Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotype, genotype og biomarkører 2 (PGB2)

18. marts 2024 opdateret af: Michael Benatar, University of Miami
Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og andre relaterede neurodegenerative sygdomme, herunder frontotemporal demens (FTD), primær lateral sklerose (PLS), arvelig spastisk paraplegi (HSP), progressiv muskelatrofi (PMA) og multisystem proteinopati (MSP). Mere præcist ønsker efterforskeren at identificere de sammenhænge, ​​der eksisterer mellem sygdomsfænotypen (fænotype henviser til observerbare tegn og symptomer) og sygdomsgenotypen (genotype henviser til din genetiske information). Efterforskeren ønsker også at identificere biomarkører for ALS og relaterede sygdomme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Michael Benatar, MD, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
  • Sydafrika
      • Cape Town, Sydafrika
        • Rekruttering
        • University of Cape Town
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jeannine Heckmann, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Primære deltagere - patienter, der har eller er mistænkt for at have ALS eller en relateret sygdom.

Sekundære deltagere - familiemedlemmer til primære deltagere indskrevet i undersøgelsen

Beskrivelse

Inklusionskriterier for berørte personer (primære deltagere) omfatter:

  • Klinisk diagnose eller mistanke om ALS eller en relateret lidelse, herunder, men ikke begrænset til, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Multisystem Proteinopati (MSP) og PMA.
  • Emnet er i stand til og villig til at overholde undersøgelsesprocedurer

Eksklusionskriterier for berørte personer (primære deltagere) omfatter:

  • Forsøgspersoner med en tilstand eller som er i en situation, som efter PI's mening kan forvirre undersøgelsesresultatet eller kan interferere væsentligt med individets deltagelse og overholdelse af undersøgelsesprotokollen - inklusive men ikke begrænset til neurologiske, psykologiske og/eller medicinske betingelser

Inklusionskriterier for biologiske familiemedlemmer (sekundære deltagere) omfatter:

  • Familiemedlem til en tilmeldt berørt primær deltager

Eksklusionskriterier for biologiske familiemedlemmer (sekundære deltagere) omfatter:

  • Forsøgspersoner med en tilstand eller som er i en situation, som efter PI's mening kan forvirre undersøgelsesresultatet eller kan interferere væsentligt med individets deltagelse og overholdelse af undersøgelsesprotokollen - inklusive men ikke begrænset til neurologiske, psykologiske og/eller medicinske betingelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Primære deltagere
Patienter, der har eller er mistænkt for at have ALS eller en relateret neurodegenerativ sygdom
Sekundære deltagere
Familiemedlemmer til primære deltagere deltog i undersøgelsen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringsrater i revideret ALS funktionel vurderingsskala (ALSFRS-R)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered motoriske udfaldsmål for kliniske forsøg i subpopulationer af patienter med ALS eller en beslægtet lidelse, som har identificerbare genetiske årsager til sygdom
48 måneder
Ændringshastigheder i langsom vitalkapacitet (SVC)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered motoriske udfaldsmål for kliniske forsøg i subpopulationer af patienter med ALS eller en beslægtet lidelse, som har identificerbare genetiske årsager til sygdom
48 måneder
Ændringsrater i Spastic paraplegia rating scale (SPRS)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered kognitive og adfærdsmæssige resultatmål for kliniske forsøg i underpopulationer af patienter med ALS eller en relateret lidelse, som har identificerbare genetiske årsager til sygdom
48 måneder
Ændringsrater i Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered kognitive og adfærdsmæssige resultatmål for kliniske forsøg i underpopulationer af patienter med ALS eller en relateret lidelse, som har identificerbare genetiske årsager til sygdom
48 måneder
ALS-sundhedsindeks (ALS-HI)
Tidsramme: 48 måneder
Valider ALS Health Index (ALS-HI), et nyt patientrapporteret resultat (PRO) mål
48 måneder
Serum
Tidsramme: 48 måneder
Bestem den diagnostiske nytte af serum neurofilamentkoncentrationer
48 måneder
Cerebrospinalvæske (CSF)
Tidsramme: 48 måneder
Bestem den diagnostiske nytte af CSF neurofilamentkoncentrationer
48 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Miami

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. april 2021

Først opslået (Faktiske)

6. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20200888
  • U54NS092091 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner