表型、基因型和生物标志物 2 (PGB2)
2026年6月11日 更新者：Michael Benatar、University of Miami
本研究的目的是了解更多关于肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 和其他相关神经退行性疾病，包括额颞叶痴呆 (FTD)、原发性侧索硬化症 (PLS)、遗传性痉挛性截瘫 (HSP)、进行性肌肉萎缩症 (PMA) 和多系统蛋白病 (MSP)。
更准确地说，研究人员想要确定疾病表型（表型是指可观察到的体征和症状）和疾病基因型（基因型是指您的遗传信息）之间存在的联系。
研究人员还想确定 ALS 和相关疾病的生物标志物。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
217
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
主要参与者——患有或疑似患有 ALS 或相关疾病的患者。
次要参与者 - 参加研究的主要参与者的家庭成员
描述
受影响个人（主要参与者）的纳入标准包括：
- 临床诊断或怀疑 ALS 或相关疾病，包括但不限于 ALS-FTD、PLS、HSP、FTD、多系统蛋白病 (MSP) 和 PMA。
- 受试者能够并愿意遵守研究程序
受影响个人（主要参与者）的排除标准包括：
- PI 认为，受试者的状况或所处情况可能会混淆研究结果或可能会严重干扰个人的参与和遵守研究方案——包括但不限于神经、心理和/或医学状况
生物家庭成员（次要参与者）的纳入标准包括：
- 登记受影响的主要参与者的家庭成员
生物学家庭成员（次要参与者）的排除标准包括：
- PI 认为，受试者的状况或所处情况可能会混淆研究结果或可能会严重干扰个人的参与和遵守研究方案——包括但不限于神经、心理和/或医学状况
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
主要参与者
患有或疑似患有 ALS 或相关神经退行性疾病的患者
|
|
次要参与者
参加研究的主要参与者的家庭成员
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
修订后的 ALS 功能评定量表 (ALSFRS-R) 的变化率
大体时间：48个月
|
为患有 ALS 或具有可识别遗传疾病原因的相关疾病患者亚群的临床试验准备运动结果测量
|
48个月
|
|
慢肺活量 (SVC) 的变化率
大体时间：48个月
|
为患有 ALS 或具有可识别遗传疾病原因的相关疾病患者亚群的临床试验准备运动结果测量
|
48个月
|
|
痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 的变化率
大体时间：48个月
|
为患有 ALS 或具有可识别遗传疾病原因的相关疾病患者亚群的临床试验准备认知和行为结果测量
|
48个月
|
|
爱丁堡认知和行为肌萎缩侧索硬化筛查 (ECAS) 的变化率
大体时间：48个月
|
为患有 ALS 或具有可识别遗传疾病原因的相关疾病患者亚群的临床试验准备认知和行为结果测量
|
48个月
|
|
肌萎缩侧索硬化健康指数 (ALS-HI)
大体时间：48个月
|
验证 ALS 健康指数 (ALS-HI)，一种新的患者报告结果 (PRO) 测量
|
48个月
|
|
血清
大体时间：48个月
|
确定血清神经丝浓度的诊断效用
|
48个月
|
|
脑脊液 (CSF)
大体时间：48个月
|
确定 CSF 神经丝浓度的诊断效用
|
48个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Michael Benatar, MD, PhD、University of Miami
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年1月8日
初级完成 (估计的)
2031年9月1日
研究完成 (估计的)
2031年9月1日
研究注册日期
首次提交
2021年4月14日
首先提交符合 QC 标准的
2021年4月30日
首次发布 (实际的)
2021年5月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月11日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 20200888
- U54NS092091 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.