MYO-SHARE: 신경근 질환의 MYO-MRI (MYO-SHARE)
신경근 질환(NMD)은 전 세계적으로 700만 명이 넘는 사람들에게 영향을 미칩니다. NMD는 200개 이상의 서로 다른 유전적 원인과 중복되는 임상 증상으로 인해 정확한 진단이 어려운 경우가 많습니다. 근육 자기 공명 영상(근육 MRI)은 질병에 영향을 받은 근육과 보존된 근육을 비침습적이고 종합적이며 재현 가능한 평가를 가능하게 합니다. 지방에 의한 근육 조직의 선택적 대체는 T1 강조 근육 MRI에 의해 결정되는 병리학적 패턴의 주요 원인입니다. 지난 몇 년 동안 근육 MRI의 진단적 유용성이 강조되었지만 NMD의 발생률이 매우 낮고(인구 100,000명당 0.01~15명) 이러한 환자의 영상 특성을 연구하기에 충분한 샘플 크기를 확보하는 데 어려움이 있습니다. 첫 번째 비 침습적 진단 절차로 받아들입니다. 우리는 NMD의 다른 하위 유형의 MRI로 감지된 근육 병리학의 선택적 패턴을 연구하고 이 기술을 중요하고 유용한 비침습적 진단 스크리닝 도구로 검증하는 것을 목표로 합니다.
우리는 7개의 캐나다 및 7개의 국제 센터에서 전신 근육 MRI를 받는 NMD 환자 1000명의 잘 정의된 코호트를 전향적으로 모을 것입니다. 우리는 T1 가중 영상 특성을 기반으로 이 코호트에서 MRI 진단을 위한 높은 표준 방법론적 접근 방식을 개발하고 다른 환자 코호트에서 개발된 알고리즘을 테스트하여 이 방법을 검증할 것입니다. 근육 MRI 스캔은 서로 다른 센터 간의 비교 가능성을 보장하기 위해 신경근 질환(NMD) 센터의 잘 구축된 네트워크에서 수집됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.
- 근육 MRI로 NMD 환자의 대규모 잘 정의된 국제 코호트 구축
- 근육 MRI를 사용하여 희귀 NMD 환자의 근육 침범 진단 패턴 확인
- 희귀 NMD 환자의 MRI에서 감지된 근육 병리의 진단 패턴 검증
이 연구의 추가 목적:
1. NMD가 의심되는 환자에서 근육 MRI의 최적 사용에 관한 실무 변경 정보 제공
전신 근육 MRI는 침범 패턴이 특정 신경근 질환(NMD)과 연관될 수 있고 특정 유전 변이를 배제/배제하기 위한 추가 증거를 제공할 수 있는 임상 검사로 쉽게 평가되지 않는 병든 근육을 식별하는 도구로 부상하고 있습니다. . 이전 연구에서는 보다 일반적인 NMD에 대해 설명했으며 대부분의 희귀 NMD에는 "특정" 근육 패턴을 명확하게 설정하기 위한 대규모 환자 집단이 없습니다. 또한 MRI를 획득하고 영향을 받는 근육의 MRI 패턴을 식별하기 위한 국제 표준이 부족하여 진행이 제한되었습니다.
다른 NMD 환자에 대한 MRI 스캔을 종합적으로 풀링함으로써 특정 질병에서 근육 위축, 지방 변성 및 근육 부종의 선택적 패턴 특성을 개선하고 유전적 또는 후천적 NMD의 오진을 피할 수 있습니다. 근육 또는 신경 영상으로 병리학의 패턴을 인식하면 유전자 검사를 안내하거나 확인하고 근육 생검의 보다 침습적인 절차를 피하는 데 도움이 될 수 있습니다. 마지막으로, 우리 프로젝트는 특정 NMD에 대한 임상 시험에서 스캔할 가장 적절한 관심 영역을 식별하여 정량적 MRI 접근법을 알려줄 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Ontario
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Ottawa, Ontario, 캐나다, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
1. 신경근 질환의 임상 진단: 잠재적인 참가자는 임상 테스트, 전기 진단 연구 및 항체 테스트 또는 American College of Medical Genetics 기준[63]에 기반한 병원성 변이체의 유전자 테스트를 기반으로 NMD 진단을 받게 됩니다. 표준 치료 평가에는 신경유전학 또는 신경근 전문의의 상세한 NMD 검사, 3세대 가족력, 유전 검사, 전기생리학적 연구 및 표준 근육병 혈청학(예: CK 수준), 근육 생검, 근육 초음파 등이 포함됩니다. 이 연구를 위해 고려되어야 합니다.
제외 기준:
- MRI에 금기 사항이 있는 환자 1.1 비 MR 호환 심장 박동기 또는 전자 장치 포함 1.2 심한 밀실 공포증
- 확인된 NMD와 일치하지 않는 임상 양상을 보이는 환자
- 중증 사지마비(10개 이상의 근육 그룹에서 3점 미만의 Medical Research Council Muscle Rating 점수)가 있는 진행성 질환 환자 또는 대부분의 근육 또는 정상 스캔의 말기 질환에서 근육 조직의 심각한 지방 대체로 무증상 환자는 값을 제한합니다. 이미징을 통한 진단.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1. 신중하게 선별된 표현형으로 NMD 및 전신 근육 MRI 스캔으로 유전적으로 진단된 환자의 매우 크고 고유하며 잘 정의된 국제 코호트 제공
기간: 10 년
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이 연구는 신중하게 선별된 표현형으로 NMD 및 전신 근육 MRI 스캔을 가진 유전적으로 진단된 환자의 매우 크고 독특하고 잘 정의된 국제 코호트(1000명의 참가자)를 제공할 것입니다.
이 연구는 잘 정의된 코호트에서 근육 MRI의 진단율을 제공하고 T1 가중 근육 MRI에서 얻은 특정 선택적 병리 패턴의 진단적 가치를 평가하는 것을 목표로 합니다.
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10 년
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3. 잘 정의된 코호트에서 근육 MRI의 진단율을 제공하고 T1 가중 근육 MRI에서 얻은 특정 선택적 병리 패턴의 진단적 가치를 평가합니다.
기간: 10 년
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이미징 데이터의 획득과 데이터 분석 및 패턴 인식의 전문성을 모두 확장하려면 추가된 진단 가치를 명확하게 입증하는 것이 중요합니다.
근육 MRI가 진단 정확도가 높은 것으로 입증되면 유전 진단을 확인하고 불필요한 근육 생검을 피할 수 있기 때문에 환자에게 도움이 될 것입니다.
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10 년
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2. 질병 진행 및 관심 근육 부위 특성화
기간: 10년
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진단용 근육 MRI는 MRI 데이터의 증가된 집합을 초래하고 있지만, 종종 이러한 데이터는 출판/공개적으로 공유되지 않고 과학적으로 사라집니다.
MYO-Share를 통한 효과적인 네트워킹으로 이 데이터를 결합하면 병리학의 선택적 패턴의 스펙트럼(정상적으로 생검되지 않는 근육, 예를 들어 횡격막, 몸통, 목 및 머리를 포함)을 더욱 명확히 정의하는 데 도움이 되어 공통된 기저 메커니즘 또는 경로를 시사할 수 있는 패턴을 감지할 수 있습니다.
이 연구는 또한 질병 진행과 표적 생검 및 정량적 MRI와 관련된 관심 근육 영역을 특성화하는 데 도움이 될 것입니다.
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10년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1. NMD가 의심되는 환자에서 근육 MRI의 최적 사용에 관한 실무 변경 정보 제공
기간: 10 년
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이 연구는 NMD가 의심되는 환자에게 근육 MRI를 최적으로 사용하는 방법에 관한 실무를 바꾸는 정보를 제공하여 환자와 환자를 돌보는 의료 시스템 모두에 영향을 미칠 것입니다.
이 현재 연구는 MYO-Share의 효과에 대한 원리 증명 역할을 할 것이며 NMD를 가진 소아 및 성인 환자 모두의 더 큰 임상 및 연구 코호트를 연구할 가능성을 보여줄 것입니다.
이 진단 치료 분야에 대한 인식을 높이고 추가 연구를 촉진하기 위해 우리는 국내 및 국제 회의에서 연구 결과를 발표하고 영향력이 큰 동료 검토 저널에 연구 결과를 게시할 것입니다.
프리젠테이션은 환자 중심의 커뮤니티 행사에서도 제공됩니다.
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Jodi Warman, MD, PhD, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa Hospital Research Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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신경근 질환에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국