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表現型、遺伝子型およびバイオマーカー 2 (PGB2)

2024年3月18日 更新者：Michael Benatar、University of Miami
この研究の目的は、筋萎縮性側索硬化症 (ALS) と、前頭側頭型認知症 (FTD)、原発性側索硬化症 (PLS)、遺伝性痙性対麻痺 (HSP)、進行性筋萎縮症 (PMA) および多系統タンパク症 (MSP)。 より正確には、研究者は疾患の表現型 (表現型は観察可能な徴候や症状を指します) と疾患の遺伝子型 (遺伝子型はあなたの遺伝情報を指します) の間に存在する関連性を特定したいと考えています。 研究者はまた、ALS および関連疾患のバイオマーカーを特定したいと考えています。

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Florida
      • Miami、Florida、アメリカ、33136
        • 募集
        • University of Miami
        • コンタクト：
          • Jessica Hernandez
          • 電話番号：305-243-2345
          • メール：jph93@miami.edu
        • 主任研究者：
          • Michael Benatar, MD, PhD
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
        • 募集
        • University of Kansas Medical Center
        • 主任研究者：
          • Jeffrey Statland, MD
        • コンタクト：
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
  • 南アフリカ
      • Cape Town、南アフリカ
        • 募集
        • University of Cape Town
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jeannine Heckmann, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

5年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

主な参加者 - ALSまたは関連疾患を患っている、または患っている疑いのある患者。

二次参加者 - 研究に登録された一次参加者の家族

説明

影響を受けた個人（主要な参加者）の包含基準には次のものがあります。

  • ALSまたはALS-FTD、PLS、HSP、FTD、多系統タンパク質障害（MSP）およびPMAを含むがこれらに限定されない関連障害の臨床診断または疑い。
  • -被験者は研究手順を順守することができ、喜んで順守します

影響を受けた個人（主要な参加者）の除外基準は次のとおりです。

  • -PIの意見では、研究結果を混乱させる可能性がある、または研究プロトコルへの個人の参加と遵守を著しく妨げる可能性のある状態または状況にある被験者-神経学的、心理的、および/または医学的を含むがこれらに限定されない条件

生物学的家族構成員 (二次参加者) の包含基準には以下が含まれます。

  • -登録された影響を受けた主要参加者の家族

生物学的家族のメンバー（二次参加者）の除外基準は次のとおりです。

  • -PIの意見では、研究結果を混乱させる可能性がある、または研究プロトコルへの個人の参加と遵守を著しく妨げる可能性のある状態または状況にある被験者-神経学的、心理的、および/または医学的を含むがこれらに限定されない条件

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
一次参加者
ALSまたは関連する神経変性疾患を患っている、または患っている疑いのある患者
二次参加者
研究に登録された主要参加者の家族

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
改訂された ALS 機能評価尺度 (ALSFRS-R) の変化率
時間枠：48ヶ月
疾患の遺伝的原因が特定可能な ALS または関連疾患の患者の部分母集団における臨床試験のための運動転帰測定の準備
48ヶ月
遅い肺活量 (SVC) の変化率
時間枠：48ヶ月
疾患の遺伝的原因が特定可能な ALS または関連疾患の患者の部分母集団における臨床試験のための運動転帰測定の準備
48ヶ月
痙性対麻痺評価尺度 (SPRS) の変化率
時間枠：48ヶ月
疾患の遺伝的原因が特定可能な ALS または関連疾患の患者の部分母集団における臨床試験のための認知および行動転帰測定の準備
48ヶ月
Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS) の変化率
時間枠：48ヶ月
疾患の遺伝的原因が特定可能な ALS または関連疾患の患者の部分母集団における臨床試験のための認知および行動転帰測定の準備
48ヶ月
ALS ヘルス インデックス (ALS-HI)
時間枠：48ヶ月
ALS ヘルス インデックス (ALS-HI)、新しい患者報告アウトカム (PRO) 測定値を検証する
48ヶ月
血清
時間枠：48ヶ月
血清ニューロフィラメント濃度の診断的有用性を決定する
48ヶ月
脳脊髄液 (CSF)
時間枠：48ヶ月
CSFニューロフィラメント濃度の診断的有用性を決定する
48ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Miami

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

捜査官

  • 主任研究者：Michael Benatar, MD, PhD、University of Miami

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年1月8日

一次修了 (推定)

2024年8月1日

研究の完了 (推定)

2025年8月1日

試験登録日

最初に提出

2021年4月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年4月30日

最初の投稿 (実際)

2021年5月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年3月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月18日

最終確認日

2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 20200888
  • U54NS092091 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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