Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotyp, genotyp a biomarkery 2 (PGB2)

18. března 2026 aktualizováno: Michael Benatar, University of Miami
Účelem této studie je dozvědět se více o amyotrofické laterální skleróze (ALS) a dalších souvisejících neurodegenerativních onemocněních, včetně frontotemporální demence (FTD), primární laterální sklerózy (PLS), hereditární spastické paraplegie (HSP), progresivní svalové atrofie (PMA) a multisystémová proteinopatie (MSP). Přesněji řečeno, výzkumník chce identifikovat vazby, které existují mezi fenotypem onemocnění (fenotyp označuje pozorovatelné příznaky a symptomy) a genotypem onemocnění (genotyp označuje vaši genetickou informaci). Vyšetřovatel chce také identifikovat biomarkery ALS a příbuzných chorob.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

217

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Jižní Afrika
      • Cape Town, Jižní Afrika
        • University of Cape Town
  • Spojené státy
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • University of Miami
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Primární účastníci – pacienti, kteří mají nebo mají podezření na ALS nebo související onemocnění.

Sekundární účastníci – rodinní příslušníci primárních účastníků zapsaných do studie

Popis

Kritéria začlenění pro postižené jedince (primární účastníky) zahrnují:

  • Klinická diagnóza nebo podezření na ALS nebo související poruchu, včetně, ale bez omezení, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, multisystémové proteinopatie (MSP) a PMA.
  • Předmět je schopen a ochoten dodržovat studijní postupy

Kritéria vyloučení pro postižené jednotlivce (primární účastníky) zahrnují:

  • Subjekty s onemocněním nebo kteří se nacházejí v situaci, která by podle názoru výzkumného pracovníka mohla zmást zjištění studie nebo by mohla významně narušit účast jednotlivce a dodržování protokolu studie – včetně, ale bez omezení na neurologické, psychologické a/nebo lékařské podmínky

Kritéria pro zařazení biologických rodinných příslušníků (sekundárních účastníků) zahrnují:

  • Rodinný příslušník zapsaného dotčeného primárního účastníka

Kritéria vyloučení pro biologické členy rodiny (sekundární účastníci) zahrnují:

  • Subjekty s onemocněním nebo kteří se nacházejí v situaci, která by podle názoru výzkumného pracovníka mohla zmást zjištění studie nebo by mohla významně narušit účast jednotlivce a dodržování protokolu studie – včetně, ale bez omezení na neurologické, psychologické a/nebo lékařské podmínky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Primární účastníci
Pacienti, kteří mají nebo mají podezření na ALS nebo související neurodegenerativní onemocnění
Sekundární účastníci
Rodinní příslušníci primárních účastníků zařazených do studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra změny v revidované škále funkčního hodnocení ALS (ALSFRS-R)
Časové okno: 48 měsíců
Připravte měření motorických výsledků pro klinické studie v dílčích populacích pacientů s ALS nebo související poruchou, kteří mají identifikovatelné genetické příčiny onemocnění
48 měsíců
Rychlosti změny pomalé vitální kapacity (SVC)
Časové okno: 48 měsíců
Připravte měření motorických výsledků pro klinické studie v dílčích populacích pacientů s ALS nebo související poruchou, kteří mají identifikovatelné genetické příčiny onemocnění
48 měsíců
Míra změny na stupnici hodnocení spastické paraplegie (SPRS)
Časové okno: 48 měsíců
Připravte měření kognitivních a behaviorálních výsledků pro klinické studie v dílčích populacích pacientů s ALS nebo související poruchou, kteří mají identifikovatelné genetické příčiny onemocnění
48 měsíců
Rychlosti změn v Edinburghské kognitivní a behaviorální obrazovce ALS (ECAS)
Časové okno: 48 měsíců
Připravte měření kognitivních a behaviorálních výsledků pro klinické studie v dílčích populacích pacientů s ALS nebo související poruchou, kteří mají identifikovatelné genetické příčiny onemocnění
48 měsíců
Index zdraví ALS (ALS-HI)
Časové okno: 48 měsíců
Ověřte index zdraví ALS (ALS-HI), nové měření výsledku hlášeného pacientem (PRO).
48 měsíců
Sérum
Časové okno: 48 měsíců
Určete diagnostickou užitečnost koncentrací neurofilament v séru
48 měsíců
Mozkomíšní mok (CSF)
Časové okno: 48 měsíců
Určete diagnostickou užitečnost koncentrací neurofilament CSF
48 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Miami

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. ledna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. dubna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

6. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20200888
  • U54NS092091 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit