MYO-SHARE : MYO-IRM dans les maladies neuromusculaires (MYO-SHARE)
Les maladies neuromusculaires (NMD) affectent > 7 millions de personnes dans le monde. Les MNM sont souvent difficiles à diagnostiquer avec précision, avec plus de 200 causes génétiques différentes avec des présentations cliniques qui se chevauchent. L'imagerie par résonance magnétique musculaire (IRM musculaire) permet une évaluation non invasive, complète et reproductible des muscles touchés par la maladie et épargnés. Le remplacement sélectif du tissu musculaire par la graisse est le principal contributeur aux schémas pathologiques déterminés par l'IRM musculaire pondérée en T1. Bien que l'utilité diagnostique de l'IRM musculaire ait été soulignée ces dernières années, la très faible incidence des NMD (taux de 0,01 à 15 pour 100 000 habitants) et le défi d'atteindre des tailles d'échantillon suffisantes pour étudier les caractéristiques d'imagerie de ces patients ont limité leur acceptation en tant que procédures diagnostiques non invasives de première intention. Notre objectif est d'étudier le schéma sélectif de la pathologie musculaire détecté par IRM de différents sous-types de NMD et de valider cette technique en tant qu'outil de dépistage diagnostique non invasif important et utile.
Nous rassemblerons de manière prospective une cohorte bien définie de 1000 patients atteints de NMD subissant une IRM musculaire du corps entier dans 7 centres canadiens et 7 centres internationaux. Nous développerons une approche méthodologique de haut niveau pour le diagnostic IRM dans cette cohorte, basée sur les caractéristiques d'imagerie pondérées en T1, et validerons cette méthode en testant l'algorithme développé dans une cohorte différente de patients. Les IRM musculaires seront recueillies par un réseau bien établi de centres de maladies neuromusculaires (NMD) afin d'assurer la comparabilité entre les différents centres.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les principaux objectifs de cette étude sont :
- Établir une vaste cohorte internationale bien définie de patients atteints de NMD avec IRM musculaire
- Identifier les schémas diagnostiques de l'atteinte musculaire chez les patients atteints de NMD rares à l'aide de l'IRM musculaire
- Valider les modèles de diagnostic de pathologie musculaire détectés par IRM pour les patients atteints de NMD rares
Objectif supplémentaire de cette étude :
1. Fournir des informations sur l'évolution de la pratique concernant l'utilisation optimale de l'IRM musculaire chez les patients suspectés d'avoir un NMD
L'IRM des muscles du corps entier est en train de devenir un outil pour identifier les muscles malades qui ne sont pas facilement évalués par un examen clinique, où les schémas d'implication peuvent être associés à des maladies neuromusculaires spécifiques (NMD) et peuvent fournir des preuves supplémentaires pour exclure ou exclure une variante génétique particulière . Des études antérieures ont décrit des NMD plus courants, et la majorité des NMD rares n'ont pas de grandes cohortes de patients pour établir clairement des schémas musculaires "spécifiques". Les progrès ont également été limités par un manque de normes internationales pour acquérir des IRM et identifier les modèles d'IRM des muscles affectés.
En regroupant collectivement les examens IRM pour les patients atteints de différents NMD, nous pouvons améliorer la caractérisation des schémas sélectifs d'atrophie musculaire, de dégénérescence graisseuse et d'œdème musculaire dans des maladies spécifiques et éviter les erreurs de diagnostic des NMD génétiques ou acquises. Reconnaître les schémas pathologiques par imagerie musculaire ou nerveuse peut aider à guider ou à confirmer les tests génétiques et à éviter la procédure plus invasive d'une biopsie musculaire. Enfin, notre projet informera les approches quantitatives d'IRM en identifiant les régions d'intérêt les plus appropriées à scanner dans les essais cliniques pour des NMD spécifiques.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
1.Diagnostic clinique de la maladie neuromusculaire : les participants potentiels auront un diagnostic de NMD, basé sur des tests cliniques, des études électrodiagnostiques et des tests d'anticorps ou des tests génétiques d'une variante pathogène sur la base des critères de l'American College of Medical Genetics [63]. Les évaluations de la norme de soins comprennent un examen NMD détaillé par un médecin neurogénétique ou neuromusculaire, des antécédents familiaux sur trois générations, des tests génétiques, des études électrophysiologiques et une sérologie standard de la myopathie (par exemple, le niveau de CK), une biopsie musculaire, une échographie musculaire, etc. être pris en considération pour cette étude.
Critère d'exclusion:
- Patients avec contre-indications à l'IRM 1.1 Y compris stimulateur cardiaque ou appareils électroniques non compatibles IRM 1.2 Claustrophobie sévère
- Patients dont le tableau clinique ne correspond pas à une NMD confirmée
- Les patients atteints d'une maladie avancée avec une quadriparésie sévère (score d'évaluation musculaire du Conseil de la recherche médicale <3 dans >10 groupes musculaires) ou les patients asymptomatiques, car le remplacement graisseux sévère du tissu musculaire dans la maladie tardive de la plupart des muscles ou des scanners normaux, limitera la valeur de diagnostic par imagerie.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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1. Fournir une très grande et unique cohorte internationale bien définie de patients génétiquement diagnostiqués avec des NMD et des IRM musculaires du corps entier avec des phénotypes soigneusement sélectionnés
Délai: 10 années
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Cette étude fournira une très grande et unique cohorte internationale bien définie (1000 participants) de patients génétiquement diagnostiqués avec des NMD et des IRM musculaires du corps entier avec des phénotypes soigneusement sélectionnés.
Cette étude vise à fournir le taux diagnostique de l'IRM musculaire dans une cohorte bien définie et à évaluer la valeur diagnostique de certains profils sélectifs de pathologie obtenus par l'IRM musculaire pondérée en T1.
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10 années
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3. Fournir le taux de diagnostic de l'IRM musculaire dans une cohorte bien définie et évaluer la valeur diagnostique de certains modèles sélectifs de pathologie obtenus par l'IRM musculaire pondérée en T1
Délai: 10 années
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Afin d'étendre à la fois l'acquisition de données d'imagerie et l'expertise en analyse de données et en reconnaissance de formes, il sera important de démontrer clairement la valeur diagnostique ajoutée.
S'il est démontré que l'IRM musculaire a une précision diagnostique élevée, cela profiterait aux patients car cela pourrait confirmer un diagnostic génétique et éviter des biopsies musculaires inutiles.
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10 années
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2. Caractériser la progression de la maladie et les régions musculaires d'intérêt affectées
Délai: 10 ans
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Bien que l'IRM musculaire diagnostique entraîne une augmentation du regroupement des données d'IRM, ces données ne sont souvent jamais publiées/partagées publiquement et sont perdues pour la science.
La combinaison de ces données grâce à une mise en réseau efficace avec MYO-Share aidera à mieux définir le spectre des modèles sélectifs de pathologie (y compris les muscles normalement non biopsiés, par exemple
le diaphragme, le tronc, le cou et la tête), afin de détecter des modèles pouvant suggérer un mécanisme ou une voie sous-jacente commun(e).
Cette étude contribuera également à caractériser la progression de la maladie et les régions musculaires affectées d'intérêt pour des biopsies ciblées et pertinentes pour l'IRM quantitative.
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10 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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1. Fournir des informations sur l'évolution de la pratique concernant l'utilisation optimale de l'IRM musculaire chez les patients suspectés d'avoir un NMD
Délai: 10 années
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Cette étude fournira des informations sur l'évolution de la pratique concernant l'utilisation optimale de l'IRM musculaire chez les patients suspectés d'avoir une NMD, impactant à la fois les patients et le système de santé qui s'occupe d'eux.
Cette étude actuelle servira de preuve de principe de l'efficacité de MYO-Share et démontrera le potentiel d'étudier de plus grandes cohortes cliniques et de recherche de patients pédiatriques et adultes atteints de NMD.
Pour accroître la sensibilisation et stimuler de nouvelles recherches dans ce domaine des soins diagnostiques, nous présenterons nos résultats lors de conférences nationales et internationales et publierons nos résultats dans des revues à comité de lecture à fort impact.
Des présentations seront également données lors d'événements communautaires axés sur les patients.
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10 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MYO-SHARE
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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