Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppi, genotyyppi ja biomarkkerit 2 (PGB2)

torstai 11. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Michael Benatar, University of Miami

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää amyotrofisesta lateraaliskleroosista (ALS) ja muista siihen liittyvistä hermostoa rappeutuvista sairauksista, mukaan lukien frontotemporaalinen dementia (FTD), primaarinen lateraaliskleroosi (PLS), perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP), progressiivinen lihasatrofia (PMA) ja monisysteeminen proteinopatia (MSP). Tarkemmin sanottuna tutkija haluaa tunnistaa yhteydet sairauden fenotyypin (fenotyyppi viittaa havaittaviin merkkeihin ja oireisiin) ja taudin genotyypin (genotyyppi viittaa geneettiseen tietoosi) välillä. Tutkija haluaa myös tunnistaa ALS:n ja siihen liittyvien sairauksien biomarkkereita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

217

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Etelä-Afrikka
- - Cape Town, Etelä-Afrikka
    - University of Cape Town
Yhdysvallat
- Florida
  - Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
    - University of Miami
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - University of Pennsylvania

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ensisijaiset osallistujat - potilaat, joilla on tai joilla epäillään olevan ALS tai siihen liittyvä sairaus.

Toissijaiset osallistujat - tutkimukseen ilmoittautuneiden ensisijaisten osallistujien perheenjäsenet

Kuvaus

Inkluusiokriteerit kärsiville henkilöille (ensisijaiset osallistujat) ovat:

ALS:n tai siihen liittyvän sairauden kliininen diagnoosi tai epäily, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Multisystem Proteinopathy (MSP) ja PMA.
Aihe osaa ja haluaa noudattaa opiskelumenettelyjä

Asianomaisten henkilöiden (ensisijaiset osallistujat) poissulkemiskriteerit ovat:

Koehenkilöt, joilla on sairaus tai jotka ovat tilanteessa, joka PI:n mielestä voi sekoittaa tutkimustuloksen tai häiritä merkittävästi henkilön osallistumista ja tutkimussuunnitelman noudattamista – mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, neurologiset, psykologiset ja/tai lääketieteelliset ehdot

Biologisten perheenjäsenten (toissijaisten osallistujien) sisällyttämiskriteerit ovat:

Ilmoittautuneen ensisijaisen osallistujan perheenjäsen

Biologisten perheenjäsenten (toissijaisten osallistujien) poissulkemiskriteerit ovat:

Koehenkilöt, joilla on sairaus tai jotka ovat tilanteessa, joka PI:n mielestä voi sekoittaa tutkimustuloksen tai häiritä merkittävästi henkilön osallistumista ja tutkimussuunnitelman noudattamista – mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, neurologiset, psykologiset ja/tai lääketieteelliset ehdot

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ensisijaiset osallistujat Potilaat, joilla on tai joilla epäillään olevan ALS tai siihen liittyvä hermostoa rappeuttava sairaus
Toissijaiset osallistujat Ensisijaisten osallistujien perheenjäsenet ilmoittautuivat tutkimukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Muutosnopeudet tarkistetussa ALS-toiminnallisuusluokitusasteikossa (ALSFRS-R) Aikaikkuna: 48 kuukautta	Valmistele motorisia tulosmittauksia kliinisiä tutkimuksia varten ALS-potilaiden tai siihen liittyvän sairauden alaryhmissä, joilla on tunnistettavissa olevat sairauden geneettiset syyt	48 kuukautta
Hitaan vitaalikapasiteetin (SVC) muutosnopeudet Aikaikkuna: 48 kuukautta	Valmistele motorisia tulosmittauksia kliinisiä tutkimuksia varten ALS-potilaiden tai siihen liittyvän sairauden alaryhmissä, joilla on tunnistettavissa olevat sairauden geneettiset syyt	48 kuukautta
Spastisen paraplegian arviointiasteikon (SPRS) muutosnopeudet Aikaikkuna: 48 kuukautta	Valmistele kognitiivisia ja käyttäytymiseen liittyviä tulosmittauksia kliinisiä tutkimuksia varten potilailla, joilla on ALS-sairaus tai siihen liittyvä sairaus, joilla on tunnistettavissa olevat sairauden geneettiset syyt	48 kuukautta
Edinburghin kognitiivisen ja käyttäytymisen ALS-näytön (ECAS) muutosnopeudet Aikaikkuna: 48 kuukautta	Valmistele kognitiivisia ja käyttäytymiseen liittyviä tulosmittauksia kliinisiä tutkimuksia varten potilailla, joilla on ALS-sairaus tai siihen liittyvä sairaus, joilla on tunnistettavissa olevat sairauden geneettiset syyt	48 kuukautta
ALS-terveysindeksi (ALS-HI) Aikaikkuna: 48 kuukautta	Vahvista ALS-terveysindeksi (ALS-HI), uusi potilaiden raportoiman tulosmitta (PRO).	48 kuukautta
Seerumi Aikaikkuna: 48 kuukautta	Määritä seerumin neurofilamenttipitoisuuksien diagnostinen käyttökelpoisuus	48 kuukautta
Aivo-selkäydinneste (CSF) Aikaikkuna: 48 kuukautta	Selvitä CSF:n neurofilamenttipitoisuuksien diagnostinen käyttökelpoisuus	48 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Miami

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

Tutkijat

Päätutkija: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 8. tammikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. syyskuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. syyskuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 14. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 6. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 15. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

20200888
U54NS092091 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .