der ersten Wahl. Unser Ziel ist es, das selektive Muster der Muskelpathologie zu untersuchen, das durch MRT verschiedener Subtypen von NMDs erkannt wird, und diese Technik als wichtiges und hilfreiches nicht-invasives diagnostisches Screening-Tool zu validieren.
Wir werden voraussichtlich eine genau definierte Kohorte von 1000 Patienten mit NMD zusammenstellen, die sich einer Ganzkörper-Muskel-MRT aus 7 kanadischen und 7 internationalen Zentren unterziehen. Wir werden einen methodischen Ansatz mit hohem Standard für die MRT-Diagnose in dieser Kohorte entwickeln, der auf T1-gewichteten Bildgebungsmerkmalen basiert, und diese Methode validieren, indem wir den entwickelten Algorithmus in einer anderen Kohorte von Patienten testen. Muskel-MRT-Scans werden von einem gut etablierten Netzwerk von Zentren für neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) erfasst, um die Vergleichbarkeit zwischen den verschiedenen Zentren sicherzustellen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Hauptziele dieser Studie sind:
- Erstellen Sie mit Muskel-MRT eine große, klar definierte internationale Kohorte von Patienten mit NMDs
- Identifizieren Sie mithilfe der Muskel-MRT diagnostische Muster der Muskelbeteiligung bei Patienten mit seltenen NMDs
- Validieren Sie diagnostische Muster der durch MRT erkannten Muskelpathologie bei Patienten mit seltenen NMDs
Weiteres Ziel dieser Studie:
1. Bereitstellung praxisverändernder Informationen zum optimalen Einsatz der Muskel-MRT bei Patienten mit Verdacht auf eine NMD
Die Ganzkörper-Muskel-MRT entwickelt sich zu einem Instrument zur Identifizierung erkrankter Muskeln, die durch eine klinische Untersuchung nicht ohne weiteres beurteilt werden können, wobei die Beteiligungsmuster möglicherweise mit bestimmten neuromuskulären Erkrankungen (NMDs) in Zusammenhang stehen und zusätzliche Beweise für den Ausschluss bzw. Ausschluss einer bestimmten genetischen Variante liefern können . Frühere Studien haben häufigere NMDs beschrieben, und bei der Mehrzahl der seltenen NMDs gibt es keine großen Patientenkohorten, um „spezifische“ Muskelmuster eindeutig zu bestimmen. Der Fortschritt wurde auch durch das Fehlen internationaler Standards für die Erfassung von MRTs und die Identifizierung von MRT-Mustern betroffener Muskeln begrenzt.
Durch die gemeinsame Bündelung von MRT-Scans von Patienten mit unterschiedlichen NMDs können wir die Charakterisierung selektiver Muster von Muskelatrophie, Fettdegeneration und Muskelödemen bei bestimmten Krankheiten verbessern und Fehldiagnosen genetischer oder erworbener NMDs vermeiden. Das Erkennen pathologischer Muster durch Muskel- oder Nervenbildgebung kann dabei helfen, Gentests zu leiten oder zu bestätigen und das invasivere Verfahren einer Muskelbiopsie zu vermeiden. Schließlich wird unser Projekt quantitative MRT-Ansätze unterstützen, indem es die am besten geeigneten Regionen von Interesse identifiziert, die in klinischen Studien für bestimmte NMDs gescannt werden sollen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
1.Klinische Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung: Potenzielle Teilnehmer erhalten eine NMD-Diagnose, basierend auf klinischen Tests, elektrodiagnostischen Studien und Antikörpertests oder Gentests einer pathogenen Variante basierend auf den Kriterien des American College of Medical Genetics [63]. Zu den Standarduntersuchungen gehören eine detaillierte NMD-Untersuchung durch einen Neurogenetiker oder einen neuromuskulären Arzt, eine Familienanamnese über drei Generationen, Gentests, elektrophysiologische Studien und Standard-Myopathie-Serologie (z. B. CK-Spiegel), Muskelbiopsie, Muskelultraschall usw für diese Studie berücksichtigt werden.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Kontraindikationen für eine MRT 1.1 Einschließlich nicht MR-kompatibler Herzschrittmacher oder elektronischer Geräte 1.2 Schwere Klaustrophobie
- Patienten mit klinischem Erscheinungsbild, das nicht mit einer bestätigten NMD übereinstimmt
- Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung mit schwerer Quadriparese (Muskelbewertungswert des Medical Research Council von <3 in >10 Muskelgruppen) oder asymptomatische Patienten, da ein schwerer Fettersatz des Muskelgewebes bei der späten Erkrankung der meisten Muskeln oder bei normalen Scans den Wert von begrenzt Diagnose durch Bildgebung.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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1. Bereitstellung einer sehr großen und einzigartigen, klar definierten internationalen Kohorte genetisch diagnostizierter Patienten mit NMDs und Ganzkörper-Muskel-MRT-Scans mit sorgfältig kuratierten Phänotypen
Zeitfenster: 10 Jahre
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Diese Studie wird eine sehr große und einzigartige, klar definierte internationale Kohorte (1000 Teilnehmer) genetisch diagnostizierter Patienten mit NMDs und Ganzkörper-Muskel-MRT-Scans mit sorgfältig kuratierten Phänotypen liefern.
Diese Studie zielt darauf ab, die diagnostische Rate der Muskel-MRT in einer genau definierten Kohorte zu ermitteln und den diagnostischen Wert bestimmter selektiver Pathologiemuster zu bewerten, die durch T1-gewichtete Muskel-MRT erhalten wurden.
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10 Jahre
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3. Stellen Sie die diagnostische Rate der Muskel-MRT in einer genau definierten Kohorte bereit und bewerten Sie den diagnostischen Wert bestimmter selektiver Pathologiemuster, die durch die T1-gewichtete Muskel-MRT ermittelt wurden
Zeitfenster: 10 Jahre
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Um sowohl die Erfassung bildgebender Daten als auch die Expertise in Datenanalyse und Mustererkennung zu erweitern, wird es wichtig sein, den diagnostischen Mehrwert klar darzustellen.
Wenn nachgewiesen wird, dass die Muskel-MRT eine hohe diagnostische Genauigkeit aufweist, wäre dies für die Patienten von Vorteil, da dadurch eine genetische Diagnose bestätigt und unnötige Muskelbiopsien vermieden werden könnten.
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10 Jahre
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2. Charakterisierung des Krankheitsverlaufs und der betroffenen Muskelregionen von Interesse
Zeitfenster: 10 Jahre
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Obwohl die diagnostische Muskel-MRT zu einer erhöhten Sammlung von MRT-Daten führt, werden diese Daten oft nie veröffentlicht/öffentlich geteilt und gehen der Wissenschaft verloren.
Die Kombination dieser Daten durch effektive Vernetzung mit MYO-Share wird dazu beitragen, das Spektrum selektiver Pathologiemuster weiter zu definieren (einschließlich Muskeln, die normalerweise nicht biopsiert werden, z.B.
Zwerchfell, Rumpf, Hals und Kopf), um Muster zu erkennen, die auf einen gemeinsamen zugrunde liegenden Mechanismus oder Signalweg hindeuten könnten.
Diese Studie wird auch dazu beitragen, den Krankheitsverlauf und betroffene Muskelregionen von Interesse für gezielte Biopsien zu charakterisieren, die für die quantitative MRT relevant sind.
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10 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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1. Bereitstellung praxisverändernder Informationen zum optimalen Einsatz der Muskel-MRT bei Patienten mit Verdacht auf eine NMD
Zeitfenster: 10 Jahre
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Diese Studie wird praxisverändernde Informationen über den optimalen Einsatz der Muskel-MRT bei Patienten mit Verdacht auf eine NMD liefern, was sich sowohl auf die Patienten als auch auf das Gesundheitssystem, das sie betreut, auswirken wird.
Diese aktuelle Studie dient als Grundsatzbeweis für die Wirksamkeit von MYO-Share und zeigt das Potenzial für die Untersuchung größerer klinischer und Forschungskohorten sowohl von pädiatrischen als auch erwachsenen Patienten mit NMD.
Um das Bewusstsein zu schärfen und weitere Forschung in diesem Bereich der diagnostischen Versorgung anzuregen, werden wir unsere Ergebnisse auf nationalen und internationalen Konferenzen präsentieren und unsere Ergebnisse in einflussreichen, von Experten begutachteten Fachzeitschriften veröffentlichen.
Präsentationen werden auch bei patientenorientierten Community-Veranstaltungen gehalten.
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- MYO-SHARE
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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