Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotype, genotype og biomarkører 2 (PGB2)

18. mars 2024 oppdatert av: Michael Benatar, University of Miami
Formålet med denne studien er å lære mer om amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og andre relaterte nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal demens (FTD), primær lateral sklerose (PLS), arvelig spastisk paraplegi (HSP), progressiv muskelatrofi (PMA) og multisystem proteinopati (MSP). Mer presist ønsker etterforskeren å identifisere koblingene som eksisterer mellom sykdomsfenotypen (fenotype refererer til observerbare tegn og symptomer) og sykdomsgenotypen (genotypen refererer til din genetiske informasjon). Etterforskeren ønsker også å identifisere biomarkører for ALS og relaterte sykdommer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Michael Benatar, MD, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
  • Sør-Afrika
      • Cape Town, Sør-Afrika
        • Rekruttering
        • University of Cape Town
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jeannine Heckmann, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Primærdeltakere - pasienter som har eller mistenkes å ha ALS eller en relatert sykdom.

Sekundære deltakere - familiemedlemmer til primære deltakere som ble registrert i studien

Beskrivelse

Inkluderingskriterier for berørte individer (primærdeltakere) inkluderer:

  • Klinisk diagnose eller mistanke om ALS eller en relatert lidelse, inkludert, men ikke begrenset til, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Multisystem Proteinopati (MSP) og PMA.
  • Emnet er i stand til og villig til å følge studieprosedyrer

Ekskluderingskriterier for berørte individer (primærdeltakere) inkluderer:

  • Forsøkspersoner med en tilstand eller som er i en situasjon som etter PIs mening kan forvirre studiefunnet eller kan forstyrre individets deltakelse og etterlevelse av studieprotokollen - inkludert, men ikke begrenset til, nevrologisk, psykologisk og/eller medisinsk forhold

Inkluderingskriterier for biologiske familiemedlemmer (sekundære deltakere) inkluderer:

  • Familiemedlem til en påmeldt berørt primærdeltaker

Ekskluderingskriterier for biologiske familiemedlemmer (sekundære deltakere) inkluderer:

  • Forsøkspersoner med en tilstand eller som er i en situasjon som etter PIs mening kan forvirre studiefunnet eller kan forstyrre individets deltakelse og etterlevelse av studieprotokollen - inkludert, men ikke begrenset til, nevrologisk, psykologisk og/eller medisinsk forhold

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Primærdeltakere
Pasienter som har eller mistenkes å ha ALS eller en relatert nevrodegenerativ sykdom
Sekundære deltakere
Familiemedlemmer til primære deltakere ble registrert i studien

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringsrater i revidert ALS funksjonell vurderingsskala (ALSFRS-R)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered motoriske utfallsmål for kliniske studier i underpopulasjoner av pasienter med ALS eller en relatert lidelse som har identifiserbare genetiske årsaker til sykdom
48 måneder
Endringshastigheter i Slow vital capacity (SVC)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered motoriske utfallsmål for kliniske studier i underpopulasjoner av pasienter med ALS eller en relatert lidelse som har identifiserbare genetiske årsaker til sykdom
48 måneder
Endringsrater i vurderingsskalaen for spastisk paraplegi (SPRS)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered kognitive og atferdsmessige utfallsmål for kliniske studier i underpopulasjoner av pasienter med ALS eller en relatert lidelse som har identifiserbare genetiske årsaker til sykdom
48 måneder
Endringer i Edinburgh kognitiv og atferdsmessig ALS-skjerm (ECAS)
Tidsramme: 48 måneder
Forbered kognitive og atferdsmessige utfallsmål for kliniske studier i underpopulasjoner av pasienter med ALS eller en relatert lidelse som har identifiserbare genetiske årsaker til sykdom
48 måneder
ALS helseindeks (ALS-HI)
Tidsramme: 48 måneder
Valider ALS Health Index (ALS-HI), et nytt mål for pasientrapportert utfall (PRO).
48 måneder
Serum
Tidsramme: 48 måneder
Bestem den diagnostiske nytten av serumnevrotrådkonsentrasjoner
48 måneder
Cerebrospinalvæske (CSF)
Tidsramme: 48 måneder
Bestem den diagnostiske nytten av CSF-nevrefilamentkonsentrasjoner
48 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Miami

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. april 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2021

Først lagt ut (Faktiske)

6. mai 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20200888
  • U54NS092091 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amyotrofisk lateral sklerose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere