Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotyp, genotyp och biomarkörer 2 (PGB2)

18 mars 2024 uppdaterad av: Michael Benatar, University of Miami
Syftet med denna studie är att lära sig mer om amyotrofisk lateralskleros (ALS) och andra relaterade neurodegenerativa sjukdomar, inklusive frontotemporal demens (FTD), primär lateral skleros (PLS), ärftlig spastisk paraplegi (HSP), progressiv muskelatrofi (PMA) och multisystemproteinopati (MSP). Mer exakt vill utredaren identifiera de kopplingar som finns mellan sjukdomsfenotypen (fenotyp hänvisar till observerbara tecken och symtom) och sjukdomsgenotypen (genotyp hänvisar till din genetiska information). Utredaren vill också identifiera biomarkörer för ALS och relaterade sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • Rekrytering
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Michael Benatar, MD, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • Rekrytering
        • University of Kansas Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
  • Sydafrika
      • Cape Town, Sydafrika
        • Rekrytering
        • University of Cape Town
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jeannine Heckmann, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Primära deltagare - patienter som har eller misstänks ha ALS eller en relaterad sjukdom.

Sekundära deltagare - familjemedlemmar till primära deltagare inskrivna i studien

Beskrivning

Inklusionskriterier för drabbade individer (primära deltagare) inkluderar:

  • Klinisk diagnos eller misstanke om ALS eller en relaterad störning, inklusive, men inte begränsat till, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Multisystem Proteinopathy (MSP) och PMA.
  • Ämnet kan och vill följa studieprocedurer

Uteslutningskriterier för drabbade individer (primära deltagare) inkluderar:

  • Försökspersoner med ett tillstånd eller som befinner sig i en situation som, enligt PI:s åsikt, skulle kunna förvirra studieresultatet eller kan störa individens deltagande och efterlevnad av studieprotokollet - inklusive men inte begränsat till neurologiska, psykologiska och/eller medicinska betingelser

Inklusionskriterier för biologiska familjemedlemmar (sekundära deltagare) inkluderar:

  • Familjemedlem till en inskriven drabbad primär deltagare

Uteslutningskriterier för biologiska familjemedlemmar (sekundära deltagare) inkluderar:

  • Försökspersoner med ett tillstånd eller som befinner sig i en situation som, enligt PI:s åsikt, skulle kunna förvirra studieresultatet eller kan störa individens deltagande och efterlevnad av studieprotokollet - inklusive men inte begränsat till neurologiska, psykologiska och/eller medicinska betingelser

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Primär deltagare
Patienter som har eller misstänks ha ALS eller en relaterad neurodegenerativ sjukdom
Sekundära deltagare
Familjemedlemmar till primära deltagare ingick i studien

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringshastigheter i den reviderade ALS funktionella betygsskala (ALSFRS-R)
Tidsram: 48 månader
Förbered motoriska resultatmått för kliniska prövningar i subpopulationer av patienter med ALS eller en relaterad sjukdom som har identifierbara genetiska orsaker till sjukdomen
48 månader
Förändringshastigheter i långsam vitalkapacitet (SVC)
Tidsram: 48 månader
Förbered motoriska resultatmått för kliniska prövningar i subpopulationer av patienter med ALS eller en relaterad sjukdom som har identifierbara genetiska orsaker till sjukdomen
48 månader
Förändringshastigheter i Spastic paraplegia rating scale (SPRS)
Tidsram: 48 månader
Förbered kognitiva och beteendemässiga resultatmått för kliniska prövningar i subpopulationer av patienter med ALS eller en relaterad sjukdom som har identifierbara genetiska orsaker till sjukdomen
48 månader
Förändringshastigheter i Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS)
Tidsram: 48 månader
Förbered kognitiva och beteendemässiga resultatmått för kliniska prövningar i subpopulationer av patienter med ALS eller en relaterad sjukdom som har identifierbara genetiska orsaker till sjukdomen
48 månader
ALS Health Index (ALS-HI)
Tidsram: 48 månader
Validera ALS Health Index (ALS-HI), ett nytt mått på patientrapporterat utfall (PRO).
48 månader
Serum
Tidsram: 48 månader
Bestäm den diagnostiska användbarheten av neurofilamentkoncentrationer i serum
48 månader
Cerebrospinalvätska (CSF)
Tidsram: 48 månader
Bestäm den diagnostiska användbarheten av CSF neurofilamentkoncentrationer
48 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Miami

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 januari 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 april 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 april 2021

Första postat (Faktisk)

6 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20200888
  • U54NS092091 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Amyotrofisk lateral skleros

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera