Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotype, genotype en biomarkers 2 (PGB2)

11 juni 2026 bijgewerkt door: Michael Benatar, University of Miami
Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over amyotrofische laterale sclerose (ALS) en andere verwante neurodegeneratieve ziekten, waaronder frontotemporale dementie (FTD), primaire laterale sclerose (PLS), erfelijke spastische paraplegie (HSP), progressieve musculaire atrofie (PMA) en multisysteem proteïnopathie (MSP). Nauwkeuriger gezegd, de onderzoeker wil de verbanden identificeren die bestaan ​​tussen het fenotype van de ziekte (fenotype verwijst naar waarneembare tekenen en symptomen) en het genotype van de ziekte (genotype verwijst naar uw genetische informatie). De onderzoeker wil ook biomarkers van ALS en aanverwante ziekten identificeren.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

217

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • University of Miami
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • University of Pennsylvania
  • Zuid-Afrika
      • Cape Town, Zuid-Afrika
        • University of Cape Town

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Primaire deelnemers - patiënten die ALS of een verwante ziekte hebben of vermoedelijk hebben.

Secundaire deelnemers - familieleden van primaire deelnemers die deelnamen aan het onderzoek

Beschrijving

Inclusiecriteria voor getroffen personen (primaire deelnemers) zijn onder meer:

  • Klinische diagnose of vermoeden van ALS of een verwante aandoening, inclusief maar niet beperkt tot ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Multisystem Proteinopathy (MSP) en PMA.
  • De proefpersoon is in staat en bereid om de studieprocedures na te leven

Uitsluitingscriteria voor getroffen personen (primaire deelnemers) zijn onder meer:

  • Proefpersonen met een aandoening of die zich in een situatie bevinden die, naar de mening van de PI, de onderzoeksbevinding zou kunnen verstoren of significant kan interfereren met de deelname van het individu aan en naleving van het onderzoeksprotocol -- inclusief maar niet beperkt tot neurologische, psychologische en/of medische conditie

Inclusiecriteria voor biologische familieleden (secundaire deelnemers) zijn onder meer:

  • Familielid van een ingeschreven getroffen primaire deelnemer

Uitsluitingscriteria voor biologische familieleden (secundaire deelnemers) zijn onder meer:

  • Proefpersonen met een aandoening of die zich in een situatie bevinden die, naar de mening van de PI, de onderzoeksbevinding zou kunnen verstoren of significant kan interfereren met de deelname van het individu aan en naleving van het onderzoeksprotocol -- inclusief maar niet beperkt tot neurologische, psychologische en/of medische conditie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Primaire deelnemers
Patiënten die ALS of een verwante neurodegeneratieve ziekte hebben of vermoedelijk hebben
Secundaire deelnemers
Familieleden van primaire deelnemers namen deel aan het onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingspercentages in herziene functionele beoordelingsschaal voor ALS (ALSFRS-R)
Tijdsspanne: 48 maanden
Motorische uitkomstmaten voorbereiden voor klinische proeven in subpopulaties van patiënten met ALS of een verwante aandoening die identificeerbare genetische oorzaken van de ziekte hebben
48 maanden
Veranderingssnelheden in langzame vitale capaciteit (SVC)
Tijdsspanne: 48 maanden
Motorische uitkomstmaten voorbereiden voor klinische proeven in subpopulaties van patiënten met ALS of een verwante aandoening die identificeerbare genetische oorzaken van de ziekte hebben
48 maanden
Veranderingspercentages op de beoordelingsschaal voor spastische dwarslaesie (SPRS)
Tijdsspanne: 48 maanden
Cognitieve en gedragsmatige uitkomstmaten voorbereiden voor klinische proeven in subpopulaties van patiënten met ALS of een verwante aandoening die identificeerbare genetische oorzaken van ziekte hebben
48 maanden
Veranderingssnelheden in Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS)
Tijdsspanne: 48 maanden
Cognitieve en gedragsmatige uitkomstmaten voorbereiden voor klinische proeven in subpopulaties van patiënten met ALS of een verwante aandoening die identificeerbare genetische oorzaken van ziekte hebben
48 maanden
ALS Gezondheidsindex (ALS-HI)
Tijdsspanne: 48 maanden
Valideer de ALS Health Index (ALS-HI), een nieuwe door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaat (PRO).
48 maanden
Serum
Tijdsspanne: 48 maanden
Bepaal het diagnostisch nut van serumneurofilamentconcentraties
48 maanden
Cerebrospinale vloeistof (CSF)
Tijdsspanne: 48 maanden
Bepaal het diagnostische nut van CSF-neurofilamentconcentraties
48 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Miami

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 januari 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20200888
  • U54NS092091 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren