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Fenotipo, Genotipo y Biomarcadores 2 (PGB2)

18 de marzo de 2024 actualizado por: Michael Benatar, University of Miami
El propósito de este estudio es obtener más información sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, incluida la demencia frontotemporal (FTD), la esclerosis lateral primaria (PLS), la paraplejía espástica hereditaria (HSP), la atrofia muscular progresiva (PMA) y proteinopatía multisistémica (MSP). Más precisamente, el investigador quiere identificar los vínculos que existen entre el fenotipo de la enfermedad (el fenotipo se refiere a los signos y síntomas observables) y el genotipo de la enfermedad (el genotipo se refiere a su información genética). El investigador también quiere identificar biomarcadores de ELA y enfermedades relacionadas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Michael Benatar, MD, PhD
  • Número de teléfono: 1-844-837-1031
  • Correo electrónico: projectcreate@miami.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Reclutamiento
        • University of Miami
        • Contacto:
          • Jessica Hernandez
          • Número de teléfono: 305-243-2345
          • Correo electrónico: jph93@miami.edu
        • Investigador principal:
          • Michael Benatar, MD, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contacto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • University of Pennsylvania
        • Investigador principal:
          • Corey McMillan, PhD
        • Contacto:
  • Sudáfrica
      • Cape Town, Sudáfrica
        • Reclutamiento
        • University of Cape Town
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jeannine Heckmann, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes primarios: pacientes que tienen o se sospecha que tienen ELA o una enfermedad relacionada.

Participantes secundarios: familiares de los participantes principales inscritos en el estudio

Descripción

Los criterios de inclusión para las personas afectadas (participantes principales) incluyen:

  • Diagnóstico clínico o sospecha de ALS o un trastorno relacionado, incluidos, entre otros, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, proteinopatía multisistémica (MSP) y PMA.
  • El sujeto es capaz y está dispuesto a cumplir con los procedimientos del estudio.

Los criterios de exclusión para las personas afectadas (participantes principales) incluyen:

  • Sujetos con una afección o que se encuentren en una situación que, en opinión del IP, podría confundir los hallazgos del estudio o podría interferir significativamente con la participación del individuo y el cumplimiento del protocolo del estudio, incluidos, entre otros, problemas neurológicos, psicológicos y/o médicos. condiciones

Los criterios de inclusión para los miembros de la familia biológica (participantes secundarios) incluyen:

  • Familiar de un participante principal afectado inscrito

Los criterios de exclusión para los miembros de la familia biológica (participantes secundarios) incluyen:

  • Sujetos con una afección o que se encuentren en una situación que, en opinión del IP, podría confundir los hallazgos del estudio o podría interferir significativamente con la participación del individuo y el cumplimiento del protocolo del estudio, incluidos, entre otros, problemas neurológicos, psicológicos y/o médicos. condiciones

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes principales
Pacientes que tienen o se sospecha que tienen ELA o una enfermedad neurodegenerativa relacionada
Participantes secundarios
Familiares de los participantes principales inscritos en el estudio

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasas de cambio en la escala de calificación funcional ALS revisada (ALSFRS-R)
Periodo de tiempo: 48 meses
Preparar medidas de resultados motores para ensayos clínicos en subpoblaciones de pacientes con ELA o un trastorno relacionado que tienen causas genéticas identificables de la enfermedad.
48 meses
Tasas de cambio en la capacidad vital lenta (SVC)
Periodo de tiempo: 48 meses
Preparar medidas de resultados motores para ensayos clínicos en subpoblaciones de pacientes con ELA o un trastorno relacionado que tienen causas genéticas identificables de la enfermedad.
48 meses
Tasas de cambio en la escala de calificación de paraplejía espástica (SPRS)
Periodo de tiempo: 48 meses
Preparar medidas de resultados cognitivos y conductuales para ensayos clínicos en subpoblaciones de pacientes con ELA o un trastorno relacionado que tienen causas genéticas identificables de la enfermedad.
48 meses
Tasas de cambio en Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS)
Periodo de tiempo: 48 meses
Preparar medidas de resultados cognitivos y conductuales para ensayos clínicos en subpoblaciones de pacientes con ELA o un trastorno relacionado que tienen causas genéticas identificables de la enfermedad.
48 meses
Índice de Salud ALS (ALS-HI)
Periodo de tiempo: 48 meses
Valide el índice de salud ALS (ALS-HI), una nueva medida de resultado informado por el paciente (PRO)
48 meses
Suero
Periodo de tiempo: 48 meses
Determinar la utilidad diagnóstica de las concentraciones séricas de neurofilamentos
48 meses
Líquido cefalorraquídeo (LCR)
Periodo de tiempo: 48 meses
Determinar la utilidad diagnóstica de las concentraciones de neurofilamentos en LCR
48 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de enero de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de agosto de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de agosto de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de abril de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

6 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20200888
  • U54NS092091 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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