MYO-SHARE: MYO-MRI w chorobach nerwowo-mięśniowych (MYO-SHARE)
Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) dotykają > 7 milionów ludzi na całym świecie. NMD są często trudne do dokładnego zdiagnozowania, z ponad 200 różnymi przyczynami genetycznymi z nakładającymi się obrazami klinicznymi. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego mięśni (MRI mięśni) umożliwia nieinwazyjną, wszechstronną i powtarzalną ocenę mięśni dotkniętych chorobą i oszczędzonych. Selektywne zastępowanie tkanki mięśniowej tłuszczem jest głównym czynnikiem przyczyniającym się do patologicznych wzorców określanych przez T1-zależny MRI mięśni. Chociaż w ostatnich latach podkreślano przydatność diagnostyczną rezonansu magnetycznego mięśni, bardzo niska częstość występowania NMD (od 0,01 do 15 na 100 000 populacji) oraz wyzwanie polegające na uzyskaniu wystarczającej wielkości próbek do zbadania charakterystyki obrazowania tych pacjentów mają ograniczone ich akceptacji jako nieinwazyjnych procedur diagnostycznych pierwszego rzutu. Naszym celem jest zbadanie selektywnego wzorca patologii mięśni wykrytej przez MRI różnych podtypów NMD i zweryfikowanie tej techniki jako ważnego i pomocnego nieinwazyjnego diagnostycznego narzędzia przesiewowego.
Prospektywnie zgromadzimy dobrze zdefiniowaną kohortę 1000 pacjentów z NMD poddawanych MRI całego ciała z 7 kanadyjskich i 7 międzynarodowych ośrodków. Opracujemy wysokiej jakości podejście metodologiczne do diagnostyki MRI w tej kohorcie, w oparciu o charakterystykę obrazowania T1 ważonego, i zwalidujemy tę metodę, testując opracowany algorytm w innej kohorcie pacjentów. Skany MRI mięśni będą gromadzone przez dobrze ugruntowaną sieć ośrodków chorób nerwowo-mięśniowych (NMD), aby zapewnić porównywalność między różnymi ośrodkami.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Głównymi celami tego badania są:
- Stworzenie dużej, dobrze zdefiniowanej międzynarodowej kohorty pacjentów z NMD z MRI mięśni
- Zidentyfikuj wzorce diagnostyczne zajęcia mięśni u pacjentów z rzadkimi NMD za pomocą rezonansu magnetycznego mięśni
- Zatwierdzenie wzorców diagnostycznych patologii mięśni wykrytych za pomocą MRI u pacjentów z rzadkimi NMD
Dodatkowy cel tego badania:
1. Dostarczenie zmieniających praktykę informacji dotyczących optymalnego wykorzystania MRI mięśni u pacjentów z podejrzeniem NMD
MRI całego ciała mięśni pojawia się jako narzędzie do identyfikacji chorych mięśni, które nie są łatwo oceniane w badaniu klinicznym, gdzie wzorce zajęcia mogą być związane z określonymi chorobami nerwowo-mięśniowymi (NMD) i mogą dostarczyć dodatkowych dowodów na wykluczenie/wykluczenie określonego wariantu genetycznego . Wcześniejsze badania wskazywały na bardziej powszechne NMD, a większość rzadkich NMD nie ma dużych kohort pacjentów, aby jasno określić „specyficzne” wzorce mięśni. Postęp był również ograniczony przez brak międzynarodowych standardów wykonywania MRI i identyfikacji wzorców MRI dotkniętych mięśni.
Łącząc skany MRI dla pacjentów z różnymi NMD, możemy poprawić charakterystykę selektywnych wzorców zaniku mięśni, zwyrodnienia tłuszczowego i obrzęku mięśni w określonych chorobach i uniknąć błędnej diagnozy genetycznych lub nabytych NMD. Rozpoznanie wzorców patologii za pomocą obrazowania mięśni lub nerwów może pomóc w prowadzeniu lub potwierdzaniu testów genetycznych i unikaniu bardziej inwazyjnej procedury biopsji mięśnia. Wreszcie, nasz projekt dostarczy informacji do ilościowych metod MRI, identyfikując najodpowiedniejsze obszary zainteresowania do skanowania w badaniach klinicznych pod kątem określonych NMD.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
1. Kliniczna diagnoza choroby nerwowo-mięśniowej: Potencjalni uczestnicy będą mieli diagnozę NMD na podstawie testów klinicznych, badań elektrodiagnostycznych i testów przeciwciał lub testów genetycznych wariantu patogennego w oparciu o kryteria American College of Medical Genetics [63]. Standardowa ocena opieki obejmuje szczegółowe badanie NMD przez neurogenetyka lub lekarza neuromięśniowego, wywiad rodzinny trzech pokoleń, testy genetyczne, badania elektrofizjologiczne i standardową serologię miopatii (np. poziom CK), biopsję mięśnia, ultrasonografię mięśni itp. wziąć pod uwagę to badanie.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z przeciwwskazaniami do MRI 1.1 W tym z rozrusznikiem serca lub urządzeniami elektronicznymi niezgodnymi z rezonansem magnetycznym 1.2 Ciężka klaustrofobia
- Pacjenci z obrazem klinicznym niezgodnym z potwierdzoną NMD
- Pacjenci z zaawansowaną chorobą z ciężkim niedowładem czworogłowym (wynik w ocenie mięśni Medical Research Council <3 na >10 grup mięśniowych) lub pacjenci bezobjawowi, jako ciężka wymiana tkanki tłuszczowej w tkance mięśniowej w późnej chorobie większości mięśni lub w prawidłowych skanach, będą ograniczać wartość diagnostyka obrazowa.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
1. Zapewnij bardzo dużą i unikalną, dobrze zdefiniowaną międzynarodową kohortę genetycznie zdiagnozowanych pacjentów z NMD i skanami MRI całego ciała mięśni ze starannie dobranymi fenotypami
Ramy czasowe: 10 lat
|
To badanie zapewni bardzo dużą i unikalną, dobrze zdefiniowaną międzynarodową kohortę (1000 uczestników) genetycznie zdiagnozowanych pacjentów z NMD i skanami MRI całego ciała mięśni ze starannie dobranymi fenotypami.
Niniejsze badanie ma na celu przedstawienie wskaźnika diagnostycznego MRI mięśni w dobrze zdefiniowanej kohorcie i ocenę wartości diagnostycznej pewnych selektywnych wzorców patologii uzyskanych za pomocą MRI mięśni ważonego T1.
|
10 lat
|
|
3. Podaj wskaźnik diagnostyczny MRI mięśni w dobrze zdefiniowanej kohorcie i oceń wartość diagnostyczną pewnych selektywnych wzorców patologii uzyskanych za pomocą MRI mięśni ważonego T1
Ramy czasowe: 10 lat
|
Aby rozszerzyć zarówno akwizycję danych obrazowych, jak i wiedzę specjalistyczną w zakresie analizy danych i rozpoznawania wzorców, ważne będzie wyraźne wykazanie dodatkowej wartości diagnostycznej.
Jeśli zostanie wykazane, że MRI mięśni ma wysoką dokładność diagnostyczną, byłoby to korzystne dla pacjentów, ponieważ mogłoby potwierdzić diagnozę genetyczną i uniknąć niepotrzebnych biopsji mięśni.
|
10 lat
|
|
2. Scharakteryzuj postęp choroby i dotknięte regiony mięśni będące przedmiotem zainteresowania
Ramy czasowe: 10 lat
|
Chociaż diagnostyczna rezonans magnetyczny mięśni skutkuje zwiększonym gromadzeniem danych MRI, często te dane nigdy nie są publikowane/udostępniane publicznie i zostają utracone dla nauki.
Połączenie tych danych poprzez skuteczne sieciowanie z MYO-Share pomoże dalej określić spektrum selektywnych wzorców patologii (w tym mięśni, które normalnie nie są poddawane biopsji, np.
przepony, tułowia, szyi i głowy), aby wykryć wzorce, które mogą sugerować wspólny mechanizm lub szlak leżący u ich podstaw.
Badanie to pomoże również scharakteryzować postęp choroby oraz interesujące regiony mięśni dotknięte chorobą, istotne dla celowanych biopsji i ważne dla ilościowego rezonansu magnetycznego.
|
10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
1. Dostarczenie zmieniających praktykę informacji dotyczących optymalnego wykorzystania MRI mięśni u pacjentów z podejrzeniem NMD
Ramy czasowe: 10 lat
|
Badanie to dostarczy zmieniających praktykę informacji dotyczących optymalnego wykorzystania MRI mięśni u pacjentów z podejrzeniem NMD, co wpłynie zarówno na pacjentów, jak i na system opieki zdrowotnej, który się nimi opiekuje.
Obecne badanie posłuży jako dowód skuteczności MYO-Share i zademonstruje potencjał badania większych kohort klinicznych i badawczych zarówno dzieci, jak i dorosłych pacjentów z NMD.
Aby zwiększyć świadomość i stymulować dalsze badania w tej dziedzinie opieki diagnostycznej, będziemy prezentować nasze odkrycia na konferencjach krajowych i międzynarodowych oraz publikować je w recenzowanych czasopismach o dużym wpływie.
Prezentacje będą również wygłaszane podczas wydarzeń społecznościowych organizowanych przez pacjentów.
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- MYO-SHARE
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .