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Phénotype, génotype et biomarqueurs 2 (PGB2)

18 mars 2024 mis à jour par: Michael Benatar, University of Miami

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et d'autres maladies neurodégénératives connexes, y compris la démence frontotemporale (FTD), la sclérose latérale primaire (PLS), la paraplégie spastique héréditaire (HSP), l'atrophie musculaire progressive (PMA) et protéinopathie multisystémique (MSP). Plus précisément, l'investigateur souhaite identifier les liens qui existent entre le phénotype de la maladie (le phénotype fait référence aux signes et symptômes observables) et le génotype de la maladie (le génotype fait référence à votre information génétique). L'investigateur souhaite également identifier des biomarqueurs de la SLA et des maladies apparentées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Michael Benatar, MD, PhD
Numéro de téléphone: 1-844-837-1031
E-mail: projectcreate@miami.edu

Lieux d'étude

Afrique du Sud
- - Cape Town, Afrique du Sud
    - Recrutement
    - University of Cape Town
    - Contact:
      
      Jeannine Heckmann, MD
      
      Numéro de téléphone: +27 (021) 404-3198
      
      E-mail: jeanine.heckmann@uct.ac.za
    - Chercheur principal:
      
      Jeannine Heckmann, MD
États-Unis
- Florida
  - Miami, Florida, États-Unis, 33136
    - Recrutement
    - University of Miami
    - Contact:
      
      Jessica Hernandez
      
      Numéro de téléphone: 305-243-2345
      
      E-mail: jph93@miami.edu
    - Chercheur principal:
      
      Michael Benatar, MD, PhD
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
    - Recrutement
    - University of Kansas Medical Center
    - Chercheur principal:
      
      Jeffrey Statland, MD
    - Contact:
      
      Osvaldo Plascencia
      
      Numéro de téléphone: 913-945-9922
      
      E-mail: oplascencia@kumc.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
    - Recrutement
    - University of Pennsylvania
    - Chercheur principal:
      
      Corey McMillan, PhD
    - Contact:
      
      Jordana Woodford
      
      Numéro de téléphone: 215-898-3081
      
      E-mail: jordana.woodford@Pennmedicine.upenn.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participants principaux - patients atteints ou soupçonnés d'avoir la SLA ou une maladie connexe.

Participants secondaires - membres de la famille des participants principaux inscrits à l'étude

La description

Les critères d'inclusion pour les personnes concernées (participants principaux) comprennent :

Diagnostic clinique ou suspicion de SLA ou d'un trouble connexe, y compris, mais sans s'y limiter, SLA-FTD, PLS, HSP, FTD, protéinopathie multisystémique (MSP) et PMA.
Le sujet est capable et désireux de se conformer aux procédures d'étude

Les critères d'exclusion pour les personnes concernées (participants principaux) comprennent :

Sujets avec une condition ou qui sont dans une situation qui, de l'avis du PI, pourrait confondre les résultats de l'étude ou peut interférer de manière significative avec la participation de l'individu et le respect du protocole de l'étude - y compris, mais sans s'y limiter, les troubles neurologiques, psychologiques et/ou médicaux les conditions

Les critères d'inclusion pour les membres de la famille biologique (participants secondaires) comprennent :

Membre de la famille d'un participant principal concerné inscrit

Les critères d'exclusion pour les membres de la famille biologique (participants secondaires) comprennent :

Sujets avec une condition ou qui sont dans une situation qui, de l'avis du PI, pourrait confondre les résultats de l'étude ou peut interférer de manière significative avec la participation de l'individu et le respect du protocole de l'étude - y compris, mais sans s'y limiter, les troubles neurologiques, psychologiques et/ou médicaux les conditions

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants principaux Patients atteints ou soupçonnés d'avoir la SLA ou une maladie neurodégénérative apparentée
Participants secondaires Membres de la famille des principaux participants inscrits à l'étude

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Taux de changement dans l'échelle d'évaluation fonctionnelle révisée de l'ALS (ALSFRS-R) Délai: 48 mois	Préparer des mesures de résultats moteurs pour des essais cliniques dans des sous-populations de patients atteints de SLA ou d'un trouble connexe qui ont des causes génétiques identifiables de la maladie	48 mois
Taux de variation de la capacité vitale lente (SVC) Délai: 48 mois	Préparer des mesures de résultats moteurs pour des essais cliniques dans des sous-populations de patients atteints de SLA ou d'un trouble connexe qui ont des causes génétiques identifiables de la maladie	48 mois
Taux de variation de l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) Délai: 48 mois	Préparer des mesures de résultats cognitifs et comportementaux pour des essais cliniques dans des sous-populations de patients atteints de SLA ou d'un trouble connexe qui ont des causes génétiques identifiables de la maladie	48 mois
Taux de variation du dépistage cognitif et comportemental de la SLA d'Édimbourg (ECAS) Délai: 48 mois	Préparer des mesures de résultats cognitifs et comportementaux pour des essais cliniques dans des sous-populations de patients atteints de SLA ou d'un trouble connexe qui ont des causes génétiques identifiables de la maladie	48 mois
Indice de santé SLA (ALS-HI) Délai: 48 mois	Valider l'indice de santé ALS (ALS-HI), une nouvelle mesure des résultats rapportés par les patients (PRO)	48 mois
Sérum Délai: 48 mois	Déterminer l'utilité diagnostique des concentrations de neurofilaments sériques	48 mois
Liquide céphalo-rachidien (LCR) Délai: 48 mois	Déterminer l'utilité diagnostique des concentrations de neurofilaments dans le LCR	48 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Miami

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 janvier 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 avril 2021

Première publication (Réel)

6 mai 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

20200888
U54NS092091 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .