Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотип, генотип и биомаркеры 2 (PGB2)

11 июня 2026 г. обновлено: Michael Benatar, University of Miami
Цель этого исследования — узнать больше о боковом амиотрофическом склерозе (БАС) и других родственных нейродегенеративных заболеваниях, включая лобно-височную деменцию (ЛВД), первичный боковой склероз (ПЛС), наследственную спастическую параплегию (НСП), прогрессирующую мышечную атрофию (ПМА) и мультисистемная протеинопатия (МСП). Точнее, исследователь хочет определить связи, существующие между фенотипом болезни (фенотип относится к наблюдаемым признакам и симптомам) и генотипом болезни (генотип относится к вашей генетической информации). Исследователь также хочет определить биомаркеры БАС и родственных заболеваний.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

217

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Florida
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
        • University of Miami
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • University of Pennsylvania
  • Южная Африка
      • Cape Town, Южная Африка
        • University of Cape Town

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Основные участники - пациенты, у которых есть или есть подозрение на БАС или родственное заболевание.

Вторичные участники — члены семей первичных участников, включенных в исследование.

Описание

Критерии включения для затронутых лиц (основные участники) включают:

  • Клинический диагноз или подозрение на БАС или связанное с ним расстройство, включая, помимо прочего, БАС-ЛВД, ПЛС, ПШГ, ЛВД, мультисистемную протеинопатию (МСП) и ПМА.
  • Субъект может и желает соблюдать процедуры исследования

Критерии исключения для затронутых лиц (основных участников) включают:

  • Субъекты с состоянием или находящиеся в ситуации, которая, по мнению PI, может исказить результаты исследования или может существенно помешать участию человека и соблюдению протокола исследования, включая, помимо прочего, неврологические, психологические и/или медицинские условия

Критерии включения для членов биологической семьи (вторичных участников) включают:

  • Член семьи зарегистрированного пострадавшего основного участника

Критерии исключения для членов биологической семьи (вторичных участников) включают:

  • Субъекты с состоянием или находящиеся в ситуации, которая, по мнению PI, может исказить результаты исследования или может существенно помешать участию человека и соблюдению протокола исследования, включая, помимо прочего, неврологические, психологические и/или медицинские условия

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Основные участники
Пациенты с БАС или подозрением на него или родственным нейродегенеративным заболеванием
Второстепенные участники
Члены семей основных участников, включенных в исследование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Темпы изменений в пересмотренной функциональной рейтинговой шкале БАС (ALSFRS-R)
Временное ограничение: 48 месяцев
Подготовить показатели двигательных исходов для клинических испытаний в подгруппах пациентов с БАС или родственным расстройством, у которых есть идентифицируемые генетические причины заболевания.
48 месяцев
Темпы изменения медленной жизненной емкости легких (МЖЕЛ)
Временное ограничение: 48 месяцев
Подготовить показатели двигательных исходов для клинических испытаний в подгруппах пациентов с БАС или родственным расстройством, у которых есть идентифицируемые генетические причины заболевания.
48 месяцев
Скорость изменения рейтинговой шкалы спастической параплегии (SPRS)
Временное ограничение: 48 месяцев
Подготовить показатели когнитивных и поведенческих исходов для клинических испытаний в подгруппах пациентов с БАС или родственным расстройством, у которых есть идентифицируемые генетические причины заболевания.
48 месяцев
Скорость изменений в Эдинбургском когнитивном и поведенческом тесте на БАС (ECAS)
Временное ограничение: 48 месяцев
Подготовить показатели когнитивных и поведенческих исходов для клинических испытаний в подгруппах пациентов с БАС или родственным расстройством, у которых есть идентифицируемые генетические причины заболевания.
48 месяцев
Индекс здоровья БАС (ALS-HI)
Временное ограничение: 48 месяцев
Подтвердить Индекс здоровья БАС (ALS-HI), новый показатель исхода, о котором сообщают пациенты (PRO).
48 месяцев
Сыворотка
Временное ограничение: 48 месяцев
Определить диагностическую полезность концентраций нейрофиламентов в сыворотке
48 месяцев
Цереброспинальная жидкость (ЦСЖ)
Временное ограничение: 48 месяцев
Определить диагностическую полезность концентраций нейрофиламентов в спинномозговой жидкости.
48 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Miami

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Следователи

  • Главный следователь: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 января 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 апреля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 апреля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 мая 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 20200888
  • U54NS092091 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться