MYO-SHARE: MYO-MRT vid neuromuskulära sjukdomar (MYO-SHARE)
Neuromuskulära sjukdomar (NMD) drabbar > 7 miljoner människor världen över. NMD är ofta svåra att korrekt diagnostisera, med över 200 olika genetiska orsaker med överlappande kliniska presentationer. Muscle Magnetic Resonance Imaging (Muscle MRI) möjliggör icke-invasiv, omfattande och reproducerbar utvärdering av sjukdomspåverkade och skonade muskler. Den selektiva ersättningen av muskelvävnad med fett är den främsta bidragsgivaren till patologiska mönster som bestäms av T1-vägd muskel-MR. Även om den diagnostiska användbarheten av muskel-MR har betonats under de senaste åren, har den mycket låga förekomsten av NMD (frekvens 0,01 till 15 per 100 000 befolkning) och utmaningen att uppnå tillräckliga provstorlekar för att studera dessa patienters avbildningsegenskaper begränsat deras acceptans som första linjens, icke-invasiva diagnostiska procedurer. Vi strävar efter att studera det selektiva mönstret av muskelpatologi som detekteras av MRI av olika undertyper av NMD och validera denna teknik som ett viktigt och användbart icke-invasivt diagnostiskt screeningverktyg.
Vi kommer prospektivt att sammanställa en väldefinierad kohort av 1000 patienter med NMD som genomgår muskel-MR från 7 kanadensiska och 7 internationella centra. Vi kommer att utveckla ett metodologiskt tillvägagångssätt av hög standard för MRT-diagnos i denna kohort, baserat på T1-viktade bildegenskaper, och kommer att validera denna metod genom att testa den utvecklade algoritmen i en annan kohort av patienter. Muskel-MR-undersökningar kommer att samlas in av ett väletablerat nätverk av neuromuskulära sjukdomscentra (NMD) för att säkerställa jämförbarhet mellan de olika centra.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
De primära målen för denna studie är:
- Etablera en stor, väldefinierad internationell kohort av patienter med NMD med muskel-MR
- Identifiera diagnostiska mönster av muskelengagemang för patienter med sällsynta NMD med hjälp av muskel-MR
- Validera diagnostiska mönster av muskelpatologi som upptäckts med MRT för patienter med sällsynta NMD
Ytterligare mål med denna studie:
1. Tillhandahåll praxisförändrande information om optimal användning av muskel-MR hos patienter som misstänks ha en NMD
Helkroppsmuskel-MR växer fram som ett verktyg för att identifiera sjuka muskler som inte lätt utvärderas genom klinisk undersökning, där involveringsmönster kan vara associerade med specifika neuromuskulära sjukdomar (NMD) och kan ge ytterligare bevis för att utesluta en viss genetisk variant . Tidigare studier har skisserat vanligare NMD, och majoriteten av sällsynta NMD har inte stora kohorter av patienter för att tydligt fastställa "specifika" muskelmönster. Framstegen har också begränsats av en brist på internationella standarder för att skaffa MRI och identifiera MRT-mönster hos påverkade muskler.
Genom att gemensamt slå samman MR-undersökningar för patienter med olika NMD kan vi förbättra karakteriseringen av selektiva mönster av muskelatrofi, fettdegeneration och muskelödem vid specifika sjukdomar och undvika feldiagnostik av genetiska eller förvärvade NMD. Att känna igen patologimönster genom muskel- eller nervavbildning kan hjälpa till att vägleda eller bekräfta genetiska tester och att undvika det mer invasiva förfarandet med en muskelbiopsi. Slutligen kommer vårt projekt att informera om kvantitativa MRI-metoder genom att identifiera de mest lämpliga regionerna av intresse för att skannas i kliniska prövningar för specifika NMD.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
1.Klinisk diagnos av neuromuskulär sjukdom: Potentiella deltagare kommer att ha en diagnos av NMD, baserat på kliniska tester, elektrodiagnostiska studier och antikroppstestning eller genetisk testning av en patogen variant baserat på American College of Medical Genetics kriterier [63]. Standard-of-care-bedömningar inkluderar en detaljerad NMD-undersökning av neurogenetik eller neuromuskulär läkare, en tre generationers familjehistoria, genetiska tester, elektrofysiologiska studier och standardmyopati serologi (t.ex. CK-nivå), muskelbiopsi, muskelultraljud, etc. övervägas för denna studie.
Exklusions kriterier:
- Patienter med kontraindikationer för MRT 1.1 Inklusive icke-MR-kompatibel pacemaker eller elektronisk utrustning 1.2 Svår klaustrofobi
- Patienter med klinisk presentation som inte överensstämmer med bekräftad NMD
- Patienter med avancerad sjukdom med svår quadripares (Medical Research Council Muscle Rating-poäng på <3 i >10 muskelgrupper) eller asymtomatiska patienter, eftersom allvarlig fettersättning av muskelvävnad i den sena sjukdomen av de flesta muskler eller normala skanningar, kommer att begränsa värdet av diagnos genom bildbehandling.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
1. Tillhandahålla en mycket stor och unik, väldefinierad internationell kohort av genetiskt diagnostiserade patienter med NMD och helkroppsmuskel-MR-undersökningar med noggrant utvalda fenotyper
Tidsram: 10 år
|
Denna studie kommer att tillhandahålla en mycket stor och unik, väldefinierad internationell kohort (1000 deltagare) av genetiskt diagnostiserade patienter med NMD och helkroppsmuskel-MR-skanningar med noggrant utvalda fenotyper.
Denna studie syftar till att tillhandahålla den diagnostiska frekvensen av muskel-MR i en väldefinierad kohort och bedöma det diagnostiska värdet av vissa selektiva patologimönster som erhålls genom T1-vägd muskel-MR.
|
10 år
|
|
3. Ge den diagnostiska frekvensen av muskel-MR i en väldefinierad kohort och bedöm det diagnostiska värdet av vissa selektiva patologimönster som erhållits genom T1-vägd muskel-MR
Tidsram: 10 år
|
För att utöka både anskaffningen av bilddata och expertisen inom dataanalys och mönsterigenkänning, kommer det att vara viktigt att tydligt visa det mer diagnostiska värdet.
Om muskel-MR visar sig ha en hög diagnostisk noggrannhet skulle detta gynna patienterna eftersom det kan bekräfta en genetisk diagnos och undvika onödiga muskelbiopsier.
|
10 år
|
|
2. Karakterisera sjukdomsprogression och berörda muskelregioner av intresse
Tidsram: 10 år
|
Även om diagnostisk muskel-MRI leder till en ökad samling av MRI-data publiceras eller delas dessa data ofta aldrig offentligt och går förlorade för vetenskapen.
Genom att kombinera dessa data via effektivt nätverkande med MYO-Share kommer vi att kunna ytterligare definiera spektrumet av selektiva patologimönster (inklusive muskler som normalt inte biopsieras, t.ex.
mellangärdet, bål, hals och huvud), för att upptäcka mönster som kan tyda på en gemensam underliggande mekanism eller väg.
Denna studie kommer också att bidra till att karakterisera sjukdomsförloppet och berörda muskelregioner av intresse för riktade biopsier och relevanta för kvantitativ MRI.
|
10 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
1. Tillhandahåll praxisförändrande information om optimal användning av muskel-MR hos patienter som misstänks ha en NMD
Tidsram: 10 år
|
Denna studie kommer att ge praxisförändrande information om optimal användning av muskel-MR hos patienter som misstänks ha en NMD, vilket påverkar både patienter och sjukvårdssystemet som tar hand om dem.
Denna aktuella studie kommer att fungera som ett bevis på principen om effektiviteten av MYO-Share och visa potential att studera större kliniska och forskningskohorter av både pediatriska och vuxna patienter med NMD.
För att öka medvetenheten och stimulera ytterligare forskning inom detta område av diagnostisk vård, kommer vi att presentera våra resultat på nationella och internationella konferenser och publicera våra resultat i en peer review-tidskrift med hög inverkan.
Presentationer kommer också att hållas vid patientdrivna samhällsevenemang.
|
10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- MYO-SHARE
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .