MYO-SHARE: MYO-MRI nelle Malattie Neuromuscolari (MYO-SHARE)
Le malattie neuromuscolari (NMD) colpiscono > 7 milioni di persone in tutto il mondo. I NMD sono spesso difficili da diagnosticare con precisione, con oltre 200 diverse cause genetiche con presentazioni cliniche sovrapposte. La risonanza magnetica muscolare (MRI muscolare) consente una valutazione non invasiva, completa e riproducibile dei muscoli colpiti dalla malattia e risparmiati. La sostituzione selettiva del tessuto muscolare con il grasso è il principale contributore ai modelli patologici determinati dalla risonanza magnetica muscolare pesata in T1. Sebbene l'utilità diagnostica della risonanza magnetica muscolare sia stata enfatizzata negli ultimi anni, l'incidenza molto bassa di NMD (tasso compreso tra 0,01 e 15 per 100.000 abitanti) e la sfida di ottenere campioni di dimensioni sufficienti per studiare le caratteristiche di imaging di questi pazienti hanno limitato la loro accettazione come procedure diagnostiche di prima linea e non invasive. Il nostro obiettivo è studiare il modello selettivo della patologia muscolare rilevato dalla risonanza magnetica di diversi sottotipi di NMD e convalidare questa tecnica come uno strumento di screening diagnostico non invasivo importante e utile.
Riuniremo in modo prospettico una coorte ben definita di 1000 pazienti con NMD sottoposti a risonanza magnetica muscolare di tutto il corpo da 7 centri canadesi e 7 internazionali. Svilupperemo un approccio metodologico di alto livello per la diagnosi MRI in questa coorte, basato sulle caratteristiche di imaging pesate in T1, e convalideremo questo metodo testando l'algoritmo sviluppato in una diversa coorte di pazienti. Le scansioni MRI muscolari saranno raccolte da una rete consolidata di centri per le malattie neuromuscolari (NMD) per garantire la comparabilità tra i diversi centri.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli obiettivi primari di questo studio sono:
- Stabilire una coorte internazionale ampia e ben definita di pazienti con NMD con risonanza magnetica muscolare
- Identificare i modelli diagnostici di coinvolgimento muscolare per i pazienti con NMD rari utilizzando la risonanza magnetica muscolare
- Convalidare i modelli diagnostici della patologia muscolare rilevata dalla risonanza magnetica per i pazienti con NMD rari
Obiettivo aggiuntivo di questo studio:
1. Fornire informazioni che cambiano la pratica per quanto riguarda l'uso ottimale della risonanza magnetica muscolare nei pazienti sospettati di avere un NMD
La risonanza magnetica muscolare di tutto il corpo sta emergendo come strumento per identificare i muscoli malati che non sono prontamente valutati dall'esame clinico, in cui i modelli di coinvolgimento possono essere associati a specifiche malattie neuromuscolari (NMD) e possono fornire ulteriori prove per escludere/escludere una particolare variante genetica . Studi precedenti hanno delineato NMD più comuni e la maggior parte dei NMD rari non ha grandi coorti di pazienti per stabilire chiaramente modelli muscolari "specifici". I progressi sono stati anche limitati dalla mancanza di standard internazionali per acquisire la risonanza magnetica e identificare i modelli di risonanza magnetica dei muscoli interessati.
Riunendo collettivamente le scansioni MRI per i pazienti con diversi NMD, possiamo migliorare la caratterizzazione dei modelli selettivi di atrofia muscolare, degenerazione grassa ed edema muscolare in malattie specifiche ed evitare diagnosi errate di NMD genetici o acquisiti. Riconoscere i modelli di patologia mediante imaging muscolare o nervoso può aiutare a guidare o confermare i test genetici e ad evitare la procedura più invasiva di una biopsia muscolare. Infine, il nostro progetto informerà gli approcci MRI quantitativi identificando le regioni di interesse più appropriate da scansionare negli studi clinici per NMD specifici.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
1. Diagnosi clinica della malattia neuromuscolare: i potenziali partecipanti avranno una diagnosi di NMD, basata su test clinici, studi elettrodiagnostici e test anticorpali o test genetici di una variante patogena basata sui criteri dell'American College of Medical Genetics [63]. Le valutazioni standard di cura includono un esame NMD dettagliato da neurogenetica o medico neuromuscolare, una storia familiare di tre generazioni, test genetici, studi elettrofisiologici e sierologia standard della miopatia (ad esempio, livello di CK), biopsia muscolare, ecografia muscolare, ecc. essere considerato per questo studio.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con controindicazioni alla risonanza magnetica 1.1 Compresi pacemaker cardiaci o dispositivi elettronici non compatibili con la RM 1.2 Claustrofobia grave
- Pazienti con presentazione clinica non coerente con NMD confermato
- Pazienti con malattia avanzata con quadriparesi grave (punteggio di valutazione muscolare del Medical Research Council <3 in >10 gruppi muscolari) o pazienti asintomatici, come grave sostituzione grassa del tessuto muscolare nella malattia tardiva della maggior parte dei muscoli o scansioni normali, limiteranno il valore di diagnosi mediante imaging.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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1. Fornire una coorte internazionale molto ampia, unica e ben definita di pazienti geneticamente diagnosticati con NMD e scansioni MRI muscolari di tutto il corpo con fenotipi attentamente curati
Lasso di tempo: 10 anni
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Questo studio fornirà una coorte internazionale molto ampia, unica e ben definita (1000 partecipanti) di pazienti geneticamente diagnosticati con NMD e scansioni MRI muscolari di tutto il corpo con fenotipi attentamente curati.
Questo studio mira a fornire il tasso diagnostico della risonanza magnetica muscolare in una coorte ben definita e valutare il valore diagnostico di alcuni modelli selettivi di patologia ottenuti dalla risonanza magnetica muscolare pesata in T1.
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10 anni
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3. Fornire il tasso diagnostico della risonanza magnetica muscolare in una coorte ben definita e valutare il valore diagnostico di alcuni modelli selettivi di patologia ottenuti dalla risonanza magnetica muscolare pesata in T1
Lasso di tempo: 10 anni
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Al fine di estendere sia l'acquisizione di dati di imaging che l'esperienza nell'analisi dei dati e nel riconoscimento di modelli, sarà importante dimostrare chiaramente il valore diagnostico aggiunto.
Se si dimostrasse che la risonanza magnetica muscolare ha un'elevata accuratezza diagnostica, ciò andrebbe a vantaggio dei pazienti in quanto potrebbe confermare una diagnosi genetica ed evitare biopsie muscolari non necessarie.
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10 anni
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2. Caratterizzare la progressione della malattia e le regioni muscolari di interesse interessate
Lasso di tempo: 10 anni
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Sebbene la risonanza magnetica muscolare diagnostica stia portando a un aumento della raccolta di dati RM, spesso questi dati non vengono mai pubblicati/condivisi pubblicamente e sono persi per la scienza.
Combinare questi dati attraverso un networking efficace con MYO-Share aiuterà a definire ulteriormente lo spettro di pattern selettivi di patologia (inclusi muscoli normalmente non biopsiati, ad esempio
diaframma, tronco, collo e testa), per rilevare pattern che potrebbero suggerire un meccanismo o percorso sottostante comune.
Questo studio aiuterà anche a caratterizzare la progressione della malattia e le regioni muscolari interessate di interesse per biopsie mirate e rilevanti per la risonanza magnetica quantitativa.
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10 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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1. Fornire informazioni che cambiano la pratica per quanto riguarda l'uso ottimale della risonanza magnetica muscolare nei pazienti sospettati di avere un NMD
Lasso di tempo: 10 anni
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Questo studio fornirà informazioni che cambiano la pratica per quanto riguarda l'uso ottimale della risonanza magnetica muscolare nei pazienti sospettati di avere un NMD, con un impatto sia sui pazienti che sul sistema sanitario che si prende cura di loro.
Questo studio attuale servirà come prova di principio dell'efficacia di MYO-Share e dimostrerà il potenziale per studiare coorti cliniche e di ricerca più ampie di pazienti pediatrici e adulti con NMD.
Per aumentare la consapevolezza e stimolare ulteriori ricerche in quest'area delle cure diagnostiche, presenteremo i nostri risultati a conferenze nazionali e internazionali e pubblicheremo i nostri risultati in riviste peer reviewed ad alto impatto.
Le presentazioni saranno inoltre tenute in occasione di eventi della comunità guidati dai pazienti.
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MYO-SHARE
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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