MYO-SHARE: MYO-MRI neuromuszkuláris betegségekben (MYO-SHARE)
A neuromuszkuláris betegségek (NMD) több mint 7 millió embert érintenek világszerte. Az NMD-ket gyakran nehéz pontosan diagnosztizálni, több mint 200 különböző genetikai ok miatt, amelyek átfedő klinikai megjelenésűek. Az izommágneses rezonancia képalkotás (MRI) lehetővé teszi a betegség által érintett és megkímélt izmok non-invazív, átfogó és reprodukálható értékelését. Az izomszövet zsírral történő szelektív helyettesítése a fő tényező a T1 súlyozott izom-MRI-vel meghatározott kóros mintázatokhoz. Bár az elmúlt években az izom-MRI diagnosztikai hasznosságát hangsúlyozták, az NMD-k nagyon alacsony előfordulási gyakorisága (100 000 lakosonként 0,01 és 15 között), valamint az ezeknek a betegeknek a képalkotó jellemzőinek tanulmányozásához szükséges elegendő mintaméret elérésének kihívása korlátozott. elfogadásuk első vonalbeli, non-invazív diagnosztikai eljárásként. Célunk, hogy tanulmányozzuk az izompatológia szelektív mintázatát, amelyet az NMD-k különböző altípusainak MRI-vel detektálnak, és validáljuk ezt a technikát, mint fontos és hasznos, nem invazív diagnosztikai szűrési eszközt.
Jövőre összeállítunk egy jól meghatározott, 1000 NMD-s betegből álló, teljes test izom-MR vizsgálaton áteső betegcsoportot 7 kanadai és 7 nemzetközi központból. Ebben a kohorszban egy magas színvonalú módszertani megközelítést dolgozunk ki az MRI diagnosztikára, a T1 súlyozott képalkotó jellemzők alapján, és ezt a módszert validáljuk úgy, hogy a kidolgozott algoritmust különböző betegcsoportokon teszteljük. Az izom-MRI-felvételeket a neuromuszkuláris betegségek (NMD) központjainak jól kiépített hálózata fogja gyűjteni a különböző centrumok összehasonlíthatóságának biztosítása érdekében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A tanulmány elsődleges céljai a következők:
- Az NMD-s betegek nagy, jól körülhatárolt nemzetközi csoportjának létrehozása izom-MRI-vel
- Azonosítsa az izomérintettség diagnosztikai mintáit ritka NMD-ben szenvedő betegeknél Muscle MRI segítségével
- Érvényesítse a ritka NMD-ben szenvedő betegek MRI-vel kimutatott izompatológiájának diagnosztikai mintáit
A tanulmány további célja:
1. Adja meg a gyakorlatot megváltoztató információkat az izom-MRI optimális használatáról olyan betegeknél, akiknél feltételezhető, hogy NMD-ben szenvednek.
A teljes testizom MRI olyan eszközként jelenik meg, amely olyan beteg izmok azonosítására szolgál, amelyek klinikai vizsgálattal nem könnyen értékelhetők, ahol az érintettség mintázata specifikus neuromuszkuláris betegségekhez (NMD) társulhat, és további bizonyítékokkal szolgálhat egy adott genetikai változat kizárására/kizárására. . A korábbi tanulmányok gyakoribb NMD-ket vázoltak fel, és a ritka NMD-k többsége nem rendelkezik nagy betegcsoporttal ahhoz, hogy egyértelműen megállapítsák a "specifikus" izommintákat. Az előrehaladást az is korlátozta, hogy nincsenek nemzetközi szabványok az MRI-k beszerzésére és az érintett izmok MRI-mintáinak azonosítására.
A különböző NMD-s betegek MRI-vizsgálatainak együttes összevonásával javíthatjuk az izomsorvadás, a zsírdegeneráció és az izomödéma szelektív mintázatainak jellemzését specifikus betegségekben, és elkerülhetjük a genetikai vagy szerzett NMD-k téves diagnózisát. A patológia mintázatainak izom- vagy idegképalkotással történő felismerése segíthet a genetikai vizsgálat iránymutatásában vagy megerősítésében, és elkerülheti az izombiopszia invazívabb eljárását. Végül, projektünk a kvantitatív MRI-megközelítésekhez nyújt tájékoztatást azáltal, hogy meghatározza a legmegfelelőbb érdeklődésre számot tartó régiókat, amelyeket a specifikus NMD-k klinikai vizsgálatai során szkennelni kell.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
1. A neuromuszkuláris betegség klinikai diagnózisa: A potenciális résztvevők NMD-t diagnosztizálnak klinikai vizsgálatokon, elektrodiagnosztikai vizsgálatokon és antitestvizsgálaton vagy egy patogén variáns genetikai vizsgálatán, az American College of Medical Genetics kritériumai alapján [63]. A standard ellátási értékelések magukban foglalják a neurogenetikus vagy neuromuszkuláris orvos által végzett részletes NMD-vizsgálatot, három generációs családi anamnézist, genetikai vizsgálatot, elektrofiziológiai vizsgálatokat és standard myopathia-szerológiát (pl. CK-szint), izombiopsziát, izomultrahangot stb. figyelembe kell venni ebben a tanulmányban.
Kizárási kritériumok:
- MRI ellenjavallattal rendelkező betegek 1.1 Beleértve a nem MR-kompatibilis szívritmus-szabályozót vagy elektronikus eszközöket 1.2 Súlyos klausztrofóbia
- Olyan betegek, akiknek klinikai megjelenése nem felel meg a megerősített NMD-nek
- Súlyos quadriparesisben szenvedő, előrehaladott betegségben szenvedő (Medical Research Council Muscle Rating pontszáma <3 több mint 10 izomcsoportban) vagy tünetmentes betegeknél, akiknél az izomszövetek súlyos zsírpótlása a legtöbb izom késői betegségében vagy normál felvételek esetén korlátozza a képalkotó diagnózis.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
1. Biztosítson egy nagyon nagy és egyedi, jól meghatározott nemzetközi csoportot genetikailag diagnosztizált, NMD-s betegekből és gondosan válogatott fenotípusú teljes test izom-MR-vizsgálattal.
Időkeret: 10 év
|
Ez a tanulmány egy nagyon nagy és egyedi, jól körülhatárolható nemzetközi csoportot (1000 résztvevő) biztosít genetikailag diagnosztizált, NMD-vel és teljes test izom-MR-vizsgálattal, gondosan válogatott fenotípusokkal.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megadja az izom-MRI diagnosztikai arányát egy jól meghatározott kohorszban, és felmérje a T1 súlyozott izom-MRI-vel nyert bizonyos szelektív patológiás minták diagnosztikai értékét.
|
10 év
|
|
3. Adja meg az izom-MRI diagnosztikai arányát egy jól meghatározott kohorszban, és értékelje a T1 súlyozott izom-MRI-vel nyert bizonyos szelektív patológiás minták diagnosztikai értékét.
Időkeret: 10 év
|
Mind a képalkotó adatok beszerzésének, mind az adatelemzési és mintafelismerési szakértelem kiterjesztése érdekében fontos lesz egyértelműen bemutatni a hozzáadott diagnosztikai értéket.
Ha bebizonyosodik, hogy az izom-MRI nagy diagnosztikai pontossággal rendelkezik, az előnyös lenne a betegek számára, mivel megerősíthetné a genetikai diagnózist, és elkerülhető lenne a szükségtelen izombiopszia.
|
10 év
|
|
2. A betegség progressziójának és az érintett izomterületek jellemzése
Időkeret: 10 év
|
Bár a diagnosztikus izom-MRI egyre több MRI-adat összegyűjtését eredményezi, ezek az adatok gyakran soha nem kerülnek publikálásra/nyilvános megosztásra, és így a tudomány számára elvesznek.
Ezen adatok összevonása a MYO-Share hatékony hálózatán keresztül segíteni fog a patológia szelektív mintázatainak spektrumának további meghatározásában (beleértve azokat az izmokat is, amelyeket általában nem biopsziálnak, pl.
rekeszizom, törzs, nyak és fej), hogy olyan mintázatokat észleljen, amelyek közös mögöttes mechanizmust vagy útvonalat jelezhetnek.
Ez a tanulmány segíteni fog a betegség progressziójának jellemzésében és az érintett izmok érdekes régióinak meghatározásában a célzott biopsziákhoz, valamint a kvantitatív MRI szempontjából releváns területek felderítésében.
|
10 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
1. Adja meg a gyakorlatot megváltoztató információkat az izom-MR optimális használatáról olyan betegeknél, akiknél feltételezhető, hogy NMD-ben szenvednek.
Időkeret: 10 év
|
Ez a tanulmány a gyakorlatot megváltoztató információkkal szolgál az izom-MR optimális használatáról olyan betegeknél, akiknél feltételezhető, hogy NMD-ben szenvednek, és hatással lesz mind a betegekre, mind az őket ellátó egészségügyi rendszerre.
Ez a jelenlegi tanulmány a MYO-Share hatékonyságának alapelvének bizonyítékaként szolgál majd, és bemutatja, hogy nagyobb klinikai és kutatási csoportok tanulmányozhatók NMD-ben szenvedő gyermek- és felnőtt betegek körében.
A tudatosság növelése és a diagnosztikai ellátás ezen területére vonatkozó további kutatások ösztönzése érdekében eredményeinket nemzeti és nemzetközi konferenciákon mutatjuk be, és eredményeinket nagy hatású, lektorált folyóiratokban tesszük közzé.
Előadásokat a betegközpontú közösségi rendezvényeken is tartanak.
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MYO-SHARE
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .