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표현형, 유전자형 및 바이오마커 2 (PGB2)

2024년 3월 18일 업데이트: Michael Benatar, University of Miami
이 연구의 목적은 근위축성 측삭 경화증(ALS) 및 전측두엽 치매(FTD), 원발성 측삭 경화증(PLS), 유전성 경련성 하반신 마비(HSP), 진행성 근위축증(PMA) 및 다계통 단백병증(MSP). 보다 정확하게는 조사자는 질병 표현형(표현형은 관찰 가능한 징후와 증상을 의미함)과 질병 유전자형(유전자형은 유전 정보를 의미함) 사이에 존재하는 연결을 확인하고자 합니다. 연구자는 또한 ALS 및 관련 질병의 바이오마커를 식별하기를 원합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 남아프리카
      • Cape Town, 남아프리카
        • 모병
        • University of Cape Town
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jeannine Heckmann, MD
  • 미국
    • Florida
      • Miami, Florida, 미국, 33136
        • 모병
        • University of Miami
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Michael Benatar, MD, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • 모병
        • University of Kansas Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Jeffrey Statland, MD
        • 연락하다:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

1차 참가자 - ALS 또는 관련 질병이 있거나 의심되는 환자.

2차 참가자 - 연구에 등록한 1차 참가자의 가족

설명

영향을 받는 개인(주 참가자)의 포함 기준은 다음과 같습니다.

  • ALS 또는 ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, MSP(Multisystem Proteinopathy) 및 PMA를 포함하되 이에 국한되지 않는 관련 장애의 임상 진단 또는 의심.
  • 피험자는 연구 절차를 따를 수 있고 따를 의향이 있습니다.

영향을 받는 개인(주 참여자)에 대한 제외 기준은 다음과 같습니다.

  • PI의 의견에 따라 연구 결과를 혼란스럽게 할 수 있거나 개인의 연구 프로토콜 참여 및 준수를 크게 방해할 수 있는 조건이 있거나 상황에 있는 피험자(신경학적, 심리적 및/또는 의학적 정황

생물학적 가족 구성원(2차 참가자)에 대한 포함 기준은 다음과 같습니다.

  • 영향을 받는 등록된 1차 참가자의 가족 구성원

생물학적 가족 구성원(2차 참가자)에 대한 제외 기준은 다음과 같습니다.

  • PI의 의견에 따라 연구 결과를 혼란스럽게 할 수 있거나 개인의 연구 프로토콜 참여 및 준수를 크게 방해할 수 있는 조건이 있거나 상황에 있는 피험자(신경학적, 심리적 및/또는 의학적 정황

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
기본 참가자
ALS 또는 관련 신경퇴행성 질환이 있거나 의심되는 환자
보조 참가자
연구에 등록한 주요 참가자의 가족

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수정된 ALS 기능 등급 척도(ALSFRS-R)의 변화율
기간: 48개월
식별 가능한 질병의 유전적 원인이 있는 ALS 또는 관련 장애 환자의 하위 집단에서 임상 시험을 위한 운동 결과 측정을 준비합니다.
48개월
느린 폐활량(SVC)의 변화율
기간: 48개월
식별 가능한 질병의 유전적 원인이 있는 ALS 또는 관련 장애 환자의 하위 집단에서 임상 시험을 위한 운동 결과 측정을 준비합니다.
48개월
SPRS(Spastic paraplegia rating scale)의 변화율
기간: 48개월
식별 가능한 질병의 유전적 원인이 있는 ALS 또는 관련 장애 환자의 하위 집단에서 임상 시험을 위한 인지 및 행동 결과 측정을 준비합니다.
48개월
Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen(ECAS)의 변화율
기간: 48개월
식별 가능한 질병의 유전적 원인이 있는 ALS 또는 관련 장애 환자의 하위 집단에서 임상 시험을 위한 인지 및 행동 결과 측정을 준비합니다.
48개월
ALS 건강 지수(ALS-HI)
기간: 48개월
새로운 환자 보고 결과(PRO) 측정인 ALS 건강 지수(ALS-HI) 검증
48개월
혈청
기간: 48개월
혈청 신경필라멘트 농도의 진단적 유용성 결정
48개월
뇌척수액(CSF)
기간: 48개월
CSF 신경필라멘트 농도의 진단적 유용성 결정
48개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Miami

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

수사관

  • 수석 연구원: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 1월 8일

기본 완료 (추정된)

2024년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 4월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 4월 30일

처음 게시됨 (실제)

2021년 5월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20200888
  • U54NS092091 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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