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Fenotipo, genotipo e biomarcatori 2 (PGB2)

18 marzo 2026 aggiornato da: Michael Benatar, University of Miami
Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e altre malattie neurodegenerative correlate, tra cui la demenza frontotemporale (FTD), la sclerosi laterale primaria (PLS), la paraplegia spastica ereditaria (HSP), l'atrofia muscolare progressiva (PMA) e proteinopatia multisistemica (MSP). Più precisamente, l'investigatore vuole identificare i legami che esistono tra il fenotipo della malattia (il fenotipo si riferisce a segni e sintomi osservabili) e il genotipo della malattia (il genotipo si riferisce alle informazioni genetiche). Il ricercatore vuole anche identificare i biomarcatori della SLA e delle malattie correlate.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

217

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • University of Miami
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • University of Pennsylvania
  • Sud Africa
      • Cape Town, Sud Africa
        • University of Cape Town

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti primari - pazienti che hanno o sospettano di avere la SLA o una malattia correlata.

Partecipanti secondari - familiari dei partecipanti primari iscritti allo studio

Descrizione

I criteri di inclusione per le persone affette (partecipanti primari) includono:

  • Diagnosi clinica o sospetto di SLA o di un disturbo correlato, inclusi, ma non limitati a, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Proteinopatia multisistemica (MSP) e PMA.
  • Il soggetto è in grado e disposto a rispettare le procedure dello studio

I criteri di esclusione per le persone affette (partecipanti primari) includono:

  • Soggetti con una condizione o che si trovano in una situazione che, a giudizio del PI, potrebbe confondere i risultati dello studio o interferire in modo significativo con la partecipazione dell'individuo e il rispetto del protocollo dello studio, inclusi ma non limitati a neurologici, psicologici e/o medici condizioni

I criteri di inclusione per i membri biologici della famiglia (partecipanti secondari) includono:

  • Membro della famiglia di un partecipante primario affetto iscritto

I criteri di esclusione per i membri biologici della famiglia (partecipanti secondari) includono:

  • Soggetti con una condizione o che si trovano in una situazione che, a giudizio del PI, potrebbe confondere i risultati dello studio o interferire in modo significativo con la partecipazione dell'individuo e il rispetto del protocollo dello studio, inclusi ma non limitati a neurologici, psicologici e/o medici condizioni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti primari
Pazienti che hanno o sospettano di avere la SLA o una malattia neurodegenerativa correlata
Partecipanti secondari
Familiari dei partecipanti primari arruolati nello studio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tassi di variazione nella scala di valutazione funzionale ALS rivista (ALSFRS-R)
Lasso di tempo: 48 mesi
Preparare misure di esito motorio per studi clinici in sottopopolazioni di pazienti con SLA o un disturbo correlato che hanno cause genetiche identificabili della malattia
48 mesi
Tassi di variazione della capacità vitale lenta (SVC)
Lasso di tempo: 48 mesi
Preparare misure di esito motorio per studi clinici in sottopopolazioni di pazienti con SLA o un disturbo correlato che hanno cause genetiche identificabili della malattia
48 mesi
Tassi di variazione della scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS)
Lasso di tempo: 48 mesi
Preparare misure di esito cognitivo e comportamentale per studi clinici in sottopopolazioni di pazienti con SLA o un disturbo correlato che hanno cause genetiche identificabili della malattia
48 mesi
Tassi di cambiamento nell'Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS)
Lasso di tempo: 48 mesi
Preparare misure di esito cognitivo e comportamentale per studi clinici in sottopopolazioni di pazienti con SLA o un disturbo correlato che hanno cause genetiche identificabili della malattia
48 mesi
Indice di salute della SLA (ALS-HI)
Lasso di tempo: 48 mesi
Convalidare l'indice di salute della SLA (ALS-HI), una nuova misura dell'esito riportato dal paziente (PRO).
48 mesi
Siero
Lasso di tempo: 48 mesi
Determinare l'utilità diagnostica delle concentrazioni sieriche di neurofilamento
48 mesi
Liquido cerebrospinale (CSF)
Lasso di tempo: 48 mesi
Determinare l'utilità diagnostica delle concentrazioni di neurofilamento CSF
48 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Miami

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 gennaio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 aprile 2021

Primo Inserito (Effettivo)

6 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20200888
  • U54NS092091 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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