MYO-SHARE: MYO-MRI neuromuskulaarisissa sairauksissa (MYO-SHARE)
Neuromuskulaariset sairaudet (NMD) vaikuttavat yli 7 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. NMD:itä on usein vaikea diagnosoida tarkasti, sillä niissä on yli 200 erilaista geneettistä syytä ja päällekkäisiä kliinisiä esityksiä. Lihasten magneettikuvaus (Muscle MRI) mahdollistaa ei-invasiivisen, kattavan ja toistettavan taudin vaivaamien ja säästyneiden lihasten arvioinnin. Lihaskudoksen selektiivinen korvaaminen rasvalla on tärkein tekijä T1-painotetulla lihas-MRI:llä määritetyissä patologisissa kuvioissa. Vaikka lihas-MRI:n diagnostista hyödyllisyyttä on korostettu viime vuosina, NMD-tautien erittäin alhainen ilmaantuvuus (0,01–15 tapausta 100 000 väestöä kohti) ja haaste saada riittävä otoskoko näiden potilaiden kuvantamisominaisuuksien tutkimiseksi ovat rajoittaneet. niiden hyväksyminen ensilinjan, ei-invasiivisina diagnostisina toimenpiteinä. Pyrimme tutkimaan lihaspatologian selektiivistä mallia, joka on havaittu magneettikuvauksella NMD:iden eri alatyypeistä, ja validoida tämän tekniikan tärkeänä ja hyödyllisenä ei-invasiivisena diagnostisen seulontatyökaluna.
Tulevaisuudessa kokoamme tarkasti määritellyn 1000 potilaasta koostuvan kohortin, joilla on NMD-sairaudet ja joille tehdään koko kehon lihasten magneettikuvaus 7 kanadalaisesta ja 7 kansainvälisestä keskuksesta. Kehitämme korkeatasoista metodologista lähestymistapaa MRI-diagnoosille tässä kohortissa, joka perustuu T1-painotettuihin kuvantamisominaisuuksiin, ja validoimme tämän menetelmän testaamalla kehitettyä algoritmia eri potilasryhmissä. Lihas-MRI-kuvat kerätään vakiintuneesta neuromuskulaaristen sairauksien (NMD) keskusten verkostosta eri keskusten vertailukelpoisuuden varmistamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat:
- Muodosta suuri, hyvin määritelty kansainvälinen kohortti potilaista, joilla on NMD-sairaus lihas-MRI:llä
- Tunnista diagnostiset mallit lihasten osallistumisesta potilaille, joilla on harvinaisia NMD-tautia käyttämällä lihas-MRI:tä
- Vahvista magneettikuvauksella havaitut lihaspatologian diagnostiset mallit potilailla, joilla on harvinaisia NMD:itä
Tämän tutkimuksen lisätavoite:
1. Tarjoa käytäntöä muuttavaa tietoa lihas-MRI:n optimaalisesta käytöstä potilailla, joilla epäillään olevan NMD
Koko kehon lihasten magneettikuvaus on tulossa välineeksi tunnistaa sairaita lihaksia, joita ei voida helposti arvioida kliinisellä tutkimuksella, jolloin osallistumismallit voivat liittyä tiettyihin neuromuskulaarisiin sairauksiin (NMD) ja voivat tarjota lisätodisteita tietyn geneettisen muunnelman sulkemiseksi pois/sulkemiseksi pois. . Aiemmat tutkimukset ovat hahmotelleet yleisempiä NMD:itä, ja suurimmalla osalla harvinaisista NMD:istä ei ole suuria potilasryhmiä, jotka pystyisivät määrittämään "spesifisiä" lihaskuvioita. Edistystä on rajoittanut myös kansainvälisten standardien puute MRI-kuvien hankkimiseksi ja sairastuneiden lihasten MRI-kuvioiden tunnistamiseksi.
Yhdistämällä MRI-skannaukset potilaille, joilla on erilaisia NMD:itä, voimme parantaa lihasatrofian, rasvan rappeutumisen ja lihasturvotuksen selektiivisten mallien karakterisointia tietyissä sairauksissa ja välttää geneettisten tai hankittujen NMD-tautien virhediagnoosit. Patologiamallien tunnistaminen lihas- tai hermokuvauksella voi auttaa ohjaamaan tai vahvistamaan geneettistä testausta ja välttämään invasiivisemman lihasbiopsian toimenpiteen. Lopuksi, projektimme antaa tietoa kvantitatiivisista MRI-lähestymistapoista tunnistamalla sopivimmat kiinnostavat alueet, jotka skannataan kliinisissä tutkimuksissa tiettyjen NMD:iden varalta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
1. Neuromuskulaarisen sairauden kliininen diagnoosi: Mahdollisilla osallistujilla on NMD-diagnoosi, joka perustuu kliiniseen testaukseen, sähködiagnostisiin tutkimuksiin ja vasta-ainetestaukseen tai patogeenisen variantin geneettiseen testaukseen American College of Medical Geneticsin kriteereihin [63]. Vakiohoidon arvioinnit sisältävät neurogenetiikan tai neuromuskulaarisen lääkärin tekemän yksityiskohtaisen NMD-tutkimuksen, kolmen sukupolven sukuhistorian, geneettisen testauksen, elektrofysiologiset tutkimukset ja normaalin myopatian serologian (esim. CK-tason), lihasbiopsian, lihasten ultraäänen jne. harkita tässä tutkimuksessa.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kontraindikaatioita magneettikuvaukseen 1.1 Mukaan lukien ei-MR-yhteensopiva sydämentahdistin tai elektroniset laitteet 1.2 Vaikea klaustrofobia
- Potilaat, joiden kliininen esitys ei ole yhdenmukainen vahvistetun NMD:n kanssa
- Potilaat, joilla on pitkälle edennyt sairaus, johon liittyy vaikea quadriparesis (Medical Research Council Muscle Rating -pistemäärä < 3 yli 10 lihasryhmässä) tai oireettomat potilaat, koska lihaskudoksen vakava rasvakorvaus useimpien lihasten myöhäisessä taudissa tai normaalit tutkimukset rajoittavat diagnoosi kuvantamalla.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
1. Tarjoa erittäin suuri ja ainutlaatuinen, hyvin määritelty kansainvälinen kohortti geneettisesti diagnosoituja potilaita, joilla on NMD-tauti ja koko kehon lihas-MRI-skannaukset huolellisesti kuratoiduilla fenotyypeillä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Tämä tutkimus tarjoaa erittäin suuren ja ainutlaatuisen, tarkasti määritellyn kansainvälisen kohortin (1000 osallistujaa) geneettisesti diagnosoituja potilaita, joilla on NMD-tauti ja koko kehon lihasten MRI-skannaukset huolellisesti kuratoiduilla fenotyypeillä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarjota Lihas-MRI:n diagnostinen nopeus tarkasti määritellyssä kohortissa ja arvioida T1-painotetulla lihas-MRI:llä saatujen tiettyjen selektiivisten patologiamallien diagnostista arvoa.
|
10 vuotta
|
|
3. Tarjoa lihas-MRI:n diagnostinen nopeus tarkasti määritellyssä kohortissa ja arvioi T1-painotetulla lihas-MRI:llä saatujen tiettyjen selektiivisten patologiamallien diagnostinen arvo
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Sekä kuvantamistietojen hankinnan että tiedon analysoinnin ja hahmontunnistuksen asiantuntemuksen laajentamiseksi on tärkeää osoittaa selkeästi diagnostinen lisäarvo.
Jos lihas-MRI:n osoitetaan olevan korkea diagnostinen tarkkuus, se hyödyttäisi potilaita, koska se voisi vahvistaa geneettisen diagnoosin ja välttää tarpeettomat lihaskoepalat.
|
10 vuotta
|
|
2. Kuvaile sairauden etenemistä ja vaikutusalueiden lihasalueita
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Vaikka diagnostinen lihas-MRI johtaa kasvavaan MRI-tietojen kokoamiseen, nämä tiedot eivät usein koskaan julkaista/julkaista julkisesti ja ne menetetään tieteelle. Näiden tietojen yhdistäminen tehokkaan verkostoitumisen kautta MYO-Sharen avulla auttaa määrittelemään tarkemmin patologian valikoivien kuvioiden kirjoa (mukaan lukien lihakset, joita ei normaalisti biopsioida, esim. pallea, vartalo, kaula ja pää), havaitakseen kuvioita, jotka voivat viitata yhteiseen taustalla olevaan mekanismiin tai reittiin. Tämä tutkimus auttaa myös luonnehtimaan taudin etenemistä ja vaikutuksen alaisia lihasalueita kohdennetuille biopsioille ja kvantitatiiviselle MRI:lle tärkeisiä alueita.
|
10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
1. Tarjoa käytäntöä muuttavaa tietoa lihas-MRI:n optimaalisesta käytöstä potilailla, joilla epäillään olevan NMD
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Tämä tutkimus tarjoaa käytäntöä muuttavaa tietoa lihas-MRI:n optimaalisesta käytöstä potilailla, joilla epäillään sairastavan NMD:tä. Se vaikuttaa sekä potilaisiin että heistä huolehtivaan terveydenhuoltojärjestelmään.
Tämä nykyinen tutkimus toimii periaatteen todisteena MYO-Sharen tehokkuudesta ja osoittaa potentiaalin tutkia suurempia kliinisiä ja tutkimuskohortteja sekä lapsi- että aikuispotilaista, joilla on NMD.
Lisätäksemme tietoisuutta ja edistääksemme lisätutkimusta tällä diagnostisen hoidon alueella esittelemme havaintojamme kansallisissa ja kansainvälisissä konferensseissa ja julkaisemme havainnot vaikuttavissa vertaisarvioiduissa aikakauslehdissä.
Esityksiä pidetään myös potilaslähtöisissä yhteisötapahtumissa.
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MYO-SHARE
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .